Síndrome de Schwartz - Jampel / Schwartz - Jampel syndrome

A síndrome de Schwartz-Jampel é caracterizada por baixa estatura, miotonia, alteraçöes faciais, oculares e múltiplas alteraçöes esqueléticas. Relatamos paciente com o quadro clínico típico desta síndrome confirmado através de estudo clínico e laboratorial. A eletromiografia é fundamental para a confirmaçäo diagnóstica, pois apresenta padräo miotônico típico. Para o pediatra é importante saber que as síndromes malformativas requerem diagnóstico sindrômico, sem o qual é impossível formular abordagem terapêutica correta. O diagnóstico implica também em aconselhamento genético seguro cuja finalidade, em termos de saúde pública, é indiscutível

Nanismo proporcionado simulando síndrome de Seckel / Proportionate dwarfism simulating seckel's syndrome

Descreve-se um caso de nanismo proporcionado com fácies característico, microcefalia moderada e retardo mental suave. O quadro clínico lembra a síndrome de Seckel, porém com menor intensidade. A orientaçäo terapêutica e o aconselhamento genético säo discutidos no trabalho