Tamizaje para cáncer de mama con resonancia magnética en mujeres portadoras de mutaciones BRCA y no-BRCA / Magnetic resonance imaging breast cancer screening in women who are carriers of BRCA and non-BRCA gene mutations / Rastreamento de câncer de mama com ressonância magnética em mulheres com mutações BRCA e não BRCA

Introducción: la predisposición hereditaria causada por mutaciones patogénicas de la línea germinal (MPG) explica hasta el 10% de los cánceres de mama. Para reducir su impacto en mujeres mutadas se han propuesto diferentes estrategias, tales como las cirugías reductoras de riesgo o el screening con resonancia magnética (RM) de mamas. Métodos: en este estudio observacional retrospectivo se analizaron los registros de mujeres portadoras de MPG para evaluar las diferentes acciones tomadas luego del test genético. A las pacientes no mastectomizadas se les recomendó ingresar a un programa anual de cribado con RM y se evaluó el porcentaje de adherencia al plan, el número de biopsias efectuadas y el número de cánceres de mama detectados. Resultados: se incluyeron 134 mujeres con MPG, con una distribución en tercios iguales de los genes BRCA1, BRCA2 y genes no-BRCA. Entre las mutadas con indicación de seguimiento, 64% ingresaron al programa de cribado con RM. Las razones que llevaron a las mujeres a no ingresar al programa de seguimiento fueron: la oposición del médico tratante (53%), oposición de la paciente (38%), y falta de recursos (9%). Se realizaron seis biopsias por hallazgos en la RM entre las cuales se detectó un cáncer de mama. La incidencia de cáncer fue de 11 cada 1.000 mujeres-años de riesgo. Conclusiones: nuestro programa de seguimiento con RM de pacientes mutadas logró captar un porcentaje alto de candidatas. Una proporción significativa de las mujeres no ingresó debido la desaprobación del médico tratante o de la propia paciente. La evidencia obtenida revela una necesidad imperiosa de reforzar los programas educativos que destaquen la importancia del seguimiento con RM de las pacientes de alto riesgo en nuestro país.

Summary: Introduction: genetic propensity caused by germline pathogenic mutations explain up to 10% of breast cancer cases. Different strategies have been proposed to reduce its impact on women who are carriers of mutations, such as risk-reducing surgeries or breast magnetic resonance screening. Method: observational, retrospective study analyzing the medical records of women who are carriers of germline pathogenic mutations to assess the different measures taken after the genetic test. Non-mastectomized patients were advised to join an annual MRI screening program and the percentage of adherence to plan was evaluated, along with biopsies performed and the number of breast cancer cases detected. Results: 134 women carriers of germline pathogenic mutations were included in the study, with equal distributions in thirds for BRCA1, BRCA2 and non-BRCA genes. 64% of carriers of mutations who were subject to follow-up checkups joined the RMI screening program. The reasons why women failed to join the follow-up program were: the treating physician objected to the program (53%), the patients opposed to program (38%) and lack of resources (9%). Six biopsies were performed as a consequence of findings in the RMI, and one case of breast cancer was detected. Cancer incidence was 11 out of 1000 women - risk years. Conclusions: our RMI follow-up program for women who are carriers of mutations managed to attract a high percentage of candidates. A significant amount of women failed to join the program because of their treating physician's or their own disapproval. Evidence obtained reveals the dramatic need to reinforce educational programs that emphasize on the importance of RMI follow-up of high risk patients in our country.

Introdução: a predisposição hereditária causada por mutações germinativas patogênicas (GMP) explica até 10% dos cânceres de mama. Para reduzir seu impacto em mulheres com mutações, diferentes estratégias têm sido propostas, como cirurgias de redução de risco ou ressonância magnética (RM) das mamas. Métodos: neste estudo observacional retrospectivo, os registros de mulheres portadoras de MPG foram analisados para avaliar as diferentes ações tomadas após o teste genético. Pacientes não mastectomizadas foram recomendadas a entrar em um programa anual de triagem por ressonância magnética e foram avaliados o percentual de adesão ao plano, o número de biópsias realizadas e o número de cânceres de mama detectados. Resultados: foram incluídas 134 mulheres com MPG, com uma distribuição de terços iguais dos genes BRCA1, BRCA2 e não-BRCA. Entre as mulheres com mutações com indicação de acompanhamento, 64% entraram no programa de triagem por ressonância magnética. Os motivos que levaram as mulheres a não ingressarem ao programa de acompanhamento foram: oposição do médico assistente (53%), oposição da paciente (38%) e falta de recursos (9%). Seis biópsias foram realizadas devido a achados de ressonância magnética, entre os quais foi detectado um câncer de mama. A incidência de câncer foi de 11 por 1.000 mulheres-ano de risco. Conclusões: nosso programa de acompanhamento de ressonância magnética para pacientes com mutação conseguiu capturar uma alta porcentagem de candidatas. Uma proporção significativa de mulheres não entrou devido à falta de aprovação do médico assistente ou da própria paciente. As evidências obtidas revelam a necessidade urgente de reforçar programas educacionais que destaquem a importância do acompanhamento por RM de pacientes de alto risco no Uruguai.

