Hemorragias poco usuales en pacientes con hemofilia / Unusual bleeding in hemophilic patients

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica grave con gran heterogeneidad fenotípica. Los sangramientos músculo-articulares constituyen la manifestación clínica más frecuente y significativa por las secuelas crónicas que originan. Sin embargo, existen otros sitios de sangramiento menos reiterados que pueden ser graves e invalidantes, y la posibilidad de reconocerlos tempranamente evita las consecuencias adversas. Se presentan dos pacientes de edad pediátrica que acudieron al servicio de urgencias por eventos hemorrágicos en sitios poco usuales: mediastinal, pulmonar y de rectos anteriores. A todos se les realizó un diagnóstico temprano del proceso patológico basado en un interrogatorio y examen físico detallados, apoyado con estudios imagenológicos (radiografía y ultrasonido) que permitieron manejar estas hemorragias de forma adecuada con terapia sustitutiva oportuna, sin complicaciones ulteriores. De esta forma se evidencia que el diagnóstico precoz es elemento fundamental en el seguimiento de los pacientes con hemofilia para evitar complicaciones de esta enfermedad(AU)

Hemophilia is a serious hemorrhagic disease with marked phenotypic heterogeneity. Muscle and joint bleedings are the most common clinical manifestation and they stand out by the resultant chronic sequelae. However, there are other less frequent types of bleeding disorders that can be severe and disabling and the possibility to recognize them early avoids adverse consequences. We present two pediatric patients who attended the emergency service with bleeding events in unusual places: mediastinal, pulmonary and rectus. These patients were early diagnosed based on a detailed interview and physical examination supported by imaging studies such as radiography and ultrasound which enabled the appropriate handling of these bleedings with opportune replacement therapy and without further complications. It is evident that early diagnosis is the key element in monitoring patients with hemophilia to prevent complications of the disease(AU)

Policitemia vera y trombofilia / Polycythemia vera and thrombophilia

La policitemia vera es un síndrome mieloproliferativo crónico resultado de la proliferación anormal de la célula madre pluripotente, que da lugar a una hematopoyesis clonal con predominio de hiperplasia eritroide sobre el resto de las líneas hematopoyéticas. Como en otros síndromes mieloproliferativos, se observan complicaciones trombóticas y hemorrágicas, que son causa de morbimortalidad en este grupo de pacientes. La asociación de policitemia vera y estados trombofílicos no es frecuente y cuando aparece aumenta la tendencia a la formación de trombos. Por otro lado, las trombofilias son un grupo heterogéneo de condiciones asociadas a un mayor riesgo de aparición de trombosis arteriales y venosas en las que existen un grupo de factores de riesgo. En este trabajo se presenta un paciente masculino de 50 años con el diagnóstico de policitemia vera de 12 años de evolución, que ha llevado tratamiento con hidroxiurea e interferón alfa recombinante. Durante los dos últimos años comenzó a presentar cuadros de hemorragias recurrentes en ambos miembros inferiores y superiores y además presentó una trombosis venosa profunda por lo que se le realizaron estudios de hemostasia y se detectó una disminución significativa de la actividad de las proteínas C y S, asociación descrita de forma infrecuente, concomitante con alteraciones de la función plaquetaria. Con la presentación de este caso se demuestra la importancia de pesquisar la presencia de estados trombofílicos asociados a procesos hematológicos malignos...

Polycythemia vera is a chronic myeloproliferative syndrome resulting from abnormal proliferation of the pluripotent stem cell, giving rise to a clonal hematopoiesis, with predominant erythroid hyperplasia over other hematopoietic lines. In this as in other myeloproliferative syndromes thrombotic and hemorrhagic complications are observed, which are cause of morbidity and mortality in this group of patients. The association of polycythemia vera and thrombophilic states is infrequent and when it appears tendency of thrombus formation is increased. Furthermore, thrombophilias are a heterogeneous group of conditions associated to an increased risk of arterial and venous thrombosis where a group of risk factors exists. We present a 50 year-old male patient with a diagnosis of polycythemia vera 12 years ago, who has been treated with hydroxyurea and recombinant alpha interferon. During the last two years he started suffering recurrent bleeding episodes in both upper and lower limbs also presenting a deep vein thrombosis. Hemostasis studies were performed and a significant reduction in the activity of proteins C and S were detected, which association is infrequently described, concomitant with alterations of platelet function. This case demonstrates the importance of searching for the presence of thrombophilic states associated to hematological malignancies...

Policitemia Vera. Experiencias en el diagnóstico y tratamiento en el Instituto de Hematología e Inmunología / Polycythemia vera: Experiences in diagnosis and treatment in the Institute of Hematology and Immunology

La policitemia Vera se encuentra entre las neoplasias mieloides según la clasificación más reciente de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Sus criterios diagnósticos han tenido variaciones en los últimos años y en este trabajo se realiza un análisis de estos criterios, así como de la respuesta a los tratamientos empleados en 349 pacientes atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología en los últimos 40 años. Se sugiere, dada su factibilidad y eficacia, continuar utilizando por el momento la clasificación OMS del 2001, y de acuerdo con la experiencia acumulada, se propone el tratamiento con medicamentos de primera y segunda líneas según la edad y las características clínicas de cada enfermo

The Polycythemia vera is located among the myeloid neoplasms according to the more recent classification of the HWO. Its diagnostic criteria have underwent variations in past years and in present paper authors made an analysis of such criteria, as well as of the response to treatments applied in 349 patients seen in the Institute of Hematology and Immunology during the past 40 years. Due to feasibility and effectiveness, for the moment, is has been suggested to carry on with the use of the classification of WHO of 2001, and according to the experience gained, it is proposed the treatment with first and second line drugs by age and the clinical features of each patient