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Tipo de estudo
Intervalo de ano
1.
IRCMJ-Iranian Red Crescent Medical Journal. 2011; 13 (4): 280-282
em Inglês | IMEMR | ID: emr-110076

RESUMO

Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive disorder which may be seen within a family very occasionally. Herein, we report lipoid proteinosis in two sisters characterized by verrucous lesions and hoarseness of voice, dysphagia and multiple beaded papules along the margins of their eyelids, fissured lips and thick ferenulum


Assuntos
Humanos , Feminino , Doenças Palpebrais/etiologia , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética , Literatura de Revisão como Assunto , Deficiência Intelectual/genética
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