RESUMO
Se describe a las encefalomiopatías mitocondriales como un grupo de enfermedades con determinante genético ligado a un defecto en la fosforilación oxidativa. Se describe el cuadro clínico de tres casos con oftalmoplejia. Se discute los casos a la luz de información reciente acerca de las enfermedades descritas y se concluye que no es posible aún demostrar y explicar la razón del fenotipo variable.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Feminino , Encefalomiopatias Mitocondriais , OftalmoplegiaRESUMO
Se describe el caso de una paciente con una paraparesia espástica tropical, causada por el vírus HTLV-1. Se trata de una señorita de 26 años de edad que ha presentado dos cuadros diferentes: uno en relación con una cisticercosis cerebral, que comenzó en 1975 y el otro que es motivo de este trabajo. En 1979, comenzó a presentar una paraparesia pura de evolución muy lenta. Recientemente se ha podido demostrar, en la sangre y en el LCR, la presencia del virus humano T linfotropo tipo I. A propósito de la paciente se describe la enfermedad, los hallazgos paraclínicos más importantes. Los autores desean llamar la atención sobre esta patología que puede ser frecuente en nuestro medio
Assuntos
Adulto , Humanos , Feminino , Paraplegia/etiologia , Deltaretrovirus/patogenicidade , Paralisia/etiologia , Paraplegia/diagnóstico , Ensaio de Imunoadsorção Enzimática , Paralisia/diagnósticoRESUMO
Estudio de un caso de Degeneración Hepato Lenticular (Enfermedad de Wilson) en un paciente joven. Se analizan los criterios clínicos y de laboratorio empleados en el diagnóstico, lo mismo que la actualización en el abordaje terapéutico de esta dolencia
Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Degeneração Hepatolenticular/diagnósticoRESUMO
La sífilis del sistema nervioso ha aumentado en los últimos años en frecuencia. Se ha comprobado, por otro lado, la ineficacia de los tratamientos con penicilina de acción retardada y de corta duración. A propósito de dos casos recientemente estudiados, los autores hacen una revisión de la clínica de la neurolúes y proponen un esquema terapéutico de larga duración y utilizando penecilina cristalina