RESUMO
BACKGROUNG: Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) has been reported since 1923, but in 1953 it became known as "testicular feminization". It is a rare recessive genetic disorder linked to the X chromosome that results in different mutations in the androgen receptor. The main clinical presentation in childhood is the presence of bilateral inguinal hernia in phenotypically female subjects. Incidence of androgen insensitivity syndrome in phenotypically females with inguinal hernia is estimated in 0.8% to 2.4%. This is a case report of complete androgen insensitivity syndrome and literature review of preoperative diagnostic methods. CASE SUMMARY: We present a 3 years and 6 months old child with female phenotype, born in São Paulo, Brazil which was diagnosed intraoperatively with complete androgen insensitivity syndrome, during inguinal hernia repair and present potential diagnostic alternatives that we consider viable options in order to avoid this kind of surprise during surgery. CONCLUSION: Investigation of CAIS should be standard in pre-pubertal girls with bilateral inguinal hernia, genetic techniques involving X chromatin or Y chromosome tests present the best choices.
INTRODUÇÃO: A síndrome da insensibilidade androgênica completa (SIAC) é relatada desde 1923, mas foi em 1953 que ficou conhecida como "feminilização testicular". É uma doença genética recessiva rara, ligada ao cromossomo X, causando diversas mutações no receptor de androgênio. A principal apresentação clínica na infância é a presença de hérnia inguinal bilateral em indivíduos fenotipicamente femininos com uma incidência estimada de 0,8% a 2,4%. Apresentamos um caso de insensibilidade androgênica completa, com revisão de literatura dos métodos diagnósticos pré operatórios. Relato do Caso: Apresentamos uma criança de 3 anos e 6 meses de idade com fenótipo feminino, nascida em São Paulo, Brasil diagnosticada com síndrome da insensibilidade androgênica completa, durante a cirurgia de herniorrafia inguinal bilateral e apresentamos potenciais alternativas diagnósticas a fim de evitar esse tipo de surpresa durante a cirurgia. CONCLUSÃO: Em meninas pré-puberes, portadoras de hérnia inguinal bilateral, a pesquisa de SIAC se faz necessária, técnicas genéticas que utilizam a pesquisa da cromatina X ou do cromossomo Y seriam as melhores escolhas.
RESUMO
SUMMARY OBJECTIVE: To evaluate the incidence, mortality and cost of non-traumatic abdominal emergencies treated in Brazilian emergency departments. METHODS: This paper used DataSus information from 2008 to 2016 (http://www.tabnet.datasus.gov.br). The number of hospitalizations, costs - AIH length of stay and mortality rates were described in acute appendicitis, acute cholecystitis, acute pancreatitis, acute diverticulitis, gastric and duodenal ulcer, and inflammatory intestinal disease. RESULTS: The disease that had the highest growth in hospitalization was diverticular bowel disease with an increase of 68.2%. For the period of nine years, there were no significant changes in the average length of hospital stay, with the highest increase in gastric and duodenal ulcer with a growth of 15.9%. The mortality rate of gastric and duodenal ulcer disease increased by 95.63%, which is significantly high when compared to the other diseases. All had their costs increased but the one that proportionally had the highest increase in the last nine years was the duodenal and gastric ulcer, with an increase of 85.4%. CONCLUSION: Non-traumatic abdominal emergencies are extremely prevalent. Hence, the importance of having updated and comparative data on the mortality rate, number of hospitalization and cost generated by these diseases to provide better healthcare services in public hospitals.
RESUMO OBJETIVO: Avaliar a evolução da Incidência, mortalidade e custo das urgências abdominais não traumáticas atendidas nos serviços de emergência do Brasil durante o período de nove anos. MÉTODOS: Este trabalho utilizou informações do DataSus de 2008 a 2016, (http://www.tabnet.datasus.gov.br). Foram analisados número de internações, valor médio das internações (AIH), valor total das internações, dias de permanência hospitalar e taxa de mortalidade das seguintes doenças: apendicite aguda, colecistite aguda, pancreatite aguda, diverticulite aguda, úlcera gástrica e duodenal, e doença inflamatória intestinal. RESULTADOS: A doença que teve o maior crescimento do número de internações foi a doença diverticular do intestino, com o valor de 68,2%. Ao longo dos nove anos não houve grandes variações da média de permanência hospitalar, sendo que o maior aumento foi o da úlcera gástrica e duodenal, com crescimento de 15,9%. A taxa de mortalidade da doença por úlcera gástrica e duodenal teve um aumento de 95,63%, consideravelmente significante quando comparada com as outras doenças. Todas tiveram seus valores de AIH aumentados, porém, a que proporcionalmente teve o maior aumento nos últimos nove anos foi a úlcera gástrica e duodenal, com um acréscimo de 85,4%. CONCLUSÃO: As urgências abdominais de origem não traumática são de extrema prevalência, por isso a importância em ter dados atualizados e comparativos sobre a taxa de mortalidade, o número de internações e os custos gerados por essas doenças, para melhor planejamento dos serviços públicos de saúde.