Síndrome MELAS en pediatría. Reporte de caso / MELAS Syndrome in pediatrics. Case report

Resumen Introducción. El síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS, por su sigla en inglés) es una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes. Estas patologías se caracterizan por ser hereditarias, multisistémicas y progresivas, y por causar un compromiso predominantemente neurológico que provoca discapacidad y mortalidad, por lo que el diagnóstico temprano y la consejería genética son de gran importancia para mejorar el pronóstico de estos pacientes. Presentación del caso. Paciente femenina de cinco años quien fue llevada a consulta al servicio de pediatría por convulsión y ataxia, y en quien se evidenció retraso psicomotor. Aunque los estudios de neuroimagen fueron normales, se observó hiperlactatemia. Se encontró una relación lactato/piruvato >20, por lo que se sospechó enfermedad mitocondrial. Seis meses después, la paciente presentó deterioro neurológico progresivo caracterizado por alteración de la consciencia, mioclonías y hemiparesia. Se realizó tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética por espectroscopia que permitieron identificar una lesión isquémica occipital y aumento del lactato cerebral, respectivamente. Para confirmar el diagnóstico de síndrome MELAS, se solicitó estudio de ADN mitocondrial, en el que se observó la mutación m.3243A>G en el gen MT-TL1. La paciente tuvo un rápido deterioro, presentando una involución de las capacidades adquiridas, falleciendo a los cuatro años del inicio de los signos clínicos. Conclusión. Las enfermedades mitocondriales deben ser consideradas en pacientes con antecedentes de epilepsia y otras alteraciones neurológicas como ataxia e involución del neurodesarrollo.

Abstract Introduction: MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke) syndrome is the most common mitochondrial disease. These diseases are hereditary, multi-systemic and progressive, and lead to a predominant neurological involvement that causes disability and death, so early diagnosis and genetic counseling are of great importance for improving the prognosis of these patients. Case presentation: Five-year-old female patient who was taken to the pediatrics service of the hospital due to epileptic seizure, psychomotor retardation and ataxia. Although in the first medical consultation her neuroimaging studies were normal, hyperlactatemia was identified. In addition, a lactate to pyruvate ratio >20 was observed, so a mitochondrial disease was suspected. Six months later, the patient showed progressive deterioration of her health condition. A cranial CT scan and a magnetic resonance spectroscopy allowed the identification of an ischemic lesion in the occipital lobe and increased cerebral lactate levels, respectively. In order to confirm the MELAS syndrome diagnosis, a mitochondrial DNA study was requested, in which the m.3243A>G mutation was found. Unfortunately, the patient had a rapid deterioration of her health condition, showing a regression of her acquired functions, and died four years after the onset of the clinical signs. Conclusion: Mitochondrial diseases diagnosis should always be considered in patients with a history of epilepsy and other neurological disorders such as ataxia and neurodevelopmental regression.

Concordancia del IMC y la percepción de la imagen corporal en adolescentes de una localidad suburbana de Yucatán / Concordance of the body mass index and the perception of body image in adolescents in Yucatán

Resumen Introducción Los problemas de la imagen corporal asociados con los riesgos de trastornos alimenticios entre los adolescentes, en particular, la anorexia nerviosa y la bulimia, son considerados temas de salud emergentes a nivel mundial. Las consecuencias que conllevan son físicas, psicológicas y sociales. Objetivo Determinar la concordancia entre el índice de masa corporal y la percepción de la imagen corporal en un grupo de adolescentes. Materiales y Métodos Estudio cuantitativo, observacional, transversal realizado en 84 alumnos, 54.1% hombres y 45.9%, mujeres, con edades entre 10 y 17 años, que cursaban educación básica y secundaria en una localidad suburbana de alta marginación, en Yucatán. Se auto-administró a los estudiantes, el pictograma de Stunkard, para registrar la percepción de la imagen corporal. Para calcular el índice de masa corporal (IMC) se registraron medidas antropométricas de peso y talla, usando una báscula digital marca Tanita, modelo TBC 310 y un estadímetro marca SECA de 2 metros de longitud. Los puntos de corte fueron los establecidos por la Organización Mundial de la Salud. Resultados Los hallazgos, respecto a la percepción de la imagen corporal, mostraron una concordancia insignificante (k= 0.067, p< 0.5); en mujeres es baja, con un valor de k= .223; se perciben normales aun cuando presentan bajo peso, mientras que, las que presentan obesidad, subestiman su estado. En cuanto a los hombres, en los casos de obesidad, la imagen y el IMC son coincidentes, aunque, al mismo tiempo, subestiman la percepción corporal en bajo peso.

