Factors related to the readiness of Brazilian chronic pediatric patients to transition to care in adult clinics

Abstract Objective Advances in medicine have increased the life expectancy of pediatric patients with chronic illnesses, and challenges with the guided transition of adolescents and young adults from pediatric clinics to adult clinics have grown. The aim of this study was to better understand readiness and factors related to this transition process in Brazil. Method In this cross-sectional study of 308 patients aged from 16 to 21 years under follow-up in pediatric specialties, the degree of readiness for transition was assessed using the Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) and its domains. Associations with demographic data, clinical data, socio-economic level, medication adherence, family functionality, and parental satisfaction with health care were evaluated. Results The median TRAQ score was 3.7 (3.2 - 4.2). Better readiness was associated with female patients, socio-economic class A-B, current active employment, higher level of education, not failing any school year, attending medical appointments alone, functional family, and a good knowledge of disease and medications. A low correlation was observed between TRAQ and age. TRAQ presented good internal consistency (alpha-Cronbach 0.86). In the multiple linear regression, TRAQ score showed a significant association with female gender, advanced age, socio-economic class A-B, better knowledge of disease and medications, and independence to attend appointments alone. Conclusion TRAQ instrument can guide healthcare professionals to identify specific areas of approach, in order to support adolescents with chronic disease to set goals for their own personal development and improve their readiness to enter into the adult healthcare system. In this study, some factors were related to better TRAQ scores.

Estudo das vesículas extracelulares de Toxoplasma gondii e a correlação com o sistema imune de hospedeiros infectados / Study of extracellular vesicles of Toxoplasma gondii and the correlation with the immune system of infected hosts

As vesículas extracelulares (EVs) são nanopartículas produzidas e liberadas por células eucarióticas e procarióticas com propriedades biológicas. EVs desempenham um papel importante no sistema imunológico, transporte de moléculas e comunicação celular. A fim de compreender a participação das EVs na resposta imune durante a infecção por Toxoplasma gondii, este estudo teve com objetivo, investigar as respostas humoral e celular, em camundongos imunizados com EVs liberadas por taquizoítos e desafiados com T. gondii. As EVs de T. gondii (EVs-toxo) foram purificadas a partir de taquizoítos mantidos em culturas celulares. A seguir, um grupo de camundongos foi imunizado com as EVs-toxo e Alum como adjuvante (EV-IM). Como controles, o grupo negativo (N) recebeu somente Alum e os camundongos do grupo positivo (CHR) foram infectados com a cepa ME-49. O grupo EV-IM apresentou altos níveis de IgG1 do que IgM ou IgG2a. IgGs purificadas de soros destes camundongos foram capazes de opsonizar taquizoítos (cepa RH) e, quando os camundongos foram desafiados com a cepa RH tiveram a mortalidade atrasada em 48h. Células do cérebro e do baço deste grupo expressaram mais IFN-y, IL-10 e TNF-α. As EVs dos soros destes camundongos foram purificadas por ultracentrifugação. As análises das EVs de camundongo (EVs-mouse) mostraram que as concentrações de EVs liberadas de soros do grupo N foram menores que as do grupo EV-IM e a presença de exossomos foi confirmada pelo immunoblot das EVs. Esplenócitos de camundongos foram estimulados com EVs-toxo. Esplenócitos dos camundongos do grupo EV-IM expressaram mais IFN-y; TNF-α e IL-17, que os do grupo N. Curiosamente, a IL-10 foi altamente expressa apenas em esplenócitos do grupo EV-IM. Os resultados da expressão gênica de microRNAs (miRNAs) mostraram que os camundongos do grupo EV-IM expressaram mais miR-155-5p, miR-29c-3p e miR-125b-5p do que os do grupo N. Todos esses dados sugerem a participação das EVs na interação T. gondii-hospedeiro. Além disso, os miRNAs liberados pelas EVs interagem com a modulação da resposta imune celular anti T. gondii. A imunização com EVs foi capaz de induzir proteção imunológica. Esses dados fornecem subsídios para propor a diferenciação entre hospedeiros infectados e não infectados pela concentração de EVs. (AU)

