Impact of the reduction in TSH cutoff level to 6 mIU/L in neonatal screening for congenital hypothyroidism in Santa Catarina: final results

ABSTRACT Oubjective: To assess the implications of changing the cutoff level of TSH from 10 to 6 mIU/L. Subjects and methods: The study population was constituted by 74.123 children screened for congenital hypothyroidism by the National Screening Program in Santa Catarina, from March 2011 to February 2012. The cutoff of TSH was 6 mIU/L. If TSH between 6-10 mIU/L, the newborn was recalled for a second TSH measurement on filter paper. If TSH > 6 mIU/L in the second sample, the child was sent for medical evaluation. In children with normal topic thyroid, levothyroxine was suspended for 1 month at the age of 3 years for identification of the etiology and evaluation of the need to continue treatment. Results: Among the children screened, 435 were recalled for presenting TSH between 6 and 10 mIU/L in the first sample, 28 remained TSH > 6 mIU/L in the second sample. Among these, 11 had a final diagnosis of dyshormonogenesis, two of ectopic thyroid, two of thyroid hypoplasia and one of transient hypothyroidism. Ten children presented normal TSH levels on the first medical evaluation and two lost follow-up. Conclusion: A decrease in the TSH cutoff level from 10 to 6 mIU/L in a neonatal screening program for congenital hypothyroidism reduced the number of false-negative results, increasing the sensitivity of the test, but increased the number of false-positive results and recalls. Since a TSH cutoff level of 6 mIU/L detects thyroid function abnormalities requiring treatment, the adoption of this cutoff level is justified.

Ten-year evaluation of a Neonatal Screening Program for Congenital Adrenal Hyperplasia / Avaliação de dez anos de um Programa de Triagem Neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita

Objective Evaluate the Neonatal Screening Program (NSP) for congenital adrenal hyperplasia (CAH) of the Department of Health of the State of Santa Catarina (Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, SES/SC), and provide information to improve the program. Subjects and methods Descriptive, retrospective study of 748,395 children screened between January 2001 and December 2010. We analyzed the coverage of the NSP-SES/SC prevalence of CAH, child’s age when the first sample for 17-hydroxyprogesterone (17OHP) measurement was collected, levels of 17OHP, mean age at treatment onset and main clinical manifestations. Results The NSP-SES/SC covered 89% of the live newborns in the State. It diagnosed 50 cases of CAH, yielding an incidence of 1:14,967. Mean age at collection of the first sample was 7.3 days and mean level of 17OHP was 152.9 ng/mL. The most frequent manifestations were virilized genitalia with nonpalpable gonads, clitoromegaly and genital hyperpigmentation. In three girls, the genre established at birth was incorrect. The salt-wasting form was present in 74% of the cases. There was no occurrence of shock or death. Mean age at treatment onset in the salt-wasting form was 17.4 days compared with 54.9 days in those without the salt-wasting form of the disease. All children were treated with hydrocortisone, and those with salt-wasting CAH were also treated with fludrocortisone. Conclusions The incidence of CAH was 1 case to 14,967 live newborns. Collection of the first sample occurred outside the recommended time, resulting in delays in treatment onset. .

Objetivo Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina (PTN-SES/SC) em relação à hiperplasia adrenal congênita (HAC) e fornecer subsídios que possibilitem seu aperfeiçoamento. Sujeitos e métodos Estudo descritivo e retrospectivo de 748.395 crianças triadas no período de janeiro de 2001 a dezembro de 2010, sendo analisados a cobertura do PTN-SES/SC, a prevalência da HAC, a idade na coleta da primeira amostra para 17-hidroxiprogesterona (17OHP), os níveis de 17OHP, a idade média de início de tratamento e as principais manifestações clínicas. Resultados A cobertura do PTN-SES/SC foi de 89% dos recém-nascidos vivos no Estado. Foram diagnosticados 50 casos de HAC, com incidência de 1:14.967. A média de idade na coleta da primeira amostra foi de 7,3 dias e a de 17OHP, de 152,9 ng/mL. As manifestações mais frequentes foram genitália virilizada sem gônadas palpáveis, clitoromegalia e hiperpigmentação genital. Em três meninas ocorreu erro no estabelecimento de gênero ao nascimento. A forma perdedora de sal foi encontrada em 74% dos casos. Nenhum caso de choque ou óbito foi verificado. A média de idade no início do tratamento nos perdedores de sal foi de 17,4 dias e nos não perdedores, de 54,9 dias. Todas as crianças foram tratadas com hidrocortisona e, nos casos com a forma perdedora de sal, associou-se fludrocortisona. Conclusões A incidência de HAC foi de 1 caso para 14.967 recém-nascidos vivos. A coleta da primeira amostra ainda ocorreu fora do tempo preconizado, acarretando atraso no início do tratamento. .

