Sistema de gestión de información para seguimiento y alerta de casos positivos de tamizaje neonatal / Information management system for the follow-up and alert of positive neonatal screening cases

Los softwares personalizados ofrecen funcionalidades a la medida y satisfacen con precisión las necesidades de información. Sus beneficios redundan en una plataforma de trabajo más cómoda y de uso más extensivo, ampliamente utilizada en los servicios de salud. Es objetivo de la investigación, desarrollar un sistema de gestión de información para el análisis, monitoreo y alerta, para el seguimiento y el tratamiento precoz de los casos de tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas, de la Caja del Seguro Social de Panamá. Para esto se desarrolló una aplicación sobre un modelo de framework basado en software abierto LAMP, favorecida con estadísticas de uso, mejoras regulares, actualizaciones de seguridad, encriptación de datos y garantía de desempeño en el servidor. El sistema provee alertas e información, lo que garantiza que sus usuarios accedan desde cualquier punto. El software ha procesado más de 3 000 casos, cuyo análisis centralizado asegura el control de la calidad del trabajo y el acceso expedito a estadísticas, y cuenta con un sistema de alertas y seguimiento para formular acciones de salud oportunas, haciendo mejor uso del protocolo de atención especializada. Este permite el acceso a la información de los laboratorios descentralizados en todo el país, mejora la recogida de datos y permite la notificación segura, ágil y oportuna de los resultados a todos los niveles. La plataforma, al generar alertas, contribuye a garantizar la ejecución eficiente del programa de tamizaje neonatal, pues reduce el tiempo de espera de los pacientes para iniciar precozmente el tratamiento y la rehabilitación, lo que la convierte, además, en una plataforma de aprendizaje y desarrollo.

Personalized software offers customized functions and accurately meets information needs. It provides a more comfortable and broader work platform, widely used in health services. The purpose of the study was to develop an information management system for the analysis, monitoring and alert, follow-up and early treatment of neonatal screening cases of metabolic disease at the Social Security Fund of Panama. To this end, an application was developed on a framework model based on the open access software LAMP, enriched with usage statistics, regular improvements, safety updates, data encryption and performance guarantee in the server. The system provides alerts and information, as well as access from any location. The software has processed more than 3 000 cases, whose centralized analysis has ensured the quality of the work done and fast access to statistics. The system of alerts and follow-up makes it possible to formulate timely health actions, making a better use of the specialized care protocol. The latter provides access to information from decentralized laboratories throughout the country, improves data collection and allows the safe, fast and timely reporting of results to all levels. By generating alerts, the platform contributes to ensure the efficient conduct of the neonatal screening program, reducing the time patients need to wait to start treatment and rehabilitation, which also turns the software into a learning and development platform.

Infección por Varicela durante la gestación. Estudio de 16 años / Varicella Infection during Pregnancy. A Sixteen-Year Study

Introducción: el Síndrome de varicela congénita, afecta aproximadamente a 2% de hijos de madres con primoinfección por varicela. Existe consenso sobre el seguimiento ecográfico de estas gestantes, recomendándose la evaluación del crecimiento fetal, mensuraciones de circunferencia cefálica y huesos largos, evaluación de estructuras cerebrales, características del hígado y líquido amniótico. Objetivos: evaluar las consecuencias en el feto de la infección materna por varicela. Material y Métodos: se realizó un estudio retrospectivo, en el que se incluyeron pacientes afectadas por varicela en cualquier momento del embarazo, durante un período de 16 años, quienes asistieron a la consulta de Genética del Hospital "Ramón González Coro". Se colectaron datos de las 133 pacientes evaluadas, en 97 pudo conocerse la evolución del embarazo y recién nacido. Resultados: del total de casos estudiados, en 95 se obtuvieron resultados postnatales y 2 fueron pérdidas fetales, describiéndose en uno de ellos el Síndrome de varicela congénita. En uno de los 95 casos, se describió un déficit visual de un ojo, después de realizarse el seguimiento. La infección fetal por varicela se constató en alrededor de 2% de los casos, si se considera este último referido. Conclusiones: la infección fetal tuvo un comportamiento similar al reportado en la literatura en cuanto a manifestaciones clínicas y porcientos reportados. Las gestantes que sufren infección por varicela, precisan de un mejor seguimiento prenatal, que garantice una buena evolución del embarazo.