Extracellular vesicles (EVs) are nanoparticles produced and released by eukaryotic and prokaryotic cells with biological properties. EVs play an important role in the immune system, transport of molecules and cellular communication. In order to understand the participation of EVs in the immune response during Toxoplasma gondii infection, this study aimed to investigate the humoral and cellular responses in mice immunized with EVs released by tachyzoites and challenged with T. gondii. T. gondii EVs (toxo-EVs) were purified from tachyzoites maintained in cell cultures. Then, a group of mice was immunized with EVs-toxo and Alum as an adjuvant (EV-IM). As controls, the negative group (N) received only Alum and the mice in the positive group (CHR) were infected with strain ME-49. The EV-IM group had higher levels of IgG1 than IgM or IgG2a. IgGs purified from the sera of these mice were able to opsonize tachyzoites (RH strain) and, when mice were challenged with the RH strain, mortality was delayed by 48h. Brain and spleen cells from this group expressed more IFN-γ, IL-10 and TNF-α. The EVs from the sera of these mice were purified by ultracentrifugation. Analysis of mouse EVs (mouse EVs) showed that the concentrations of EVs released from sera from the N group were lower than those from the EV-IM group and the presence of exosomes was confirmed by the immunoblot of EVs. Mouse splenocytes were stimulated with EVs-toxo. Splenocytes from EV-IM group mice expressed more IFN-y; TNF-α and IL-17 than those of the N group. Interestingly, IL-10 was highly expressed only in splenocytes of the EV-IM group. The results of gene expression of microRNAs (miRNAs) showed that mice in the EV-IM group expressed more miR-155-5p, miR-29c-3p and miR-125b-5p than those in the N group. participation of EVs in T. gondii host interaction. Furthermore, miRNAs released by EVs interact with the modulation of the cellular immune response against T. gondii. Immunization with EVs was able to induce immune protection. These data provide subsidies to propose the differentiation between infected and uninfected hosts by the concentration of EVs. (AU)

Raquitismo hipofosfatêmico: relato de caso / Hypophosphatemic rickets: case report

RESUMO Objetivo: O raquitismo hipofosfatêmico precisa ser precocemente diagnosticado porque seu tratamento previne sequelas incapacitantes. Este relato alerta para a doença. Relato de caso: Relato de perfil metabólico, depuração de creatinina, estado nutricional e desenvolvimento pôndero-estatural de paciente com características clínico-laboratoriais de raquitismo hipofosfatêmico, atendido em ambulatório de tubulopatias por período de 12 meses. Chegou ao serviço após tempo prolongado acamado, dependente de ventilação mecânica e com perfil metabólico ósseo alterado. Terapêutica consistiu na administração de fósforo (inicial: 65 mg/kg/dia, final: 24,2 mg/kg/dia), cálcio (inicial: 127 mg/kg/dia, final: 48,4 mg/kg/dia) e calcitriol (inicial: 0,06 mcg/kg/dia, final: 0,03 mcg/kg/dia), e a análise constou da descrição das consultas, utilizando-se mediana de exames laboratoriais e dados antropométricos. Observou-se nítida melhora inicial do padrão respiratório do paciente, que evoluiu com ventilação espontânea e deambulação autônoma; com exames laboratoriais: cálcio (mg/dL) inicial 7,1, final 10,1; fósforo (mg/dL) inicial 1,7, final 3,2; magnésio (mg/dL) inicial 1,5, final 2,1; paratormônio (pg/L) inicial 85,8, final 52,7; fosfatase alcalina (UI/L) inicial 12660, final 938; e melhora do desenvolvimento pôndero-estatural (escore Z: E/I inicial: -6,05, final -3,64; P/I: inicial -2,92, final -1,57) com presença de litíase transitória. A depuração de creatinina (mL/min/1,73 m2sc) foi constante durante o seguimento. O tratamento propiciou benefícios clínicos, bioquímicos e nutricionais, mas, apesar da boa resposta inicial, a família abandonou o seguimento por dois anos, apresentando o paciente piora da deambulação e das deformidades esqueléticas. Comentários: Não apenas diagnóstico precoce é necessário, como também a adesão ao tratamento é fundamental para o sucesso na condução dessa patologia.