Programa de Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito de Santa Catarina, Brasil: avaliação etiológica no primeiro atendimento / Newborn Screening Program for congenital hypothyroidism of the State of Santa Catarina, Brazil: etiological investigation in the first visit

OBJETIVO: Avaliar a etiologia, no primeiro atendimento, dos casos de hipotireoidismo congênito primário (HCP) identificados pelo Programa de Triagem Neonatal de Santa Catarina entre julho de 2007 e junho de 2009. SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo prospectivo com 45 pacientes com HCP confirmado. Para o diagnóstico etiológico, eram realizados na primeira consulta: anamnese, exames físico e complementares (TSH, tiroxina livre, tireoglobulina, idade óssea, ultrassonografia de tireoide). RESULTADOS: Estabeleceu-se o diagnóstico etiológico na primeira consulta em 53,33%. Disgenesia representou 51,11%, sendo 20% hipoplasia, 13,3% atireose e 17,7% ectopia; e 2,2% foram diagnosticados com disormoniogênese. Hérnia umbilical foi o sinal mais prevalente (48,89%) e 20% não apresentaram manifestação clínica. Aqueles com disgenesia apresentaram diferença significativa (p < 0,05) pela via de parto cesária, idade óssea atrasada e TSH sérico muito elevado. CONCLUSÕES: A abordagem diagnóstica realizada no primeiro atendimento determina a etiologia do HCP em 53,3% dos casos. A metade dos pacientes apresenta disgenesia tireoidiana. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):627-32.

OBJECTIVE: To evaluate the etiology of primary congenital hypothyroidism (PCH) identified in the Newborn Screening Program from the state of Santa Catarina, Brazil, from July 2007 to June 2009 in the first visit. SUBJECTS AND METHODS: A prospective study was performed in 45 patients with PCH. For the etiological diagnosis, history, physical examination, and additional tests (TSH, free thyroxine, thyroglobulin, bone age assessment, thyroid ultrasound) were carried out in the first visit. RESULTS: The etiology was established in the first visit in 53.3% of cases. Thyroid dysgenesis represented 51.11% of the cases, from which 20% showed hypoplastic thyroid, 13.3% showed athyreosis, and 17.7% showed ectopic glands; 2.2% were diagnosed with dyshormonogenesis. Umbilical hernia was the most prevalent sign (48.89%) and 20% had no clinical manifestations. Patients with dysgenesis showed significant differences (p < 0.05) in terms of cesarean section delivery, delayed bone age, and very high serum TSH. CONCLUSIONS: The diagnostic approach used at first visit for PCH patients may determine the etiology in 53.3% of cases. Half of patients had thyroid dysgenesis. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):627-32.

Avaliação somatotrófica tardia em pacientes adultos que sofreram traumatismo crânio-encefálico grave / Late evaluation of the somatotroph axis in survivors of severe traumatic brain injury

