Frecuencias genotípicas y alélicas de apolipoproteina e (APOE) en una muestra de adultos en Bogotá / Genotypic and allelic frequencies of apolipoprotein e (APOE) in a sample of adults in bogotá

Introducción: la apolipoproteína E (APOE) es una glicoproteína implicada en el transporte de moléculas lipídicas. Se han descrito tres alelos del gen APOE: Ɛ2, Ɛ3 y Ɛ4. Varios estudios demuestran asociación de la isoforma APOE4 con Alzheimer de inicio tardío. Objetivos: determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen APOE en una muestra de adultos en Bogotá. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo de corte transversal. A partir de una muestra de sangre periférica se extrajo ADN genómico y se realizó PCR-Tetraprimer para la determinación de los alelos de APOE. Resultados: se incluyeron 1.254 sujetos, 942 mujeres (75%) y 312 hombres (25%) con edades entre 40 y 100 años. El alelo más frecuente fue el Ɛ3 (85%), seguido por Ɛ4 (11%) y Ɛ2 (2%). De la población que manifestó tener ascendencia cundiboyacense, 567 sujetos (74.6%) presentaban el genotipo Ɛ3/Ɛ3, mientras que 156 (20.4%) el Ɛ3/Ɛ4, 23 (3%) el Ɛ2/Ɛ3, 11 (1.5%) el Ɛ4/Ɛ4y 4 (0.5%) el Ɛ2/Ɛ4. Los individuos con genotipoƐ2/Ɛ2 manifestaron no conocer el dato de ascendencia. Conclusiones: las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE varían según el origen étnico, sin embargo es posible la identificación de sujetos con el genotipo menos frecuente (Ɛ2/Ɛ2) al analizar muestras de mayor tamaño. En los reportes previos en el país no se ha descrito el genotipo Ɛ2/Ɛ2, el cual fue identificado en la presente muestra como el de menor proporción.

Introduction:apolipoprotein E (APOE) is a glycoprotein involved in the transport of lipid molecules. Three alleles of the APOE gene have been described: Ɛ2, Ɛ3 and Ɛ4. Several studies show an association of the APOE isoform with late-onset Alzheimer ́s disease. Objectives: to determine the genotypic and allelic frequencies of the APOE gene in an adult sample in Bogotá. Materials and Methods: a cross-sectionalobservational descriptive study. Genomic DNA was extracted from a peripheral blood sample and APOE alleles and genotypes were determined using the PCR tetra-primer method. Results:we included 1254 subjects, 942 women (75%) and 312 men (25%) aged between 40 and 100 years. The most frequent allele was Ɛ3 (85%), followed by Ɛ4 (11%) and Ɛ2 (2%). Of the population that declared to have Cundinamarca and Boyacá sub-regions ancestry, 567 subjects (74.6%) had genotype Ɛ3/Ɛ3, while 156 (20.4%) hadƐ3/Ɛ4, 23 (3%) Ɛ2/Ɛ3, 11 (1.5%) Ɛ4/Ɛ4and 4 (0.5%) had genotype Ɛ2/Ɛ4.The individuals with genotype Ɛ2/Ɛ2 declared not to know the data on their ancestry. Conclusions: the allelic and genotypic frequencies of APOE vary according to ethnic origin. However identifying subjects with the less frequent genotype (Ɛ2/Ɛ2) is possible when analyzing larger samples. In previous reports in the country, genotype Ɛ2/Ɛ2, has not been described and was identified in the present sample as the one with the lowest proportion.

Progresión del deterioro cognitivo y su relación con factores de riesgo modificables en una cohorte de adultos / Progression of cognitive impairment and its relation to modifiable risk factors in a cohort of adults

Resumen Un estudio de corte transversal realizado entre 2012-2014 en adultos autónomos de Bogotá, mostró una prevalencia de 23% de demencia, encontrándose asociada con baja escolaridad, edad avanzada e hipertensión arterial. La relación de estos factores de riesgo con la progresión del dete rioro cognitivo no ha sido estudiada en nuestra población. Objetivo: evaluar la asociación entre factores de riesgo cardiometabólicos o sociales con la progresión a deterioro cognitivo leve (DCL) o demencia, en adultos autónomos de Bogotá. Material y métodos: una cohorte de sujetos normales y con DCL, del estudio de 2012-2014, se revaluó aplicándose el protocolo neuropsiquiátrico y neuropsicológico del estudio anterior. Se realizaron análisis de correspondencia múltiple y de regresión logística. Resultados: se revaluaron 215 adultos autónomos, 118 sujetos habían sido diagnosticados con cognición normal y 97 con DCL en el primer estudio; 73% fueron mujeres con edad promedio de 71(DE:7.3) años y escolaridad de 8.2 (DE: 5.4) años. Progresaron a demencia 6% de los sujetos en un tiempo de 4(DE:1) años. Un 75% de sujetos normales permaneció sin cambio y 22% progresó a DCL; mientras que 65% de sujetos con DCL no tuvo cambios y un 25% se normalizó. Progresar de normal a DCL se asoció con baja escolaridad OR=2.43 (IC95% 1.004-5.91; p=0.049) y de DCL a demencia con IMC<25 OR=6.3 (IC95% 1.26-31; p=0.025). Conclusión: tener baja escolaridad (<5 años) se asoció en los sujetos normales con un mayor riesgo de progresión a DCL, mientras que tener un IMC <25 aumentó el riesgo de progresión a demencia en los sujetos con DCL. No identificamos factores protectores en los sujetos que se nor malizaron. (Acta Med Colomb 2019; 44: 66-74).

Abstract A cross-sectional study carried out between 2012-2014 in autonomous adults of Bogotá showed a 23% prevalence of dementia, being associated with low schooling, advanced age and arterial hy pertension. The relationship between these risk factors and the progression of cognitive deterioration has not been studied in our population. Objective: to evaluate the association between cardio-metabolic or social risk factors with the progression to mild cognitive impairment (MCI) or dementia, in autonomous adults of Bogotá. Material and methods: a cohort of normal subjects with MCI, from the 2012-2014 study was re-evaluated applying the neuropsychiatric and neuropsychological protocol of the previous study. Multiple correspondence and logistic regression analyzes were performed. Results: 215 autonomous adults were re-evaluated; 118 subjects had been diagnosed with normal cognition and 97 with MCI in the first study; 73% were women with an average age of 71 (SD: 7.3) years and schooling of 8.2 (SD: 5.4) years. 6% of the subjects progressed to dementia in a time of 4 (SD: 1) years. 75% of normal subjects remained unchanged and 22% progressed to MCI while 65% of subjects with MCI did not change and 25% normalized. Progressing from normal to MCI was associated with low schooling OR = 2.43 (95% CI 1.004-5.91; p = 0.049) and from MCI to dementia with BMI≤25 OR = 6.3 (IC95% 1.26-31; p = 0.025). Conclusion: having low schooling (≤5 years) was associated in normal subjects with a higher risk of progression to MCI, while having a BMI ≤25 increased the risk of progression to dementia in subjects with MCI. Protective factors in subjects who normalized were not identified. (Acta Med Colomb 2019; 44: 66-74).