Guía colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida / Colombian Guidelines for Diagnosis of Lipase Acid Deficiency

Resumen Introducción: la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una entidad de herencia autosómica recesiva que lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo y otros órganos. La edad de inicio y la tasa de progresión son muy variables, lo que posiblemente sea explicado por las mutaciones presentes en el gen LIPA. Las manifestaciones clínicas son las mismas que para otras patologías hepáticas, cardiovasculares y metabólicas, lo que hace difícil reconocerla en la práctica clínica. Objetivo: proveer una guía que permita a los clínicos reconocer los principales grupos de riesgo en los cuales se debe sospechar de LAL-D y mejorar su diagnóstico. Metodología: este documento se diseñó como un consenso de expertos en el cual participaron médicos especialistas en gastroenterología, hepatología, endocrinología, genética, patología y pediatría. Se realizó una revisión de la literatura acerca de las manifestaciones clínicas y de las herramientas para el diagnóstico de LAL-D y se siguió la metodología de técnica de grupo nominal. Resultados: se generaron algoritmos diagnósticos por consenso para cada uno de los grupos de riesgo, que facilitaran la sospecha y el diagnóstico de LAL-D. Conclusiones: esta guía propone algoritmos para el diagnóstico de LAL-D con base en el consenso clínico, que buscan optimizar la ruta diagnóstica en los pacientes con dicha patología.

Abstract Introduction: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an inherited autosomal recessive entity that leads to the accumulation of cholesterol and triglyceride esters in the liver, spleen and other organs. The age of onset and rate of progression vary greatly, possibly explained by mutations of the LIPA gene. Clinical manifestations are the same as those of other hepatic, cardiovascular and metabolic pathologies which makes it difficult to recognize in clinical practice. Objective: The objectives of these guidelines is to help clinicians recognize the major groups at risk for LAL-D and to improve its diagnosis. Methodology: This document was designed as a consensus of experts in gastroenterology, hepatology, endocrinology, genetics, pathology and pediatrics. A review of the literature regarding clinical manifestations and tools for diagnosis of LAL-D was conducted and the nominal group technique was followed. Results: Diagnostic algorithms which facilitate suspicion and diagnosis of LAL-D were generated by consensus for each of the risk groups. Conclusions: This guide proposes algorithms for the diagnosis of LAL-D based on clinical consensus. The algorithms seek to optimize diagnosis for patients with this pathology.

Tratamiento Funcional de las Fracturas de Colles

En un estudio propectivo, 42 pacientes con fracturas de Colles de tipo extra-articular, fueron tratados entre Abril de 1985 y Junio de 1987. Luego de la reducción de la fractura, bajo anestesia local, se inmovilizaba con una férula radial braquimetacarpiana, con el antebrazo en supinación, muñeca en leve flexión palmar y el codo en 90 grados de flexión. 81 por ciento de los pacientes fueron de sexo femenino; edad promedio de 50 años. El tiempo promedio de inmovilización en la férula es de 11 días, al cabo de los cuales se coloca el yeso funcional en supinación que permite la flexión palmar libre de la muñeca y del codo entre 30 y 100 grados de flexión. Tiempo promedio total de inmovilización de 7.6 semanas y seguimiento de 13.3 semanas. Los resultados anatómicos (radiológicos) fueron excelentes ybuenos en el 85 por ciento de los casos. Se recomienda esta forma de tratamiento funcional para fracturas de Colles de tipo extra-articular