Abstract Introduction Body image problems associated with the risk of eating disorders such as anorexia nervosa and bulimia, are considered emerging health issues among adolescents around the world. These problems have both physical, psychological and social consequences. Objective To determine the correlation between body mass index and the body image perception in a group of teenagers. Material and Methods A quantitative, observational, cross-sectional study was carried out in 84 students, 54.1% men and 45.9% women with an age range between 10 and 17 years who were attending primary or secondary school education in a suburban town of high marginalization in Yucatan. Self-applicable Stunkard pictogram was used to record the body image perceptions. To calculate the body mass index (BMI) anthropometric measurements of weight and height were recorded, using a Tanita brand digital scale, TBC model and a stadiometer SECA 310 2 meters length. The cut-off points were those established by the World Health Organization. Results The findings regarding the perception of body image showed no significant concordance (k = 0.067, p <0.5); for women was a low value of k = 0.223, they perceive themselves as normal despite their low weight, and those with obesity underestimate their status. In the group of men, in cases of obesity, image and BMI are coincident while a body perception underestimates low weight. Conclusion It is important to take into the nutritional diagnosis, contents of emotional aspects as self-esteem and feelings that manifest teenagers about their body image for comprehensive preventive care.

Less invasive beractant administration in preterm infants: a pilot study

OBJECTIVES: The aims of this study were to assess the efficacy and feasibility of a new, less invasive surfactant administration technique for beractant replacement using a specifically designed cannula in preterm infants born at <32 weeks of gestation and to compare short- and long-term outcomes between this approach and standard treatment, consisting of intubation, administration of surfactant and early extubation to nasal continuous positive airway pressure. METHOD: This was a single-center, prospective, open-label, non-randomized, controlled pilot study with an experimental cohort of 30 patients treated with less invasive surfactant administration and a retrospective control group comprising the 30 patients most recently treated with the standard approach. Beractant (4 ml/kg) was administered as an exogenous surfactant in both groups if patients on nasal continuous positive airway pressure during the first three days of life were in need of more than 30% FiO2. Clinicaltrials.gov: NCT02611284. RESULTS: In the group with less invasive surfactant administration, beractant was successfully administered in all patients. Thirteen patients (43.3%) in the group with less invasive surfactant administration required invasive mechanical ventilation for more than 1 hour during the first 3 days of life, compared with 22 (73%) in the control group (p<0.036). The rate of requiring invasive mechanical ventilation for more than 48 hours was similar between the infants in the two groups (46% vs. 40%, respectively). There were no differences in other outcomes. CONCLUSION: The administration of beractant (4 ml/kg) using a less invasive surfactant administration technique with a specifically designed cannula for administration is feasible. Moreover, early invasive mechanical ventilation exposure is significantly reduced by this method compared with the strategy involving intubation, surfactant administration and early extubation.

Case studies of two families with MIDD and MELAS: heteroplasmy level in m. 3243A>G mutation and the first report on m.3271T>C mutation in Colombia / Dos familias con midd y melas: nivel de heteroplasmia de la mutación m. 3243a>g y primer reporte de la mutación m.3271t>c en colombia

MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) and MIDD syndrome (maternally inherited diabetes and deafness) are mitochondrial diseases caused in most cases by the same mutation m.3243A> G, which affects the gene MT-TL1. The cases of two families with MELAS are presented here. In the first case, the m.3243A>G mutation was detected and the heteroplasmy level in blood, urine and oral mucosa were determined, finding a great phenotypic variability: the patient had higher heteroplasmy in the three tissues compared against oligosymptomatic relatives, and the mother had high blood sugar levels and hearing loss, suggesting a phenotype near to MIDD. In the second family, the m.3271T>C mutation was detected, which constitutes the first case reported in Colombia. These findings suggest that MIDD and MELAS, often described as distinct entities, are part of the same entity with variable expressivity partially depending on heteroplasmy.

El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243A>G que afecta al gen MT-TL1. Se presentan los casos de dos familias con MELAS. En la primera se detecta la mutación m.3243A>G y se determina el nivel de heteroplasmia en sangre, orina y mucosa oral, con lo que se evidencia una gran variabilidad fenotípica: la paciente tenía una mayor heteroplasmia en los tres tejidos en comparación con sus familiares oligosintomáticos y la madre tenía una glicemia elevada e hipoacusia, sugiriendo un fenotipo cercano al MIDD. En la segunda familia se detecta la mutación m.3271T>C, siendo el primer caso reportado en Colombia. Estos hallazgos sugieren que el MIDD y el MELAS, descritos frecuentemente como entidades distintas, hacen parte de una misma entidad con expresividad variable dependiendo en parte de la heteroplasmia.