Introdução: O eixo hipotálamo-hipófise pode sofrer alterações no traumatismo crânio-encefálico (TCE), com consequente hipopituitarismo. A deficiência hormonal mais comum nesses casos é do hormônio de crescimento (GH). O presente estudo pretende avaliar o eixo somatotrófico em pacientes vítimas de TCE grave, ocorridos entre os anos de 2000 a 2004, na região da grande Florianópolis (SC). Métodos: Após avaliação clínica dos pacientes (n=30) com história prévia de TCE grave(Escala de Coma de Glasgow igual ou inferior a 8), foi realizada dosagem de GH basal e IGF-I (Insulin-like growth factor-I). Resultados: Dos 30 pacientes avaliados, 73,3% eram homens e 26,7% mulheres. As principaiscausas de TCE foram acidentes automobilísticos (63,3%) e quedas (23,3%). Onze pacientes (36,7%) apresentaram GH baixo e todos eram do sexo masculino. A média de idade dos pacientes com GH baixo foi 31,6anos. Seis pacientes (20%) apresentaram IGF-I baixo, sendo 04 homens e 02 mulheres. A média de idade foi de 46,5 anos. O tempo médio entre o TCE e a avaliação clínica e laboratorial para o GH e IGF-I foi de aproximadamente 5 anos. Conclusão: Dos pacientes estudados, 1 em cada 5 apresentou IGF-I diminuído, o que pode representar um indício de Deficiência de Hormônio de Crescimento (DGH). Neste grupo de pacientes, é necessário um teste de estímulo com baixo risco de convulsão, como o GHRH-arginina, que não é disponível no nossomeio, para confirmar o diagnóstico de DGH e justificar a reposição de somatotropina humana.

Background: The axis hypothalamo-pituitary can be affected in traumatic brain injuries (TBI), with hypopituitarism as a consequence. The most common hormonal deficiency in these cases is growth hormone deficiency(GHD). This study intends to evaluate the GHD in patients who suffered severe TBI that occurred between 2000 and 2004, in Florianópolis and surrounding area (SC). Methods: After a clinical evaluation of the patients(n=30) with previous history of severe TBI (Glasgow Scale or 8), it was carried out an evaluation of the somatotrophic axis by dosing GH and IGF-I. Results: Of the 30 patients, 73,3% (n=22) were men and 26,7% (n=08) were women. The most prevalent causes of TBI were car and motorcycle accidents (63,3%) and falls (23,3%). According to the laboratorial evaluation, 11 (36,7%) patients presented low GH and all of them were men. The mean age of the patients with low GH was 31,6 years and the majority had between 14 and 30 years. Six (20%) patients had low IGF-I and 4 were men and 2 were women. The mean age was 46,5 years and 66,7% (n=04) had between 31 and 45 years. The time between TBI and clinical and laboratorial evaluation for GH and IGF-Iwas approximately 5 years. Conclusions: In this study, one in every 5 patients presented a low value of IGF- 1, which may represent Growth Hormone Deficiency (GHD). Therefore, it is necessary to perform a test with low risk of developing convulsion to confirm the diagnosis of GHD (like GHRH-Arginine) in these subjects, that is not available in our health system. The recognization and proper treatment of GHD may positively influence directly the improvement of TBI and offer a better quality of life for these patients.

Altura final em criancas com puberdade precoce central: a experiência de um serviço de referência / Final Height in Children with Central Precocious Puberty the experience of a Specialized Center The Experience of a Specialized Center

Introdução: A puberdade precoce central ocorre principalmente devido a ativação precoce do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal e conseqüentemente ao aumento do hormônios gonadotróficos. A prematura ativação desse eixo não envolve apenas mudanças físicas precoces da puberdade, mas também aceleração do crescimento linear e aceleração da maturação óssea, que leva a fusão das epífises ósseas de maneira prematura e à diminuição da altura final. Objetivo: Identificar a altura final de pacientes que apresentaram Puberdade Precoce Central atendidos no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Infantil Joana de Gusmão. Métodos: Foram avaliados os registros de pacientes que haviam atingido a AF no período de 1997-2007. As variáveis analisadas foram: sexo, idade cronológica, idade óssea, idade ao diagnóstico, idade ao atingir a altura final, tempo de tratamento até altura final, tempo de acompanhamento até a altura final, tratamento utilizado, altura no início e término do tratamento, altura predita pelo método de Bayley – Pinneau, altura-alvo e altura final ( transformada em escore z). Resultados: Foram incluídos 56 pacientes, 96,4 % do sexo feminino e 90,75 % dos pacientes apresentavam PPC idiopática. Os pacientes masculinos foram tratados com análogo do hormônio liberador de gonadotrofinas por 2,7 anos em média, enquanto que as pacientes femininas foram tratadas durante 3,1 anos. A altura final foi alcançada aos 15,1 anos nos meninos e 14,2 anos nas meninas.Conclusões: A média de altura final foi 171,25 cm no sexo masculino e 160,77 cm no sexo feminino. O escore-z de AF foi de -0,55 desvios padrão da média nos meninos e 0,04 desvios padrão da média nas meninas. A diferença entre altura final e altura alvo foi de -5,25 cm nos meninos e 2,4 cm nas meninas.

