Conscious sedation with inhaled 50% nitrous oxide/oxygen premix in photodynamic therapy sessions for vulvar lichen sclerosus treatment

Photodynamic therapy has been described as an effective therapeutic option in selected cases of anogenital lichen sclerosus that are refractory to first-line treatments. However, procedure-related pain is a limiting factor in patient adherence to treatment. The authors report the case of a 75-year-old woman with highly symptomatic vulvar lichen sclerosus, successfully treated with photodynamic therapy. An inhaled 50% nitrous oxide/oxygen premix was administered during sessions, producing a pain-relieving, anxiolytic, and sedative effect without loss of consciousness. This ready-to-use gas mixture may be a well-tolerated and accepted alternative to classical anesthetics in Photodynamic therapy, facilitating patients' adherence to illumination of pain-prone areas.

Birt-Hogg-Dubé syndrome / Sindrome de Birt-Hogg-Dube

A 45-year-old woman with a history of renal carcinoma was observed for facial, cervical and truncal flesh-colored papules. Relatives had similar skin findings and a brother had repeated episodes of pneumothorax. The computerized tomography scan revealed multiple cysts on both lungs. A skin biopsy revealed a perifollicular fibroma. The clinical diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) was corroborated by identification of a novel frameshift c.573delGAinsT (p.G191fsX31) mutation in heterozygosity on exon 6 of the folliculin gene. The presence of multiple and typical benign hair follicle tumors highlights the role of the dermatologist in the diagnosis of this rare genodermatosis that is associated with an increased risk of renal cell cancer and pulmonary cysts, warranting personal and familial follow-up and counseling.

Uma mulher de 45 anos com história de carcinoma renal foi observada por pápulas cor da pele, faciais, cervicais e tronculares. Referia história familiar de achados cutâneos semelhantes e irmão com episódios repetidos de pneumotórax. Identificaram-se múltiplos quistos pulmonares por tomografia computorizada. Uma biópsia cutânea revelou fibroma perifolicular. O diagnóstico clínico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS) foi contudo corroborado pela identificação de uma nova mutação frameshift c.573delGAinsT (p.G191fsX31) em heterozigotia no exão 6 do gene da foliculina. A presença de múltiplos e típicos tumores benignos do folículo piloso, realça o papel do dermatologista no diagnóstico desta rara genodermatose, que está associada a um risco aumentado de tumores de células renais e cistos pulmonares, exigindo seguimento e aconselhamento pessoal e familiar.

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm / Neoplasia blastica de celulas dendriticas plasmocitoides

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm is a rare and aggressive hematodermic neoplasia with frequent cutaneous involvement and leukemic dissemination. We report the case of a 76-year-old man with a 2 month history of violaceous nodules and a tumor with stony consistency, located on the head, and mandibular, cervical and supraclavicular lymphadenopathies. Multiple thoracic and abdominal adenopathies were identified on computerized tomography. Flow cytometry analysis of the skin, lymph node and bone marrow biopsies demonstrated the presence of plasmocytoid dendritic cell neoplastic precursor cells (CD4+, CD45+, CD56+ and CD123+ phenotype). After initial clinical and laboratorial complete remission with chemotherapy, the patient died due to relapse of the disease associated with the appearance of a cervical mass with medullary compromise.

A neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitóides é uma neoplasia hematodérmica rara, agressiva, com frequente envolvimento cutâneo e disseminação leucêmica. Relatamos o caso de um homem de 76 anos com quadro clínico com 2 meses de evolução caracterizado por nódulos e tumor de tonalidade violácea, de consistência pétrea, localizados na cabeça, e linfadenopatias mandibular, cervicais e supraclaviculares. Identificaram-se múltiplas adenopatias torácicas e abdominais em tomografia computorizada. A análise por citometria de fluxo de biópsias cutânea, ganglionar e óssea demonstrou a presença de precursores neoplásicos das células dendríticas plasmocitóides (fenótipo CD4+, CD45+, CD56+ e CD123+). Após remissão clínica e laboratorial completa inicial com quimioterapia, veio a falecer por recaída da doença associada ao aparecimento de massa cervical com compromisso medular.

Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?

POEMS syndrome is a unique clinical entity, the diagnosis of which is made when polyneuropathy and monoclonal gammopathy occur together, associated with other changes such as organomegaly, endocrinopathy, skin changes and papilledema. Cutaneous manifestations are heterogeneous, with diffuse cutaneous hyperpigmentation, hemangiomas and hypertrichosis occurring more frequently. We report the case of a 65- year-old female patient with this syndrome, diagnosed after 15 years of disabling peripheral neuropathy.

A síndrome de POEMS é uma entidade clínica única cujo diagnóstico é colocado quando existe polineuropatia e gamapatia monoclonal associada a outras alterações tais como organomegalia, endocrinopatia, alterações cutâneas e papiledema. As manifestações cutâneas são heterogéneas, sendo as mais frequentes a hiperpigmentação cutânea difusa, os hemangiomas e a hipertricose. Relata-se o caso de uma doente de 65 anos com essa síndrome diagnosticada após 15 anos de neuropatia periférica.

Herpes hipertrófico perianal tratado eficazmente com imiquimod / Hypertrophic perianal herpes successfully treated with imiquimod

A infecção pelo vírus herpes simples tipo 2 (HSV-2) é frequente em pacientes infetados pelo vírus de imunodeficiência adquirida (VIH). Nestes casos, o herpes genital pode ter uma apresentação clínica atípica. As variantes hipertróficas e vegetantes são pouco habituais. Os autores relatam um caso de herpes hipertrófico perianal em paciente infetada pelo VIH, com resposta insatisfatória ao aciclovir e valaciclovir, tratado eficazmente com imiquimod tópico. O herpes genital hipertrófico é, frequentemente, refratário aos tratamentos antivirais. Na nossa experiência, o imiquimod é um tratamento eficaz, seguro e bem tolerado que deverá ser considerado na abordagem terapêutica destes pacientes.

Herpes simplex virus type 2 (HSV-2) infections are frequent in HIV (human immunodeficiency virus) infected patients. In those cases, genital herpes may have an atypical clinical presentation. Hypertrophic and vegetating variants are unusual. The authors describe a case of hypertrophic perianal herpes in an HIV patient with unsatisfactory response to acyclovir and valacyclovir, successfully treated with imiquimod. Hypertrophic genital herpes cases are frequently refractory to antiviral treatments. In our experience, imiquimod is an efficient, safe and well tolerated treatment that should be considered in therapeutic approach of these patients.

Granulomas do pênis: uma complicação rara da terapia intravesical com Bacilo Calmette-Guérin / Granulomas of the penis: a rare complication of intravesical therapy with Bacillus Calmette-Guerin

A imunoterapia com o Bacilo Calmette-Guérin é amplamente usada no tratamento e profilaxia da neoplasia urotelial superficial. As complicações associadas ao tratamento são comuns. Os autores relatam um caso de inflamação granulomatosa do pênis, associada à terapia intravesical com Bacilo Calmette-Guérin, com múltiplos nódulos eritematosos indolores localizados na glande. É também efetuada uma revisão da literatura. A balanopostite granulomatosa é uma complicação rara associada à imunoterapia com Bacilo Calmette-Guérin, com uma apresentação clinicamente heterogênea que pode dificultar o diagnóstico. O seu reconhecimento clínico é essencial para o início precoce de tuberculostáticos e interrupção de Bacilo Calmette-Guérin.

Immunotherapy with Bacillus Calmette-Guérin is widely used for treatment and prophylaxis of superficial urothelial cancer. Complications associated with Bacillus Calmette-Guérin treatment are common. The authors describe a case of granulomatous inflammation of the penis associated with intravesical Bacillus Calmette-Guérin therapy, presenting with multiple erythematous and painless nodules located on the glans. A review of the literature is also performed. Granulomatous balanoposthitis is a rare complication of Bacillus Calmette-Guérin immunotherapy, with heterogeneous clinical presentation, which can make the diagnosis difficult. Its clinical recognition is essential for early start of therapy with antitubercular agents and interruption of Bacillus Calmette-Guérin.