RESUMO
Se presenta un paciente de 13 años de edad con síndrome de Angelman que debe ser sometido a cirugía (colocación de clavo endomedular) por presentar una fractura de húmero derecho. Dada la baja incidencia de este padecimiento, 1 en 4 millones de nacidos vivos4, y a las implicancias anestesiológicas del mismo, nos pareció interesante compartir nuestro caso. Clínicamente se caracteriza por presentar retraso mental severo con ataques de risa compulsiva, ausencia de habla, ataxia cerebelosa, distonía del sistema esquelético, defectos morfológicos de los huesos faciales, convulsiones, alteración del ritmo sueño-vigilia. El síndrome de Angelman está asociado a alteraciones genéticas en el cromosoma 15. Justamente en este cromosoma están codificados genes que participan en la expresión de subunidades del receptor GABA-A, lo cual además de justificar algunas manifestaciones del síndrome, constituye un hecho anestesiológico interesante, ya que sobre dicho receptor actúan muchos de los anestésicos que utilizamos a diario. Se realizó anestesia general balanceada con inducción inhalatoria y un bloqueo del plexo braquial. Se discuten algunas características del síndrome y sus implicancias anestesiológicas.
We present a 13 year-old patient with Angelman syndrome who was admitted for surgery (reduction and internal fixation of right humerus fracture with intramedulary naif). We decided to share our case because of the low incidence of this disease, 1 in 4 million live births and the anesthesiologic implications. The clinical manifestations of this syndrome are severe mental retard with compulsory laughter, lack of speech, cerebellar ataxia, dystonia of the skeletal system, morphological defect of the facial bones, seizures and sleep disturbance. The Angelman syndrome is associated with genetic alterations in the 15 chromosome. The genes responsible of the expression of GABA-A receptor subunits, are codified in this chromosome, therefore this genetic alteration is related not only to the manifestations of this syndrome but has also interesting anesthetic implications, if we consider that many of the anesthetics agents used in our daily practice are thought to activate GABA-A receptors. We performed a balanced general anaesthesia with inhaled induction and a brachial plexus block. We discuss the characteristics of this syndrome and the anesthesiologic implications.
Paciente de 13 anos de idade com síndrome de Angelman precisa ser submetido a cirurgia (colocação de prego endomedular) por apresentar fratura do úmero direito. Por causa da baixa incidencia deste padecimento (um por cada quatro milhóes de nascidos vivos) e suas implicações anestesiológicas, consideramos de interesse compartilhar o nosso caso. O paciente caracteriza-se clinicamente por apresentar retardamento mental acentuado com ataques de riso compulsivo, ausencia de fala, ataxia cerebelar, distonia do sistema esquelético, defeitos morfológicos nos ossos faciais, convulsóes e alteração do ciclo sono-vigilia. A síndrome de Angelman associa-se a variações genéticas no cromossomo 15. Precisamente neste cromossomo estao codificados os genes que participam na expressão de subunidades do receptor GABA-A, que além de explicar algumas manifestaçóes da síndrome, constitui um fato anestesiológico interessante, já que muitos anestésicos utilizados habitualmente atuam sobre esse receptor. Foi feita anestesia geral balanceada com indução inalatória e bloqueio do plexo braquial. Sao analisadas algumas características da síndrome e suas implicações anestesiológicas.