Introduction: congenital varicella syndrome affects about 2% of children of mothers with primary infection of chickenpox. There is consensus on this pregnant ultrasound monitoring, recommending the assessment of fetal growth, head circumference and long- bone measurements, assessment of brain structures, characteristics of the liver, and amniotic fluid. Objective: to evaluate the effects on fetus of maternal infection with varicella. Material and Methods: a sixteen-year retrospective study was conducted including patients affected by chickenpox at any time of their pregnancy; they were assisted at genetic service at Ramón González Coro Hospital. Data from 133 patients evaluated were collected. The course of pregnancy and newborn could be known in 97 of them. Results: out of the total of cases studied, postnatal outcomes were obtained in 95; fetal losses occurred in 2, one of them was described as congenital varicella syndrome. A visual deficit in one eye was described in one case during follow-up. Fetal varicella infection was found in about 2% of cases considering the latter referred. Conclusions: fetal infection had a similar pattern to that reported in the literature regarding clinical and percentages. Pregnant women suffering from chickenpox infection need for better antenatal care, to ensure a good pregnancy outcome.

Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías / Second trimester echographic markers as chromosome-diseases risk indicators

Los marcadores ecográficos del segundo trimestre, han revolucionado la estimación del riesgo para cromosomopatías, permiten identificar gestantes con riesgo incrementado. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de los marcadores ecográficos del segundo trimestre, como indicadores de riesgo para cromosomopatías, en pacientes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, con el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores. Para la realización de esta investigación fueron revisadas todas las historias clínicas de las gestantes que se sometieron a estudio citogenético en el Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico Ramón González Coro, en el período comprendido entre enero de 2006 y diciembre de 2007. De ellas, se estudiaron 230 gestantes que asistieron a esta consulta con la intención de evaluar los marcadores ecográficos del segundo trimestre, que con más frecuencia constituyeron indicadores de riesgo de cromosomopatías, constituyeron la muestra para estudio. RESULTADOS: de las 15 pacientes con cromosomopatías, solo una tuvo marcadores negativos, lo que muestra una asociación de marcadores positivos y diagnóstico de aberraciones cromosómicas. Los marcadores que mostraron mejor valor predictivo fueron el Higroma Quístico, el CIUR y el Pliegue Nucal aumentado. CONCLUSIONES: cuando no existen marcadores ecográficos positivos del segundo trimestre, esto permite afirmar con una probabilidad de 98 por ciento que el producto de la gestación no posee una alteración cromosómica

Second trimester echographic markers have revolutionize the risk estimation for chromosome diseases, allowing to identify an increase risk in pregnants. OBJECTIVES: to carry out a preliminary assessment of second trimester echographic markers like risk indicators for chromosome diseases in patients with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a cross-sectional, descriptive and retrospective study was conducted to make a preliminary assessment on markers usefulness. In this assessment all clinical records of pregnants with cytogenetics study were reviewed in Provincial Genetics Department of Havana City from Ramón González Coro: Gynecology and Obstetrics Hospital between January, 2006 and December, 2007. From that total, 230 pregnants seen in this consultation were studied to assess the second trimester echographic markers more frequent like risk indicators of chromosome diseases, were the study sample. RESULTS: from the 15 patients presenting with chromosome diseases, only one had negative markers, showing a relation between positive markers and diagnosis of chromosomal aberrations. Markers with a better predictive value were Cystic Hygroma, IUGR and a increased nuchal fold. CONCLUSIONS: when there are not second trimester positive echographic markers, it allows confirm with a 90 percent of probability that fetus has not chromosomal alteration

Valor de los marcadores epidemiológicos y sonográficos del primer trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías / Value of first trimester epidemiologic and sonographic markers as chromosome-diseases risk indicators

La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas mediante el uso de marcadores epidemiológicos y sonográficos del primer trimestre, permite identificar gestantes con riesgo incrementado de cromosomopatías, se ofrece la opción del diagnóstico prenatal citogenético. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores ecográficos del primer trimestre, como predictores de anomalías cromosómicas en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal con el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores ultrasonográficos, como predictores de anomalías cromosómicas durante el primer trimestre. Para la realización de esta investigación fue analizada una muestra de 2 507 gestantes que se realizaron el estudio citogenético indicado en la consulta citogenética del Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico Ramón González Coro, en el período comprendido entre enero del año 2006 y diciembre de 2007. RESULTADOS: la translucencia nucal elevada incrementó de forma significativa el riesgo de anomalías cromosómicas. El hueso nasal, no mostró asociación con los cariotipos positivos. Dada la no realización sistemática del ductus venoso, no se pudo establecer una asociación estadística. CONCLUSIONES la translucencia nucal aumentada, incrementó significativamente el riesgo de defectos cromosómicos, no obstante, su sensibilidad estuvo por debajo de lo previamente descrito en otras investigaciones

