Síndrome de regresión caudal: caso clínico / Caudal regression syndrome: clinical case and update

Caudal regression is a rare congenital malformation which includes a wide spectrum of musculoskeletal abnormalities involving the lumbosacral spine, pelvis and lover limbs. It can be associated to visceral defects (gastrointestinal, genitourinary, cardiac or neurological) in various degrees. The etiology is not yet clear, but maternal diabetes, genetic predisposition, and vascular hypoperfusion are suspected. Objective: Describe a case of exceptional extension, including first year evolution. Clinical Case: A male newborn, term, was diagnosed before birth. Mother is a Type 2 diabetic. Physical exam and images confirm the diagnosis, show presence of 7 cervical vertebrae, 8 thoracic, agenesia of distal dorsal and lumbosacral spine. No spinal disraphia, medular conus at D2. Conclusion: The reported case shows that early diagnosis and multidisciplinary evaluation of the patient are essential elements to decrease complications and improve prognosis.

Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales, genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso. Su etiología aún no se encuentra bien dilucidada, pero se sospecha que la diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfusión vascular serían algunos de los factores involucrados en su patogénesis. Objetivo: Dar a conocer un caso de regresión caudal de extensión excepcional y describir su evolución durante el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo masculino, hijo de madre diabética tipo 2, con diagnóstico antenatal de síndrome de regresión caudal. El examen físico y las imágenes confirman el diagnóstico y muestran la presencia de siete cuerpos vertebrales cervicales y sólo ocho torácicos, con agenesia de columna dorsal distal y lumbosacra, sin disrrafia espinal y cono medular en nivel de D2. Conclusión: El caso reportado demuestra que tanto el diagnóstico precoz como la evaluación multidisciplinaria del paciente, son pilares esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones asociadas y mejorar su pronóstico.

Infección del tracto urinario en un servicio de urgencia pediátrico: Frecuencia y características clínicas / Urinary tract infection in a pediatrics emergency department: Frequency and clinical parameters

La infección del tracto urinario (ITU) es una de las infecciones bacterianas frecuentes en pediatría. Con el objetivo de caracterizar niños con ITU que consultan en un servicio de urgencia (SU) chileno, se revisaron 18.302 consultas pediátricas, donde se solicitó urocultivo a 1.173, de ellos 246 fueron positivos. La frecuencia de ITU fue de 1,34% en el total de consultas y de 21% en quienes se solicitó urocultivo. El riesgo relativo para ITU fue 1,78 veces mayor en mujeres. La presentación clínica principal fue fiebre y molestias urinarias. Sobre 2 años de edad fueron factores de riesgo la presencia de molestias urinarias e ITU previa. El agente más frecuentemente aislado fue Escherichia coli (86%). Se hospitalizó el 9% de los niños con ITU. La ITU es frecuente en consultantes al SU pediátrico debiendo considerarse el análisis de orina en lactantes febriles, especialmente varones bajo 12 meses de edad.