Detección de cáncer mínimo mamario en un programa de tamizaje de oportunidad. Experiencia y resultados en un Hospital Universitario Colombiano / Minimal Breast Cancer: Experience of an Opportunity Screening Program in Colombia

Objetivo: Determinar la proporción de cáncer mínimo mamario en la población del programa de tamizaje de oportunidad del Hospital Universitario de la Fundación Santa Fe de Bogotá y correlacionar los hallazgos con parámetros internacionales establecidos en el ACR-BI-RADS. Métodos: Se revisaron retrospectivamente las biopsias de mama guiadas por estereotaxia y ultrasonido de todos los estudios de categorías BI-RADS® 4 y 5 desde enero de 2012 hasta agosto de 2014. El cáncer mínimo se definió como carcinoma ductal in situ y carcinoma infiltrante ≤1 cm. Resultados: Se revisaron un total de 736 biopsias de mama, 75 % guiadas por ultrasonido y 25 % por guía estereotáxica. El 13,4 % (n=99) de las biopsias tuvo diagnóstico histológico de cáncer de mama; de los cuales el 62 % correspondió a cáncer mínimo (n=62), y de estos, el 59,6 %, a carcinoma ductal in situ y el 40,4 %, a carcinoma de mama infiltrante ≤1 cm, con una media de edad de 57 años (rango 37-85 años). El hallazgo más frecuente en mamografía de las pacientes con cáncer mínimo corresponde a microcalcificaciones. Conclusión: El tamaño es uno de los factores más importantes en el pronóstico del cáncer de mama. La proporción de detección de cáncer mínimo de mama del programa de tamizaje de oportunidad del Hospital Universitario de la Fundación Santa Fe de Bogotá fue del 62 %, dentro de lo recomendado en el programa de auditoría en tamizaje poblacional del ACR-BI-RADS®, 5ª edición.

Objective: To determine the proportion of minimal breast cancer in the population of the opportunity screening program of the University Hospital of Fundación Santa Fe de Bogotá and correlate these findings with international standard established in ACR-BI-RADS. Methods: We retrospectively reviewed ultrasound and stereotactic-guided breast biopsies of BI-RADS® 4 and 5 category studies between January 2012 and August 2014. Minimal breast cancer was defined as Ductal In Situ or ≤ 1 cm Infiltrating Carcinoma. Results: We include a total of 736 breast biopsies, 75 % ultrasound-guided and 25% stereotactic-guided. 13,4% (n=99) of the biopsies had a histological diagnosis of breast cancer; of these 62% were Minimal breast cancer (n =62). Out of these, 59,6% referred to Ductal Carcinoma in Situ and 40,4 % to infiltrating breast carcinoma ≤ 1 cm, with a mean age of 57 years (range 37-85). The most frequent finding in the mammography of patients with minimal breast cancer corresponds to micro calcifications. Conclusion: Size is one of the most important factors in the prognosis of breast cancer. The proportion of detection of minimal breast cancer in the opportunity screening program of the University Hospital of the Fundación Santa Fe de Bogotá was 62%, within what was recommended in the audit program in the populational screening of ACR-BI-RADS® 5th edition, the Program Audit of the American College of Radiology in the BI RADS® 5th edition.

