Nanismo con cabeza de pájaro. Presentación de un caso / Bird-headed dwarfism. A case report

Se presenta un paciente con enanismo tipo cabeza de pájaro osteodisplástico tipo II, entidad inusual. Se describen las características clínicas radiológicas que posibilitaron su diagnóstico. Se esclarece la clasificación de los nanismos con cabeza de pájaro, incluyendo el Seckel clásico

Sinostosis radiohumeral congénita bilateral. Presentación de un caso / Congenital bilateral radiohumeral synostosis. A case report

Se hace una revisión de la literatura médica sobre la sinostosis radiohumeral, rara anomalía congénita por error de segmentación en la vida embrionaria, que puede encontrarse sola o asociada a otras anomalías congénitas. Presentamos un paciente de 6 meses de edad, masculino, atendido en nuestro servicio por presentar deformidad en flexión de 45° en ambos codos, comprobándose radiológicamente la sinostosis radiohumeral, como única enfermedad. Se comenzó su tratamiento quirúrgico a los 2 meses de edad por no ser funcional el ángulo brazo-antebrazo

Hipofosfatasia. Presentación de un caso / Hypophosphatasia. A case report

Se presenta un paciente con hipofosfatasia, trastorno hereditario del metabolismo óseo de rara ocurrencia. Hacemos referencia a su clasificación y forma de herencia. Describimos las características clínico-radiológicas y los exámenes de laboratorio clínico que nos permitieron realizar el diagnóstico en este caso