Avaliação do estado nutricional e controle metabólico de crianças e adolescentes com diabetes tipo 1 atendidos em hospital universitário após introdução do método de contagem de carboidratos / Assessment of nutritional status and metabolic control in children and adolescents with type 1 diabetes treated in university hospital after introduction of the method of carbohidrate counting

Objetivo: Avaliar o estado nutricional e o controle metabólico de crianças e adolescentes com diabetes tipo 1 após introdução do plano alimentar pelo método de contagem de carboidratos (CCHO). Método: Estudo descritivo com base em dados secundários, realizado no Ambulatório de Diabetes do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os critérios de inclusão foram crianças e adolescentes diabéticos não portadores de síndromes genéticas ou doenças crônicas, com plano alimentar estabelecido pelo método CCHO há pelo menos 12 meses. As variáveis foram definidas como: antropométricas (peso, estatura, Índice de Massa Corporal (IMC); sociodemográficas (idade em anos e meses, gênero, escolaridade); e clínicas (tempo de doença, perfil lipídico e hemoglobina glicada (HbA1c)). As análises foram realizadas no pacote estatístico SPSS for Windows versão 15. Resultados: Foram avaliados 93 crianças e adolescentes com média de idade ao diagnóstico de 6,24±3,66 anos, sendo 50,5% do sexo masculino (n= 47). As médias de IMC (p=0,030), colesterol total (p=0,000), LDL-c (p=0,000), triglicerídeos (p=0,000); e HbA1c (p=0,001) diferiram significativamente no início e após 12 meses de dieta por CCHO. A idade ao diagnóstico (p =0,000), tempo de doença (p = 0,002) e a quantidade de insulina (unidades/kg/dia; p = 0,014) foram preditoras do estado nutricional após 12 meses de CCHO. Conclusões: A CCHO representou uma ferramenta adjuvante para o adequado controle metabólico do diabetes tipo 1. A flexibilidade alimentar e a conscientização da importância de uma alimentação equilibrada resultaram em melhor controle...

Deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel: relato de caso / Growth hormone deficiency, hypothyroidism and ring chromosome 18: case report / Growth hormone deficiency, hypothyroidism and ring chromosome 18: case report

INTRODUÇÃO: A associação de síndrome do cromossomo 18 em anel com deficiência de hormônio de crescimento (DGH) é muito rara, com apenas dois relatos na literatura. RELATO DO CASO: Paciente feminina, negra, 1 ano de idade, encaminhada para investigação de crises de hipoglicemia desde os 6 meses, acompanhadas de crise convulsiva. Apresentava atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e erro alimentar. Ao exame físico, criança desnutrida (escores z peso/idade de -6,95 e estatura/idade de -5,05), fenda palatina, prega epicântica e hipotonia generalizada. O diagnóstico de DGH foi feito em vigência de hipoglicemia e iniciado o tratamento com somatropina 0,1 U/kg aos 16 meses de idade. A RM do crânio evidenciou neuro-hipófise ectópica. O hipotireoidismo foi diagnosticado com 1 ano e 7 meses, sendo adicionada levotiroxina ao tratamento. O cariótipo 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23), estabeleceu o diagnóstico de síndrome do cromossomo 18 em anel. Está em uso de GH há 3 anos, os episódios de hipoglicemia com crise convulsiva desapareceram mas não houve melhora da velocidade de crescimento. DISCUSSÃO: Não foram encontrados na literatura relatos da associação de DGH, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel. Crianças com cromossomo 18 em anel merecem investigação para DGH. A reposição com GH não melhorou o crescimento da nossa paciente.

INTRODUCTION: The association of 18-ring chromosome syndrome and growth hormone deficiency (GHD) is extremely rare, with only two reports in the literature. CASE REPORT: A one year-old, non-white female was referred due to hypoglycemic seizures. She had developmental delay and poor nutrition. Her physical examination was significant for a weight Z score of -6.95, height Z score of -5,05, cleft palate, epicanthic folds and generalized hypotony. Karyotype was 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23) - 18 ring chromosome syndrome, the MRI showed an ectopic neurohypophysis. The diagnosis GHD was made due to low GH levels during spontaneous severe hypoglycemia at the age of 16 months. She was started on hGH 0.1 U/kg/day. Three months later, TSH deficiency was diagnosed and L-thyroxin therapy was started. During hGH replacement the hypoglycemic events stopped but after 3 years of hGH therapy, she did not improve growth velocity. DISCUSSION: We were unable to find any report of GHD and hypothyroidism associated with the 18-ring chromosome syndrome. Children with 18-ring chromosome should undergo investigation of GHD. In our child with 18-ring syndrome the hGH therapy did not improve growth velocity.