Duplicidad intestinal y diagnóstico diferencial prenatal de lesiones quísticas intraabdominales / Intestinal duplication and prenatal differential diagnosis of intra-abdominal cysts

Resumen ANTECEDENTES: Las duplicaciones del aparato digestivo son una variante poco frecuente de malformación congénita. Si bien la mejora de los equipos de ecografía ha aumentado la tasa diagnóstica, solo el 30% se diagnostican antes del nacimiento. El diagnóstico diferencial de lesiones quísticas intraabdominales es amplio e incluye, por ejemplo, a los quistes de ovario, colédoco, mesenterio o pseudoquistes de meconio. El tratamiento es quirúrgico mediante la resección y restauración de la continuidad intestinal. CASO CLÍNICO: Paciente de 32 años, con un embarazo previo y en el segundo trimestre del actual, con sospecha de un quiste de duplicación intestinal. El estudio genético no evidenció anomalía alguna. La lesión, de morfología quística tubular, fue aumentando progresivamente de tamaño conforme avanzaban las semanas de embarazo. En la semana 39 se indicó, por diabetes gestacional insulinodependiente, la inducción del parto. Nació un varón, asintomático, mediante parto eutócico, sin complicaciones. La ecografía abdominal, resonancia magnética nuclear y estudio del tránsito intestinal del periodo neonatal temprano confirmó el diagnóstico prenatal de sospecha. Mediante una laparoscopia exploradora, a las dos semanas de vida se practicó la resección del defecto que se reportó como: duplicación intestinal ileal, sin comunicación con la luz intestinal. El curso posoperatorio fue favorable. CONCLUSIONES: El diagnóstico prenatal de quistes de duplicación en el aparato digestivo está en aumento debido a la mejoría en las técnicas de diagnóstico prenatal. La valoración multidisciplinaria es decisiva para procurar una adecuada vigilancia médica del embarazo y del recién nacido.

Abstract BACKGROUND: Duplications of the digestive tract are a rare variant of congenital malformation that can occur anywhere in the digestive tract. Although improved ultrasound equipment has increased the diagnostic rate, only 30% are diagnosed before birth. The differential diagnosis of intra-abdominal cystic lesions is broad and includes, for example, cysts of the ovary, common bile duct, mesentery or meconium pseudocysts. Treatment is surgical by resection and restoration of intestinal continuity. CLINICAL CASE: 32-year-old patient, with a previous pregnancy and in the second trimester of the current pregnancy, with suspicion of an intestinal duplication cyst. The genetic study did not reveal any abnormality. The lesion, of tubular cystic morphology, progressively increased in size as the weeks of pregnancy progressed. Induction of labour was indicated in week 39 due to insulin-dependent gestational diabetes. An asymptomatic male was born by euthecological delivery, without complications. Abdominal ultrasound, nuclear magnetic resonance imaging and intestinal transit study of the early neonatal period confirmed the suspected prenatal diagnosis. By means of exploratory laparoscopy, at two weeks of life, resection of the defect was performed, which was reported as: ileal intestinal duplication, without communication with the intestinal lumen. The postoperative course was favourable. CONCLUSIONS: Prenatal diagnosis of duplication cysts in the digestive tract is increasing due to improved prenatal diagnostic techniques. Multidisciplinary assessment is crucial to ensure adequate medical surveillance of the pregnancy and the newborn.

Carcinoma de células basales en la región vulvar: revisión bibliográfica a propósito de un caso / Vulvar basal cell carcinoma: A case report and review of the literature

Resumen ANTECEDENTES: El carcinoma de células basales, o basocelular, es la neoplasia cutánea no melanocítica más frecuente en la raza caucásica. La mayor parte de estas neoplasias aparecen en la piel fotoexpuesta (casi el 85% en la cabeza y el cuello). La afectación vulvar tiene una frecuencia no mayor al 1 al 2% de todos los carcinomas basocelulares. OBJETIVO: Reportar un caso de carcinoma basocelular de localización vulvar y revisar la bibliografía de los últimos siete años. CASO CLÍNICO: Paciente de 74 años, sin antecedentes personales de interés, con una lesión vulvar asintomática, con varios meses de evolución. En la exploración genital se encontró, en el labio mayor izquierdo, una lesión de 3 cm, pálida, no ulcerada, sobreelevada y pétrea. La biopsia de la lesión reportó: tejido mamario accesorio. Ante este informe se decidió la exéresis de la lesión y dejar un margen quirúrgico aproximado de 1 cm. La intervención y el posoperatorio transcurrieron sin contratiempos. El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica reportó que se trataba de un carcinoma ulcerado de células basales, nodular y superficial, con los bordes de resección libres. En el seguimiento posquirúrgico a los dos meses, la paciente se encontró en buenas condiciones, asintomática. CONCLUSIONES: Si bien el carcinoma basocelular es una neoplasia muy frecuente, la afectación vulvar es por demás rara. El diagnóstico y el tratamiento deben ser interdisciplinarios, de la mano de dermatólogos y gineco-oncólogos.

