Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil / Organic aciduria: diagnosis in high-risk brazilian patients

Objetivo: o objetivo deste trabalho foi ode verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. Métodos: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. Resultados: foram diagnosticados 73 (4,9 por cento) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. Conclusões: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos

Identification of a new lesch syndrome mutation (HPRT BRASIL) and analysis of pontentially heterozygous females

The mutation in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransfere (HPRT) gene has been determined in two brothers affected with Lesch-Nyhan syndrome. Female members of the family who are at risk for being heterozygous carriers of the HPRT mutation were also studied to determine whether they carry the mutation. DNA sequencing revealed that the boys' mother heterozygous for the mutation in her somatic cells, but that three maternal aunts are not heterozygous. Such carrier information is important for the future pregnancy plans of at-risk females. The mutation, an A_T transversion at cDNA base 590 (590 A_T), results in an amino acid change of glutamic acid to valine at codon 197, and has not been reported previously in a Lesch-Nyhan syndrome male. This mutation is designated HPRT.

Melas (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): relato de um caso / Melas (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): report of a case

Relato de caso de menino de 12 anos de idade que apresentou diversas crises convulsivas, cefaléia e vômitos de difícil controle, concomitantes a sinais neurológicos focais. Esses episódios eram recorrentes e apresentavam regressäo, com permanência de discreto déficit. A investigaçäo revelou aumento do ácido láctico plasmático, lesöes semelhantes a infartos cerebrais e calcificaçöes nos gânglios da base. A biópsia muscular mostrou inúmeras fibras granulares (ragged-reds) e diminuiçäo da citocromo c oxidase no tecido muscular. É apresentada revisäo sobre as desordens mitocondriais com comprometimento do sistema nervoso central e músculos, enfatizando-se o diagnóstico e reconhecimento desta nova entidade, tendo em vista possível tratamento sintomático