ABSTRACT Objective: Early diagnosis and immediate treatment of hypophosphatemic rickets is of utmost importance as it may prevent subsequent sequelae. This report aims at warning pediatricians to consider the presence of the disease. Case description: Description of the metabolic profile, creatinine clearance, nutritional status, weight and body structure of a patient who presented the clinical-laboratorial characteristics of hypophosphatemic rickets and was followed in an outpatient clinic for tubulopathies over the period of 12 months. The patient had been bedridden for some time, was dependent on mechanical ventilation and presented an altered metabolic bone condition. Treatment was phosphate (initial: 65 mg/kg/day and final: 24,2 mg/kg/day), calcium (initial: 127 mg/kg/day, final: 48,4 mg/kg/day) and calcitriol (initial: 0.06 mcg/kg/day, final: 0.03 mcg/kg/day). The patient improved, evolving into spontaneous breathing and walking unaided. Laboratory results: calcium (mg/dL) initial 7.1, final 10.1; phosphate (mg/dL) initial 1.7 final 3.2; magnesium (mg/dL) initial 1.5 final 2.1, parathyroid hormone (pg/l) initial 85.8, final 52.7, alkaline phosphatase (UI/l) initial 12660, final 938; there was also improvement in weight/structural development (Z score: H/A initial: -6.05, final -3.64; W/A: initial -2.92, final -1.57) with presence of transitory gallstones. Creatinine clearance (mL/min/1.73m2bsa) was constant. The medication improved his laboratory results and nutritional status, but the patient did not return for two years for follow-up and, during this period, his condition has noticeably deteriorated. Comments: Early diagnosis and follow-up are essential in dealing with this pathology.

Reference genes for studies in infectious parasitic diseases in five types of human tissues

Gene expression analyses based on messenger RNA (mRNA) expression require accurate data normalization. When using endogenous reference genes, these should be carefully validated. Validated reference genes vary greatly depending on tissue, cell subsets and experimental context. This study was aimed to identify reference genes that have more stable mRNA levels among individuals in peripheral blood mononuclear cells (PBMC); fresh skin biopsies; lung and brain autopsies as well as, skin biopsies formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE). Therefore, 6 endogenous reference genes were evaluated by quantitative real-time polymerase chain reaction: 18S rRNA, glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH), TATA box-binding protein (TBP), beta-2-microbolin (B2M), ubiquitin C (UBC) and mitochondrially encoded ATP synthase 6 (MT-ATP6). Furthermore, validation of their stabilities and performance as reference genes was determined by geNorm and NormFinder programs. The results show that the most stable genes for PBMC and fresh skin biopsies were TBP and UBC; in FFPE lung autopsies and skin biopsies were GAPDH and B2M; and in FFPE brain autopsies were GAPDH and UBC. In addition, 18S rRNA was the least stable of all genes analyzed. These data concluded that even genes constitutively expressed have transcript level variations in different tissues as well as storage and experimental conditions. These observations suggest that suitable reference genes should be selected for normalization of gene expression data analysis.