Abstract BACKGROUND: Basal cell carcinoma, or basal cell carcinoma, is the most common nonmelanocytic skin neoplasm in Caucasians. Most of these neoplasms occur on photo exposed skin (almost 85% on the head and neck). Vulvar involvement has a frequency of no more than 1% to 2% of all basal cell carcinomas. OBJECTIVE: To report a case of basal cell carcinoma of vulvar location and to review the literature of recent years. CLINICAL CASE: 74-year-old patient, with no personal history of interest, with an asymptomatic vulvar lesion, with several months of evolution. On genital examination, a 3 cm lesion was found on the left labium majus, pale, non-ulcerated, raised, and stony. The biopsy of the lesion reported: accessory breast tissue. In view of this report, it was decided to excise the lesion and leave a surgical margin of approximately 1 cm. The operation and postoperative period went smoothly. The anatomopathological study of the surgical specimen reported that it was an ulcerated basal cell carcinoma, nodular and superficial, with free resection margins. At two months post-surgical follow-up, the patient was found to be in good condition, asymptomatic. CONCLUSIONS: Although basal cell carcinoma is a very frequent neoplasm, vulvar involvement is very rare. Diagnosis and treatment should be interdisciplinary, with the collaboration of dermatologists and gyneco-oncologists.

Carcinosarcoma de ovario en paciente perimenopáusica / Ovarian carcinosarcoma in a perimenopausal woman

Resumen ANTECEDENTES: El carcinosarcoma de ovario, o tumor mixto de Müller, es una neoplasia infrecuente que representa alrededor del 1 al 4% de los carcinomas ováricos epiteliales. Su histología combina componentes sarcomatosos y carcinomatosos. CASO CLÍNICO: Paciente de 55 años, con diagnóstico de carcinosarcoma de ovario. Acudió a consulta debido a un sangrado uterino irregular y dolor abdominal. En la ecografía transvaginal se encontró una formación anexial sólida y heterogénea de 11.95 x 10.6 cm, con captación Doppler. El estudio se amplió con una tomografía axial computada (TAC) abdominopélvica y de tórax en la que se observó una tumoración en el lado izquierdo de 18 x 13 cm. Los marcadores tumorales se reportaron elevados: CEA 10.60, CA 125 91.3 y CA19.9 153 U/mL, con proteína HE-4 86.8 pmol/L, ligeramente disminuida. La laparotomía exploradora se completó con una cirugía para eliminar toda la carga tumoral. Se indicó quimioterapia con paclitaxel-carboplatino. El estudio histológico definitivo informó la existencia de una tumoración sólida-quística, compatible con un carcinosarcoma en el ovario izquierdo, con amplia diseminación peritoneal. A los 3 meses de la intervención, la paciente continuaba sin signos de recidiva. CONCLUSIONES: El carcinosarcoma es un tumor ginecológico poco frecuente pero muy agresivo; por su excepcional hallazgo aún no se dispone de criterios de tratamiento. Es decisivo fomentar investigaciones futuras acerca de los factores pronósticos y biomarcadores y desarrollar tratamientos dirigidos a las características moleculares de cada paciente.

Abstract BACKGROUND: Ovarian carcinosarcoma, or mixed Müllerian tumor, is a rare neoplasm that represents about 1 to 4% of epithelial ovarian carcinomas. Its histology combines sarcomatous and carcinomatous components. CLINICAL CASE: 55-year-old female patient with a diagnosis of ovarian carcinosarcoma. She consulted due to irregular uterine bleeding and abdominal pain. Transvaginal ultrasound showed a solid and heterogeneous adnexal formation measuring 11.95 x 10.6 cm, with Doppler uptake. The study was expanded with an abdominopelvic and chest computed axial tomography (CT) scan in which a tumor was observed on the left side measuring 18 x 13 cm. Tumor markers were reported elevated: CEA 10.60, CA 125 91.3 and CA19.9 153 U/mL, with HE-4 protein 86.8 pmol/L, slightly decreased. Exploratory laparotomy was completed with R0 surgery. Chemotherapy with paclitaxel-carboplatin was indicated. The definitive histological study reported the existence of a solid-cystic tumor, compatible with a carcinosarcoma in the left ovary, with extensive peritoneal dissemination. Three months after surgery, the patient continued without signs of recurrence. CONCLUSIONS: Carcinosarcoma is a rare but very aggressive gynecologic tumor; because of its exceptional finding no treatment criteria are yet available. It is crucial to encourage future research on prognostic factors and biomarkers and to develop treatments targeted to the molecular characteristics of each patient.

