Do you know this syndrome? / Você conhece esta síndrome?

Lipomas are among the most common tumors seen in the soft body parts and usually are solitary lesions. The authors report a case of a male patient that presented for evaluation of multiple subcutaneous nodules that caused important functional and cosmetic impairment. The diagnosis of familial multiple lipomatosis was made. Physicians should be able to recognize and characterize this rare disease.

Os lipomas estão entre os tumores mais frequentemente observados nas partes moles do corpo, sendo geralmente lesões solitárias. Os autores relatam o caso de um paciente do sexo masculino que se apresentou para a avaliação de múltiplos nódulos subcutâneos que causavam um importante prejuízo funcional e estético. O diagnóstico final foi de lipomatose múltipla familiar. Os médicos devem ser capazes de reconhecer e caracterizar esta doença rara.

Woolly hair generalizado: caso clínico e revisão da literatura / Generalized woolly hair: case report and literature review

O termo woolly hair, ou cabelo lanoso, refere-se a uma variante anormal de cabelo, que pode ser parcial ou generalizado. As variantes de woolly hair generalizado são raras e podem ocorrer isoladamente ou associadas a outras alterações cutâneas e extracutâneas. Desta forma, nestes doentes, é necessário a exclusão de certos síndromes, como o de Noonan e cardiofaciocutâneo (CFC), que cursam com importante morbilidade e mortalidade. É descrito o caso clínico de uma criança com woolly hair generalizado e queratose pilar, mas que, após avaliação dos vários órgãos e sistemas, não foi encontrada qualquer alteração ou característica associada a esses síndromes.

The term woolly hair, or tightly curled hair, refers to a structural anomaly of scalp hair, which can be partial or generalized. Generalized woolly hair variants are rare and can occur in isolation or in association with other cutaneous and extra-cutaneous abnormalities. Thus, it is important to dismiss in these patients the diagnosis of syndromes such as the Noonan syndrome and Cardiofaciocutaneous syndrome, which have high morbidity and mortality rates. We report the clinical case of a 7 year-old boy with generalized woolly hair and keratosis pilaris. After an evaluation of organs and systems, no alteration or characteristics associated with these syndromes were found.

A alopecia androgenética na consulta de tricologia do Hospital Geral de Santo António (cidade do Porto, Portugal) entre 2004 e 2006: estudo descritivo com componente analítico / Androgenetic alopecia in trichology consultation at the Hospital Geral de Santo António (Oporto - Portugal, 2004-2006): a descriptive study with an analytic component

FUNDAMENTOS: A alopecia androgenética é a causa mais comum de perda progressiva de cabelo. Geralmente ocorre em doentes com predisposição hereditária para esse tipo de alopecia e com androgénios circulantes. OBJETIVO: Avaliar aspectos epidemiológicos e clínicos de pacientes com alopecia androgenética pertencentes ao sexo feminino. MÉTODOS: Realizou-se estudo clínico transversal e descritivo em grupo de mulheres com alopecia androgenética observadas na consulta de tricologia entre 2004 e 2006. Os dados foram analisados com base na estatística descritiva e no teste do qui-quadrado. RESULTADOS: Foram estudadas 200 mulheres com diagnóstico clínico de alopecia androgenética. Em 68 por cento das pacientes foi detectada história familiar e, na maioria das mulheres, a alopecia era frontobiparietal. De acordo com os dados analíticos estudados, 17 por cento delas tiveram níveis baixos de zinco e 9 por cento de albumina e ferritina. Em 20 por cento foi detectada alteração no estudo hormonal. CONCLUSÃO: A alteração analítica mais detectada nas mulheres estudadas com alopecia androgenética foi a alteração hormonal.

BACKGROUND: Androgenetic alopecia is the most frequent cause of progressive hair loss. It usually affects individuals with genetic predisposition and sufficient circulating androgens. OBJECTIVE: To assess the clinical and epidemiology aspects of androgenetic alopecia in females. METHODS: A cross-sectional and descriptive study was performed. The sample comprised a group of women with androgenetic alopecia seen in trichology consultation from 2004 to 2006. The results were analyzed using descriptive statistics and the chi-square test. RESULTS: A total of 200 women with clinical diagnosis of androgenetic alopecia were studied. Family history was detected in 68 percent of patients, and the most common site was frontoparietal hairline. The laboratory tests showed that 17 percent of females had low zinc and 9 percent low albumin and ferritin levels. Twenty percent of patients presented changes in hormone levels. CONCLUSION: The most common laboratory finding in the patients studied was hormone changes.

Tremor ortostático primário: relato de quatro casos / Primary orthostatic tremor: report of 4 cases

Relatamos quatro casos de tremor ortostático primário. O motivo do relato está na raridade da doença e no seu diagnóstico diferencial com outros tremores, muitas vezes confuso. Nossos casos foram estudados eletrofisiologicamente e a frequência dos tremores variou entre 15 e 20 Hz. Existem diferenças clínicas, eletrofisiológicas e terapêuticas entre o tremor ortostático primário e outros tremores de membros inferiores, de acordo com a literatura e com as características de nossos quatro casos.