As análises de expressão gênica baseadas na expressão do RNA mensageiro (mRNA) requerem normalização precisa dos dados. Ao usar genes de referência endógenos, estes devem ser cuidadosamente validados. Os genes de referência validados variam muito, dependendo do tecido, subconjuntos de células e contexto experimental. Este estudo teve como objetivo identificar genes de referência que apresentam níveis de mRNA mais estáveis ​​entre indivíduos em células mononucleares do sangue periférico (PBMC); biópsias de pele fresca; autópsias pulmonares e cerebrais, bem como biópsias de pele fixadas em formalina e embebidas em parafina (FFPE). Portanto, 6 genes de referência endógenos foram avaliados por reação quantitativa em cadeia da polimerase em tempo real: rRNA 18S, gliceraldeído-3-fosfato desidrogenase (GAPDH), proteína de ligação à caixa TATA (TBP), beta-2-microbolina (B2M), ubiquitina C (UBC) e ATP sintase 6 mitocondrialmente codificada (MT-ATP6). Além disso, a validação de suas estabilidades e desempenho como genes de referência foi determinada pelos programas geNorm e NormFinder. Os resultados mostram que os genes mais estáveis ​​para PBMC e biópsias de pele fresca foram TBP e UBC; nas autópsias pulmonares de FFPE e biópsias de pele foram GAPDH e B2M; e nas autópsias cerebrais de FFPE foram GAPDH e UBC. Além disso, o 18S rRNA foi o menos estável de todos os genes analisados. Esses dados concluíram que mesmo os genes expressos constitutivamente apresentam variações no nível de transcrição em diferentes tecidos, bem como condições experimentais e de armazenamento. Essas observações sugerem que genes de referência adequados devem ser selecionados para normalização da análise dos dados de expressão gênica.

Expressão gênica de citocinas em pacientes com toxoplasmose sintomática

Este estudo avaliou os níveis de expressão de mRNA de 9 citocinas empacientes com toxoplasmose ocular e disseminada. Foram analisadas 77 amostrasclínicas divididas em 4 Grupos. Foram incluídos no estudo amostras de autopsiasparafinadas de cérebro e pulmão provenientes de 11 pacientes com a coinfecçãotoxoplasmose disseminada e AIDS (Grupo I). As células mononucleares do sangueperiférico (PBMC) foram isoladas de 23 pacientes com toxoplasmose ocular (GrupoII) e 9 indivíduos com toxoplasmose crônica) (Grupo III). A seguir, as amostras dePBMC foram estimuladas in vitro com antígeno de Toxoplasma gondii. Os controlesnegativos (Grupo IV) foram constituídos por 7 amostras de PBMC de indivíduossoronegativos para toxoplasmose e 16 amostras de tecido parafinado (cérebro epulmão) de pacientes negativos para toxoplasmose e HIV. A expressão de mRNApara IFN-γ, TNF-α, TGF-β, IL-4, IL-6, IL-10, IL-12, IL-17 e, IL-27 foi determinadapor qPCR. Os resultados mostraram um aumento significativo dos níveis deexpressão de mRNA de IL-6 e IL-10 nos pacientes com toxoplasmose ocular.Esses pacientes também apresentaram menor expressão de mRNA de IFN-γ doque os indivíduos crônicos. Nos pacientes com a coinfecção toxoplasmosedisseminada e AIDS foram detectados níveis de expressão de mRNA de TGF-β eIL-6 no cérebro e pulmão. IL-6 foi significativamente menor do que o TGF-β. Até omomento, este é o primeiro estudo a investigar a resposta imune de pacientes comtoxoplasmose sintomática através do perfil de expressão de mRNA das citocinasde interesse.

This study evaluated levels of mRNA expression of 9 cytokines from patientswith ocular and disseminated toxoplasmosis. A total of 77 clinical samples wasanalyzed and they were divided into 4 Groups. The Group I was constituted ofautopsy samples (cerebral and pulmonary paraffin tissues) from 11 patients withdisseminated toxoplasmosis and AIDS. The peripheral blood mononuclear cells(PBMC) were isolated from 23 patients with ocular toxoplasmosis (Group II) and 9individuals with chronic toxoplasmosis (Group III). Next, PBMC samples werestimulated with in vitro with a crude Toxoplasma gondii antigen. Negative controls(Group IV) consisted of 7 PBMC from patients seronegative for toxoplasmosis and16 paraffin tissue samples (brain and lung) from patients negative for toxoplasmosisand HIV. mRNA expression for IFN-γ, TNF-α, TGF-β, IL-4, IL-6, IL-10, IL-12, IL-17and IL-27 was determined by qPCR. The results showed a significant increase inlevels of mRNA expression for IL-6, IL-10 and TGB-β in patients with oculartoxoplasmosis. These patients also had lower mRNA expression for IFN-γ thanthose chronic individuals. In patients with disseminated toxoplasmosis and AIDS,levels of mRNA expression for TGF-β and IL-6 were detected in the brain and lung.IL-6 was significantly lower than TGF-β. To date, this is the first study to investigatean immune response of patients with symptomatic toxoplasmosis through themRNA expression profile of the cytokines of interest.

