RESUMO
Resumen Esta guía de práctica clínica de tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar se basa en la mejor evidencia disponible de efectividad clínica. Se generó un listado de preguntas con formato PICO centradas en efectividad y seguridad del tratamiento de polineuropatía amiloidótica familiar. Se realizó la búsqueda en PubMed, Cochrane y Epistemonikos. Los niveles de evidencia y los grados de recomendación se basaron en el sistema GRADE. Las recomendaciones se graduaron según dirección y fuerza y se evaluaron con la herramienta GLIA para su implementación. Resumen de recomendaciones: En pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar y neuropatía estadio I y II, se sugiere el tratamiento con inotersen 300 mg subcutáneo semanal o patisirán 0.3 mg/kg endovenoso una vez cada 3 semanas, dado que, probablemente, estabilicen o enlentezcan el avance de la neuropatía y el empeoramiento de la calidad de vida (calidad de la evidencia moderada; fuerza de la recomendación débil). En pacientes con polineruropatía amiloidótica familiar y neuropatía estadio I, se sugiere el tratamiento con tafamidis 20 mg vía oral, una vez por día, ya que podría enlentecer el avance de la neuropatía y el empeoramiento en la calidad de vida (calidad de la evidencia baja; fuerza de la recomendación débil), y aquellos con polineuropatía amiloidótica familiar y neuropatía sintomática y en ausencia de otros tratamientos con eficacia aprobada, se sugiere el tratamiento con diflunisal 250 mg dos veces al día, vía oral, ya que podría evitar la progresión de la neuropatía (calidad de la evidencia baja; fuerza de la recomendación débil).
Abstract. This clinical practice guideline for the treatment of familial amyloid polyneuropathy is based on the best available evi dence of clinical effectiveness. A list of questions was generated with a PICO format focused on the effectiveness and safety of the treatment of familial amyloid polyneuropathy. The search was carried out in PubMed, Cochrane and Epistemonikos. The levels of evidence and grades of recommendation were based on the GRADE system. Recommendations were graded according to their direction and their strength and were evaluated with the GLIA tool for their implementation. In patients with familial amyloid polyneuropathy and stage I and II neuropathy, it is suggested: inotersen 300 mg subcutaneous weekly or patisirán 0.3 mg/kg intravenously once every 3 weeks, since they probably stabilize or slow the progression of neuropathy and worsening quality of life (moderate qual ity of evidence; strength of recommendation weak). In patients with familial amyloid polyneuropathy and stage I neuropathy, treatment with tafamidis 20 mg orally, once a day, is suggested, as it could slow the progression of neuropathy and worsen quality of life (low quality of evidence; strength of recommendation weak). In patients with familial amyloid polyneuropathy and symptomatic neuropathy and in the absence of other treatments with approved efficacy, treatment with oral diflunisal 250 mg twice daily is suggested, as it could prevent the progres sion of neuropathy (quality evidence low; strength of recommendation weak).