Angioedema hereditario tipo III en una embarazada: a propósito de un caso / Hereditary angioedema type III in pregnant women: case report and literature review

Resumen ANTECEDENTES: El angioedema hereditario es una enfermedad rara, caracterizada por episodios recurrentes de edema en cualquier parte del cuerpo, sobre todo en las extremidades, la cara y las vías respiratorias. Existen tres tipos de enfermedad en función de su causa, el menos frecuente es el III con un nivel y función del inhibidor de C1 normales. Su fisiopatología es poco conocida; por lo tanto, su diagnóstico es difícil. Su tratamiento ha avanzado en los últimos años, aunque queda mucho por definir, sobre todo durante el embarazo. OBJETIVO: Evaluar la bibliografía disponible relacionada con el angioedema hereditario y su atención médica en mujeres embarazadas. CASO CLÍNICO: Paciente de 30 años, en curso de su primer embarazo. El único antecedente personal destacable fue haber padecido angioedema hereditario tipo III, diagnosticado 10 años antes después de varios episodios de angioedema orofacial. A lo largo del embarazo sobrevinieron varias crisis de la enfermedad que requirieron tratamiento de los episodios agudos y de mantenimiento en el tercer trimestre. Por último, ocurrió un parto instrumentado mediante vaccum, por riesgo de pérdida de bienestar fetal con buen desenlace materno y fetal en el posparto inmediato. CONCLUSIONES: El angioedema hereditario tipo III es una enfermedad muy rara y poco conocida en la Ginecoobstetricia que requiere establecer un protocolo y estandarización de la atención clínica, sobre todo en las embarazadas, lo que ayudará a proporcionar una información y asistencia de calidad a estas pacientes.

Abstract BACKGROUND: Hereditary angioedema is a rare disease characterized by recurrent episodes of edema anywhere in the body, especially in the extremities, face and airways. There are three types of the disease depending on its cause, the most infrequent being III with normal C1 inhibitor level and function. Its pathophysiology is poorly understood; therefore, its diagnosis is difficult. Its treatment has advanced in recent years, although much remains to be defined, especially during pregnancy. OBJECTIVE: To evaluate the available literature related to hereditary angioedema and its medical care in pregnant women. CLINICAL CASE: 30-year-old female patient, during her first pregnancy. The only personal history of note was hereditary angioedema type III, diagnosed 10 years earlier after several episodes of orofacial angioedema. Throughout the pregnancy, several crises of the disease occurred, requiring treatment in acute episodes and maintenance treatment in the third trimester. Finally, one delivery was instrumented by vaccum, due to risk of loss of fetal well-being with good maternal and fetal outcome in the immediate postpartum period. CONCLUSIONS: Hereditary angioedema type III is a very rare and little-known disease that requires establishing a protocol and standardization of clinical care, especially in pregnant women, which will help to provide quality information and assistance to these patients.

Carcinoma intraepitelial tubárico seroso como hallazgo posquirúrgico de endometriosis y útero miomatoso. Reporte de un caso / Seuous tubal intraepithelial carcinoma as a post-surgical finding of endometriosis and myomatous uterus. A case report

Resumen: ANTECEDENTES: El carcinoma intraepitelial tubárico seroso es una lesión precursora del carcinoma invasivo de las trompas de Falopio que con frecuencia se diagnostica en el contexto de una salpingooforectomía bilateral profiláctica por patología ginecológica benigna. CASO CLÍNICO: Paciente nulípara, de 51 años, con cuadro clínico de dolor abdominal y elevación de marcadores tumorales CA-125 y CA-19.9, diagnosticada con útero polimiomatoso y sospecha de endometrioma en el ovario derecho. Después de la histerectomía subtotal con anexectomía bilateral, el estudio histológico de la pieza tubárica extirpada reportó focos microscópicos de carcinoma intraepitelial tubárico seroso, sin signos de invasión estromal. Por los hallazgos se solicitaron pruebas de imagen mamarias y el estudio genético de mutación BRCA 1 y 2. CONCLUSIÓN: La salpingooforectomía bilateral profiláctica es un procedimiento que reduce el riesgo de carcinomas peritoneales, tubáricos y serosos de ovario. Las pacientes con carcinoma intraepitelial tubárico seroso deben tener seguimiento basado en controles ecográficos, pruebas de imagen mamarias, determinación de marcadores tumorales y estudios genéticos, debido a su asociación con mutaciones en los genes BRCA 1 y 2.