Prenatal screening of chromosomal anomalies using epidemiological and sonographic markers during the first trimester, allow identifying pregnant with high risk of chromosome disease; we offer the cytogenetics prenatal diagnosis as option. OBJECTIVES: to made a preliminary assessment on usefulness of echographic marker during the first trimester like predictors of chromosomal anomalies in pregnant with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a descriptive, retrospective and cross-sectional study was conducted for a preliminary assessment on usefulness of ultrasonograpic markers like predictors of chromosomal anomalies during the first trimester. In research a sample including 2 507 pregnants with cytogenetics study prescribed in cytogenetics consultation of Genetics Provincial department of Havana City from the Ramón González Cor Gynecology-Obstetrics Hospital during January, 2006 and December, 2007. RESULTS: the high transillumination nuchal increased in a significant way the risk of chromosomal anomalies. Nasal bone has not association with other positive karyotypes. Given the no systemic performing of ductus venous, it was impossible to establish a statistical association. CONCLUSIONS: the increase nuchal transillumination increases significantly the risk of chromosomal defects; however, its sensitivity was below the previously described in other researches

Comparación entre el diagnóstico prenatal y anatomopatológico de las anomalías congénitas / Correlation between prenatal diagnosis of congenital malformations and pathological studies

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de 358 necropsias de fetos, mortinatos y neonatos, analizadas en el Departamento de Anatomía Patológica del hospital ginecoobstétrico Ramón González Coro, de Ciudad de La Habana, entre los años 1996 y 2004. Fueron descartados 144 casos que no cumplían los criterios de inclusión. Las anomalías encontradas se clasificaron sobre la base del sistema anatómico mayor afectado. Se comparó la información obtenida del examen sonográfico y el anatomopatológico, con el objetivo de establecer la relación entre el diagnóstico prenatal por ultrasonido y el estudio necrópsico. La coincidencia diagnóstica entre ambos métodos de estudio fue del 82,41 porciento. El grupo de malformaciones encontrado con mayor frecuencia en las necropsias, fueron las cerebroespinales, con un 30,99 porciento, de las cuales el 13,61 porciento eran defectos del tubo neural. En este grupo, el 100 porciento de las anencefalias se diagnosticó sonográficamente y el 73 porciento de las espinas bífidas. Evaluando posteriormente a partir del examen ultrasonográfico, se encontraron 199 casos con diagnóstico de una malformación específica y el sistema mayormente afectado, fue el cerebroespinal (34,14 porciento). De estos diagnósticos positivos, 133 casos revelaron hallazgos necrópsicos idénticos (81,1 porciento), y fueron las anomalías cerebroespinales y las cardiovasculares las que mostraron mayor exactitud diagnóstica. En 31 casos se describieron hallazgos adicionales, para un 18,9 porciento y de ellos, 54,83 porciento tuvieron significado clínico. El diagnóstico prenatal se realizó antes de las 26 semanas de gestación en el 81,4 porciento y en el 18,6 porciento, después que la paciente sobrepasó las 26 semanas.

This is a retrospective study of 358 necropsies of stilbirths and newborns, performed at the Pathological Department of the Ramón Gonzßlez Coro Hospital, in Havana, between 1996 and 2004. Anomalies found were classified according to the major anatomic system affected. The aim of the study was to compare the ultrasound prenatal diagnosis and the pathological findings after the necropsy. In 82,41 percent of the cases, there was a coincidence between the two methods. Brain and spinal anomalies were the most frequent (30,99 percent). In this group, ultrasound examination identified all cases of anencephaly and 73 percent of cases with spina bifida. The correlation between ultrasound examination and necropsy was higher in cases of brain and cardiovascular malformations. Prenatal diagnosis was done before 26 weeks gestation in 81,4 percent of cases.

Programa de pesquisaje por alfafetoproteína en Ciudad de La Habana: Evaluación de aspectos organizativos e impacto psicosocial

Se realiza en Cuba el pesquisaje de malformaciones congénitas a gestantes desde 1982, y se evalúan los niveles de alfafetoproteína. Por esta razón se aplicó en Ciudad de La Habana, en el Departamento Provincial de Genética, una encuesta a 100 gestantes atendidas en este servicio por alfafetoproteína elevada, con el objetivo de evaluar los aspectos organizativos y el impacto psicosocial de este programa de pesquisaje. Se concluye que debe mejorar la información que se ofrece a la gestante sobre la utilidad de la prueba (el 18 % no había recibido información por parte del médico), aunque el 93 % evaluó bien el pesquisaje.

The screening of congenital malformations among pregnant women is conducted in Cuba Since 1982, and their alpha-fetoprotein levels are also evaluated. For this reason, a survey was applied to 100 pregnant women who receive attention at the Provincial Genetics Department, in Havana City, due to their elevated alpha-fetoprotein (AFP) with the objective of evaluating the organizational aspects and the psychosocial impact ot this screening program. It was concluded that the information given to the pregnant women about the usefulness of this should be improved (18 % of them had not received any information from the doctor), although 93 % of these patients considered the screening as good.