Background: Central precocious puberty is mainly due to the precocious activation of hypothalamic-pituitary-gonadal axis leading to an increase of gonadotropic hormones. The premature activation of this axis it involves not only early physical changes of puberty, but also linear growth acceleration and acceleration of bone maturation, which leads to early epiphyseal fusion and short adult height. Objective: To identify final height in central precocious puberty patients treated at Pediatric Endocrinology Service of Hospital Infantil Joana de Gusmão. Methods: The study evaluated the registration of patients that had reached the final height between 1997-2007. Data included sex, chronological age, bone age, age at diagnosis, age at final height, duration of treatment, duration of accompaniment from the start of treatment to final height, treatment used, height at the start and at the end of treatment, predicted height by Bayley – Pinneau method, target height and final height (these are transformed in z-score). Results: Fifty six patients were involved. 96,4 % were female sex and 90,75 % had idiopathic central precocious puberty. The males were treated with Gonadotropin Releasing Hormone Analogue by 2,7 years and females were treated by 3,1 years. Final height was reached at 15,1 years in boys and 14,2 years in girls. Conclusions: Final height average was 171,25 cm in males and 160,77 cm in females. The z-score of final height was -0,55 standard deviation of average in boys and 0,04 standard deviation of average in girls. The difference between final height and target height were -5,25 cm in boys and 2,4 cm in girls.

Prevalência dos fatores de risco para diabetes mellitus tipo 1 no Grupo De Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário UFSC / Risk factors prevalency for Diabetes Mellitus Type 1 on the Pediatric Endocrinology Group of University Hospital - UFSC

O diabetes é uma síndrome de etiologia múltipla decorrente da falta e/ou da incapacidade da insulina de exercer adequadamente seus efeitos no organismo. Os dois tipos de diabetes mellitus mais freqüentes são: tipo 1 e tipo 2. O diabetes mellitus tipo 1 resulta primariamente da destruição das células pancreáticas, com deficiência absoluta na produção de insulina, correspondendo a cerca de 10 a 20% dos casos. O diabetes mellitus tipo 2 decorre, em geral, de graus variáveis de resistência à insulina e deficiência relativa de sua secreção, perfazendo 80 a 90% dos casos. Embora o diabetes tipo 1 possa ocorrer em qualquer faixa etária, sua predominância situa-se entre 5 e 15 anos de idade. Estudos recentes em crianças documentam os fatores de risco para o diabetes mellitus tipo 2 e os fatores de risco associados, incluindo obesidade, história familiar, gestação diabética e baixo peso ou sobrepeso para a idade gestacional.Apesar dos importantes avanços no atendimento diário de pacientes com a doença, as estatísticas globais de morbidade e mortalidade provocam um grande impacto econômico em decorrência da elevada freqüência de complicações micro e macrovasculares. Desta forma, o conhecimento dos fatores de risco pregressos para o desenvolvimento de diabetes mellitus na infância e adolescência contribuirá para que se possa detectar os indivíduos de alto risco e tentar intervenções anteriores à fase clínica da doença. A caracterização epidemiológica da amostra apresentou nos resultados o perfil das crianças portadoras de diabetes mellitus do serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário - UFSC (Universidade Federal de Santa Catarina) com prevalência alta para alguns fatores de risco propostos pela literatura e baixa para outros, estudados em sua maioria em populações européias. Além de ser influenciado pelo perfil genético dos indivíduos, o diabetes mellitus é influenciado por fatores ambientais passíveis de prevenção...