Initial respiratory management in preterm infants and bronchopulmonary dysplasia

BACKGROUND: Ventilator injury has been implicated in the pathogenesis of bronchopulmonary dysplasia. Avoiding invasive ventilation could reduce lung injury, and early respiratory management may affect pulmonary outcomes. OBJECTIVE: To analyze the effect of initial respiratory support on survival without bronchopulmonary dysplasia at a gestational age of 36 weeks. DESIGN/METHODS: A prospective 3-year observational study. Preterm infants of <32 weeks gestational age were classified into 4 groups according to the support needed during the first 2 hours of life: room air, nasal continuous positive airway pressure, intubation/surfactant/extubation and prolonged mechanical ventilation (defined as needing mechanical ventilation for more than 2 hours). RESULTS: Of the 329 eligible patients, a total of 49 percent did not need intubation, and 68.4 percent did not require prolonged mechanical ventilation. At a gestational age of 26 weeks, there was a significant correlation between survival without bronchopulmonary dysplasia and initial respiratory support. Preterm infants requiring mechanical ventilation showed a higher risk of death and bronchopulmonary dysplasia. After controlling for gestational age, antenatal corticosteroid use, maternal preeclampsia and chorioamnionitis, the survival rate without bronchopulmonary dysplasia remained significantly lower in the mechanically ventilated group. CONCLUSIONS: In our population, the need for more than 2 hours of mechanical ventilation predicted the development of bronchopulmonary dysplasia in preterm infants with a gestational age >26 weeks (sensitivity =89.5 percent and specificity = 67 percent). The need for prolonged mechanical ventilation could be an early marker for the development of bronchopulmonary dysplasia. This finding could help identify a target population with a high risk of chronic lung disease. Future research is needed to determine other strategies to prevent bronchopulmonary dysplasia in this high-risk group of patients.

Recién nacido con asfixia perinatal e insuficiencia renal aguda / Newly born with perinatal asphyxia and acute renal inadequacy

La asfixia perinatal es una entidad clínica que tiene repercusión multisistémica. El riñón puede estar comprometido hasta en 12 por ciento de los pacientes, y manifestarse como insuficiencia renal aguda. Se presenta dos neonatos. El primero; producto de embarazo múltiple, femenino que requirió RCP. Durante su evolución presentó convulsión multifocal con TAC que reveló poca diferenciación de sustancia blanca y gris, hematuria macroscópica y creatinina de 3,7 mg/dl además del cuadro séptico. Actualmente tiene retardo del desarrollo psicomotor y crisis focales que no responden a anticonvulsivantes. Una resonancia magnética a los siete meses de edad demostró encefalomalacia multiquística. El segundo; masculino, parto domiciliario y expulsivo prolongado con cuadro clínico de crisis focales motoras, ictericia y sepsis. Durante su hospitalización se detectó oliguria con creatinina de 1,1 mg/dl. La TAC reveló zonas hipodensas en ambos hemisferios cerebrales con predominio frontal. Actualmente tiene un desarrollo psicomotor normal, esta libre de crisis y no recibe anticonvulsivante. El pronóstico para la recuperación de la función renal depende del trastorno de base (asfixia) que desencadenó la insuficiencia renal. Igualmente las secuelas neurológicas se relacionan con el grado de compromiso renal como en el caso de nuestros pacientes

Oximetría de pulso: Una alternativa confiable para el monitoreo no invasivo de la presión arterial sanguínea en la anestesia del recién nacido y lactante / Pulse oximetry as a alternative to non invasive monitoring of the blood arterial pressure in new borns and infants

La medición de la presión arterial sistémica (PAS), es dificil en el recién nacido y lactante con los métodos comunes (palpación y auscultación). El uso de un detector de flujo sanguíneo ultrasónico Doppler es recomendado como un método confiable en estos pacientes. Este estudio evalúa el uso de la oximetría de pulso para medir la PAS sistólica en 50 pacientes bajo anestesia general menores de 2 años de edad. Usamos la reaparición visual de las ondas pletismográficas en el monitor o pantalla de desinflar el manguito del esfigmomanómetro para determinar esta presión, comparada con la PSA sistólica obtenida simultáneamente con el Doppler en el mismo procedimiento. Se efectuaron 5 pares de mediciones en cada paciente. Obtuvimos exclente correlación estadistica en esta comparación (r=0.000, p=0.000). Se concluye que la oximetría de pulso es una alternativa confiable y sencilla para el monitoreo de la PAS sistólica en la anestesia del recién nacido y lactante

Recomendaciones para un equipo básico de urgencias en el consultorio dental / Recommendations for basic emergency equipment in the dental office

Las urgencias médicas en el consultorio dental son una preocupación para el cirujano dentista. Cada profesional es responsable del manejo de estas eventualidades, por lo que debe estar entrenado para afrontarlas. La prevención es el medio más eficaz para evitarlas, y el examen clínico constituye la base de su manejo. Algunos factores que incrementan la posiblidad de urgencias en la actualidad incluyen aumento en el promedio de vida, lo cual aumenta el número de pacientes con enfermedades crónicas, esquemas terapéuticos múltiples y complejos, pacientes sometidos a diálisis, inmunosupresión, trasplante, etc. Además del adiestramiento del cirujano dentista en el manejo de urgencias médicas, éste debe contar con un equipo que le permita enfrentar estas situaciones. El objetivo de este artículo es ofrecer al cirujano dentista una guía acerca del equipo con el cual debe contar en su consultorio, así como lineamientos en el uso de fármacos y recomendaciones para organizar el equipo