Evaluación de la calidad de la asistencia en la unidad docente asistencial de mastología del hospital de clínicas / Evaluation of the quality of assistance at the mastology teaching unit of the university hospital

Introducción: el cáncer de mama (CM) es el cáncer más frecuente en la mujer uruguaya, cada año se registran unos 1.840 casos nuevos y unas 660 mujeres mueren como consecuencia de esta enfermedad. Con el fin de mejorar la calidad de la asistencia de las pacientes portadoras de patología mamaria se creó la Unidad Docente Asistencial de Mastología (UDAM) en el año 2009. Objetivo: valorar la calidad de la asistencia en la UDAM del Hospital de Clínicas. Material y método: estudio observacional, retrospectivo, que incluyó a las pacientes diagnosticadas y tratadas por CM en una UDAM desde junio de 2009 hasta junio de 2014. Para valorar la calidad de la asistencia se utilizaron los indicadores propuestos por la Sociedad Europea de Mastología (EUSOMA) en 2010. Resultados: se incluyeron 115 pacientes tratadas por CM; la mediana de edad fue de 63 años, la mayoría de las pacientes tuvieron CM limitados a la mama o axila, receptores hormonales (RRHH) positivos / HER2 negativos. Se cumplieron los criterios de calidad relacionados con el diagnóstico preoperatorio, informe anatomopatológico, tratamiento quirúrgico, radiante y oncológico. Sin embargo, en el 40% de los casos el intervalo de tiempo entre el diagnóstico y el primer tratamiento oncológico fue superior a seis semanas. Conclusiones: la atención recibida por las pacientes asistidas en nuestra UDAM en el período de referencia cumplió con la mayoría de los indicadores propuestos por EUSOMA. Se destaca la necesidad de mejorar el tiempo de espera entre el diagnóstico y el primer tratamiento oncológico.

Introduction: breast cancer is the most frequent types of cancer in Uruguayan women. Every year there are 1,840 new cases and around 660 women die from this disease. The Mastology Teaching Unit was created in 2009 to improve the quality of assistance in patients with breast cancer. Objective: to evaluate the quality of assistance at the Mastology Teaching Unit of the University Hospital. Method: observational, retrospective study that included women diagnosed and treated for breast cancer in a Mastology Teaching Unit from June 2009 through June, 2014. In order to evaluate the quality of assistance the indicators suggested by the European Society of Mastology in 2010 were used. Results: 115 patients treated for breast cancer were included in the study. Average age was 63 years old, most patients had breast cancer limited in the breast or armpit, (RRHH) positive hormonal receptors, HER2 negative. The quality criteria associated to preoperative diagnosis, pathology analysis, surgical treatment, radiotherapy and oncologic treatment were met. However, in 40% of cases the time interval between diagnosis and the first oncologic treatment was over six weeks. Conclusions: care received by patients seen at the Mastology Unit during the referred period met most indicators suggested by the European Society of Mastology. The need to improve the waiting time between diagnosis and the first oncologic treatment is emphasized.

Introdução: no Uruguai o câncer de mama (CM) é o tipo mais frequente na mulher; a cada ano aproximadamente 1.840 casos novos são registrados e 660 mulheres morrem como consequência desta patologia. Buscando melhorar a qualidade da assistência prestada às pacientes portadoras desta patologia mamaria, em 2009, foi criada a Unidade Docente Assistencial de Mastologia (UDAM). Objetivo: avaliar a qualidade da assistência na UDAM do Hospital de Clínicas. Material e método: estudo observacional, retrospectivo, incluindo as pacientes diagnosticadas e tratadas por CM na UDAM no período junho de 2009 - junho de 2014. Para avaliar a qualidade da assistência foram utilizados os indicadores propostos em 2010 pela Sociedade Europeia de Mastologia (EUSOMA). Resultados: foram incluídas 115 pacientes tratadas por CM; a mediana de idade foi 63 anos; a maioria das pacientes apresentaram CM limitados a mama ou axila, receptores hormonais (RRHH) positivos / HER2 negativos. Os critérios de qualidade relacionados com diagnóstico pré-operatório, laudo anatomopatológico, tratamento cirúrgico, radiante e oncológico foram observados. No entanto, em 40% dos casos o intervalo de tempo entre o diagnóstico e o primeiro tratamento oncológico foi superior a seis semanas. Conclusões: a atenção recebida pelas pacientes assistidas na UDAM no período de estudo cumpriu com a maioria dos indicadores propostos pela EUSOMA. Destaca-se a necessidade de melhorar o tempo de espera entre o diagnóstico e o primeiro tratamento oncológico.