RESUMO
La pubarquia precoz, es considerada una variante normal del desarrollo, sin consecuencias a largo plazo. Recientemente se ha relacionado con alteraciones endocrino-metabólicas en la pre-pubertad y fundamentalmente en la post-pubertad. La pubarquia precoz, hoy por hoy, representa un factor predictivo de disfunción ovárica y/o adrenal y de síndrome metabólico. Este artículo es resultado de una revisión bibliográfica sobre esta entidad, realizado con el objetivo de disponer de las herramientas que nos permitan el diagnostico, la evaluación, el seguimiento y los tratamientos adecuados.
Precocious pubarche was believed to be a normal variant of pubertad developpement, without long-term consequences.Recently premature pubarche has been associated to endocrine-metabolic disturbances in the pre-puberal age and especially after puberty. At present, premature pubarche represent a predictive factor of ovarian and/or adrenal disfunction and Metabolic Syndrome. This article result from a bilbliographic review about this entity, the objective is to dispose of tools to make the adequate diagnosis, approach, treatment and follow-up.
RESUMO
El síndrome de Turner se caracteriza por: baja estatura, pterigium colli, cubitus valgus, infantilismo sexual y múltiples anomalías congénitas. Las características clínicas varían según la edad y la anomalía citogenética. Cerca del 50 por ciento muestran monosomía X, el resto presentan anomalías estructurales del cromosoma X, o mosaicismo. En los casos de mosaicismo cromosómico 45XO/46XX, algunas mujeres pueden tener ciclos menstruales regulares y ovulatorios; e incluso se han descrito de 2 a 5 por ciento de embarazos espontáneos. Se describe un caso de una paciente de 22 años de edad, conocida con diagnóstico de mosaicismo Turner en tratamiento con terapia hormonal en forma cíclica, quien consultó por amenorrea con hallazgo ecográfico de embarazo simple intrauterino. Se realizó amniocentesis para estudio cromosómico fetal que reportó cariotipo normal XY; y cesárea segmentaria por desproporción feto-pélvica, obteniéndose recién nacido vivo, fenotípicamente normal, con peso y talla adecuados a edad de gestación