Epilepsy and ring chromosome 20: case report

We present the clinical, electroencephalographic, neuroimaging (brain magnetic resonance image - MRI and spectroscopy by MRI) and cytogenetic findings of a young male patient with a rare cytogenetic anomaly characterised by a de novo 46,XY,r(20)(p13q13.3) karyotype. He presents with mental retardation, emotional liability, and strabismus, without any other significant dysmorphies. There are brain anomalies characterised by corpus callosum, uvula, nodule and cerebellum pyramid hypoplasias, besides arachnoid cysts in the occipital region. He had seizures refractory to pharmacotherapy and long period of confusional status with or without a motor component. The authors recognised that the EEG pattern was not fixed but changed over time, specially for bursts of slow waves with great amplitude accompanied or not by sharp components, and bursts of theta waves sharply contoured. Previously, epilepsy solely has been assigned to region 20q13. However, the important structural cerebral alterations present in our case has not been reported associated to such chromosomal abnormality and may indicate possible new chromosomal sites where such atypical neurological characteristics could be mapped

Efeitos adversos das drogas antiepilépticas / Side effects of antiepileptic drugs

Os efeitos adversos das drogas epilépticas (DAE) säo relativamente comuns podendo ter significado clínico e gravidade que leva à internaçäo hospitalar. A classificaçäo dos efeitos adversos usualmente é feitade acordo com o mecanismo envolvido (metabólico/tóxico, imune, teratogênico, oncogênico, apoptótico), órgäo acometido (cardiovascular, gastrointestinal e hepático, endócrino, hematológico e linfático, muscoesquelético, sistema nervoso, respiratório, geniturinário, reprodutivo), com os critérios do FDA (envolve risco de vida, sério, imprevisível) e dose-dependente ou idiossincraticos, sendo esta última, a classificaçäo mais usada. Na maioria das vezes, esses efeitos säo dose dependente e corrigidos com ajuste de dose. O clínico deve reconhecer precocemente esses efeitos para evitar um comprometimento sistêmico que pode levar ao óbito se diagnosticado tardiamente. Alguns fatores de risco levam à maior predisposiçäo aos efeitos adversos como idade (crianças e idosos), presença de co-morbidades e com-medicaçäo. Além do tratamento do efeito adverso, deve-se estar atento ao descontrole das crises que4 podem ocorrer com a diminuiçäo ou suspensäo da medicaçäo em funçäo dos seus efeitos adversos

As discinesias paroxísticas e epilepsia: aspectos atuais / The paroxysmal dyskinesias and epilepsy: current aspects

O objetivo deste artigo é abordar os aspectos atuais de uma das crises susceptíveis de dúvida diagnóstica com as crises epilépticas, as discinesias paroxísticas (DP), abordando seus aspectos atuais de classificação, clínicos, histopatológicos, fisiopatogênicos e terapêuticos. Essas discinesias são movimentos involuntários anormais que ocorrem em conseqüência a determinado estímulo e são classificadas, segundo Dermikiran e Jankovic em 1995, em 4 categorias: discinesia paroxística cinesiogênica (DPC), discinesia paroxística não cinesiogênica (DPNC), discinesia paroxístico exercício induzido (DPE) e a discinesia paroxística hipnogênica (DPH). As três características mais importantes para o diagnóstico dessas discinesias são: as circunstâncias precipitantes, a duração dos ataques e a resposta ao tratamento. Ainda permanecem obscuras as suas alterações fisiopatogênicas e histopatológicas, assim como a sua relação com a epilepsia, apesar de no momento existirem três teorias quanto à sua origem: a do circuito córtico-subcortical cerebral, a via dopaminérgica e as canalicupatias. O tratamento é a base de drogas antiepiléticas, podendo ser auxiliado por anticolinérgicos, inibidores da anidrase carbônica e bloqueadores de canal de cálcio

Epilepsia: conceito, classificaçäo e diagnóstico / Epilepsy: concept, classification and diagnosis

Esta revisão enfoca apenas aspectos práticos da epilepsia relativos ao seu conceito, diagnóstico diferencial, classificações e exames complementares, especialmente os eletrográficos. Enfatíza-se a importância e limitação de: anamnese; classificações dos tipos e síndromes propostas pela Liga Internacional contra epilepsia, a última de especial importância prognóstica; diagnóstico diferencial, com o reconhecimento das crises epiléticas das não epiléticas, estas orgânicas ou psicogênicas; eletroencefalograma (EEG), EEG ambulatorial associado ou não ao eletrocardiograma, mapeamento cerebral, vídeo-EEG e dosagem sérica de prolactina.

Epilepsia na infância e adolescência / Epilepsy in infancy, childhood and adolescence

Os jovens, ainda mais as crianças, são particularmente susceptíveis às crises epiléticas. Em uma estreita faixa etária, os mais diferentes tipos de crises e síndromes podem se apresentar, com diversidade clínica, etiológica e prognóstica. Esta revisão sumariamente aborda várias dessas questões: etiologia, tipos de crises nos diferentes períodos em seus aspectos clínicos, eletroencefalográficos e prognósticos, além dos terapêuticos.

Porfiria aguda intermitente: relato de quatro casos / Acute intermittent porphyria: report of 4 cases

A Porfiria Aguda Intermitente é patologia infreqüente em nosso meio e, portanto, sua detecçäo depende da manutençäo de um alto grau de suspeiçäo. Acompanharam-se quatro pacientes ao longo dos últimos anos. Apresentam-se estes casos e discute-se sobre os aspectos bioquímicos e as contravérsias terapêuticas que envolvem a porfíria aguda intermitente