Abstract: BACKGROUND: Serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) is a precursor lesion of invasive high-grade tubal and serous carcinoma of the ovary, frequently diagnosed in the context of prophylactic bilateral salpingoophorectomy for benign gynecological pathology. The objective of this work is to carry out a literature review on the most relevant aspects of the follow-up of this injury, after its incidental diagnosis in gynecological surgery. CLINICAL CASE: A 51-year-old nulliparous patient who, in the context of a clinical situation of abdominal pain with elevation of tumor markers CA125 and CA19.9, was diagnosed with polymomatous uterus and suspected endometrioma in the right ovary. After a subtotal hysterectomy with bilateral adnexectomy, the histological study of the excised tubal specimen found microscopic foci of STIC without signs of stromal invasion. Given this finding, breast imaging tests and a genetic study of the BRCA 1/2 mutation was requested. CONCLUSION: Prophylactic bilateral salpingoophorectomy in gynecological surgery is a procedure that can reduce the risk of developing peritoneal, tubal, and serous ovarian carcinomas. Patients diagnosed with STIC should be subsidiaries of follow-up based on ultrasound controls, mammary imaging tests, tumor markers, and genetic studies, due to their association in many cases with mutations in the BRCA 1/2 genes. It is necessary to establish a series of standardized clinical protocols for the management of patients with STIC and to continue advancing our understanding of this pathology and its subsequent evolution to high-grade serous carcinoma.

Úlcera de Lipschütz: reporte de un caso y revisión bibliográfica / Lipschütz Ulcer: a case report and a literature review

Resumen: ANTECEDENTES: Las úlceras de Lipschütz son lesiones vulvovaginales dolorosas, de aparición aguda y desaparición espontánea en 2 a 6 semanas, no dejan secuelas ni son recurrentes a largo plazo. Su etiopatogenia es incierta, alrededor de 70% se consideran idiopáticas. En los estudios más recientes se ha demostrado su asociación con agentes infecciosos, sobre todo con el virus de Epstein-Barr. El diagnóstico se establece por exclusión y su tratamiento se basa en el control sintomático, cicatrizantes, analgésicos y antisépticos. CASO CLÍNICO: Paciente de 15 años, con úlceras vulvares de aparición súbita acompañadas de cuadro catarral. Se indicó tratamiento local con cicatrizante, antiséptico y antiinflamatorio; al cabo de tres semanas se observó la desaparición de las lesiones y la negatividad de las pruebas que descartó el origen infeccioso. Se estableció el diagnóstico de úlcera de Lipschütz. CONCLUSIONES: La úlcera de Lipschütz es infrecuente y los niños son quienes más la padecen. Debido al carácter de desaparición espontánea y a la juventud de las pacientes, es decisivo establecer el correcto diagnóstico diferencial.

Abstract: BACKGROUND: Lipschütz Ulcers are painful, acute onset and self-limiting vulvovaginal lesions that can frequently be associated with prodromal symptoms, disappearing in 2-6 weeks without any sequelae. 70% of cases present idiopathic etiopathogenesis, and are related to Epstein-Barr virus, among others. The diagnosis is made by exclusion and its treatment is based on symptomatic control and the promotion of correct healing, using analgesics, cicatrizers and antiseptics. CASE REPORT: A 15-year-old girl reported the acute apparition of ulcerative vulvar lesions coinciding with systemic catarrhal symptoms. Local treatment with healing, antiseptic and anti-inflammatory lotions was prescribed, and after three weeks, she was reevaluated, observing the disappearance of the lesions and the negativity of the tests to rule out infectious origin, for which she was diagnosed with a Lipschütz ulcer. CONCLUSIONS: Lipschütz ulcer is rare and children are the ones who suffer most from it. Due to the spontaneous disappearance character and the youthfulness of the patients, it is decisive to establish the correct differential diagnosis.