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Invest. clín ; 37(2): 137-48, jun. 1996. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-199235

RESUMO

El síndrome de Facies Asimétria con el Llanto (FALL) se incluye entre las clínicas de parálisis facial congénita. El objetivo del presente trabajo es describir las características clínicas y las malformaciones congénitas y/o trastornos neurológicos asociados en 16 pacientes cuyo diagnóstico fue FALL, examinados en el servicio de neuropediatría de los hospitales Adolfo Pons, Universitario y Clínico de Maracaibo, Venezuela, en un período de 10 años (1984-1994). De acuerdo con los análisis de las pruebas de independencia realizadas el lado afectado, es independientes del sexo. Siete de los 16 pacientes (43,75 por ciento) presentaron malformaciones congénitas y/o trastornos neurológicos asociados, destacándose la hiperquinesia y la hernia diafragmática, no reportada en la literatura consultada. En tres de las familias estudiadas podría plantearse un mecanismo de transmisión autosómico dominante, con penetrancia incompleta. En el resto de las familias, sólo el paciente estuvo afectado


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Assimetria Facial/diagnóstico , Assimetria Facial/patologia , Cardiopatias Congênitas/patologia , Fácies , Paralisia Facial/genética , Paralisia Facial/patologia
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