As organizações da sociedade civil na prevenção das infeções sexualmente transmissíveis em trabalhadoras do sexo, em Portugal / Civil society organizations in the prevention of sexually transmitted infections among female sex workers, in Portugal

Segundo o relatório do Centro Europeu de Prevenção e Controlo das Doenças (ECDC, 2013), que compara dados relativos à prevalência do VIH em trabalhadores do sexo em 27 países da Europa e da Ásia Central, Portugal é o terceiro país com a maior prevalência da infecção entre essa população. A elevada prevalência comparativa da infecção entre os trabalhadores do sexo em Portugal contrasta com o uso reportado de meios de prevenção e diagnóstico. O artigo debruça-se sobre um dos aspectos desse fenômeno: a atividade das organizações da sociedade civil na área da prevenção das infecções sexualmente transmissíveis (IST) em Portugal, de modo a analisar como se relacionam com as trabalhadoras do sexo e concebem as ações de prevenção e o apoio social que lhes dirigem. Essa questão surge como pertinente à medida que a discrepância verificada poderá indicar uma adesão formal (mas não necessariamente real), por parte das trabalhadoras do sexo, a uma retórica socialmente valorizada de prevenção, a qual é canalizada pelas organizações. Esse discurso pode ser por si mais ou menos apreendido, condicionando a implementação prática dos meios de prevenção propostos. Estamos assim perante um potencial fator explicativo a considerar na análise crítica do nível de efetividade dessas ações...

According to the European Centre for Disease Prevention and Control report (ECDC, 2013), which compares data on HIV prevalence among sex workers in 27 countries in Europe and Central Asia, Portugal is the country with the third highest prevalence of the infection among sex workers. The comparatively high prevalence of the infection among sex workers in Portugal contrasts with the reported use of means of prevention and diagnosis. The article will focus on one aspect of this phenomenon: the activity of civil society organizations working in the area of preventing STI in Portugal, in order to analyze how they relate to female sex workers and design the social support programs directed at them. This matter arises as pertinent since the discrepancy observed may indicate a formal compliance (but not necessarily a real one), from the sex workers, to a socially valued prevention rhetoric, which is channeled through the organizations. This discourse can be perceived as more or less valid, conditioning the practical implementation of means or prevention, which is an essential factor in analyzing the effectiveness of these preventive interventions...

Síndrome de Bartter: avaliação do desenvolvimento estatural e perfil metabólico / Bartter's syndrome: evaluation of statural growth and metabolic profile

OBJETIVO: A síndrome de Bartter é uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Este trabalho teve como objetivo relatar a evolução de dez pacientes com a síndrome. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo, realizado pela análise de prontuários médicos relatando o perfil metabólico, a depuração de creatinina, o estado nutricional e pôndero-estatural de dez pacientes atendidos no Serviço de Nefrologia da Universidade Federal de São Paulo com características clínico-laboratoriais da síndrome de Bartter, seguidos por um período médio de 43 meses (3-76 meses). Durante o acompanhamento, o tratamento consistiu na administração de suplemento de potássio (100 por cento), magnésio (60 por cento), anti-inflamatórios não hormonais (90 por cento), inibidores de enzima conversora de angiotensina (40 por cento) e espironolactona (50 por cento). A análise estatística constou da comparação dos dados da primeira e da última consulta, utilizando-se o teste de Wilcoxon. RESULTADOSs: Observou-se melhora dos valores absolutos dos itens avaliados e do desenvolvimento pôndero-estatural com a terapêutica empregada, porém apenas a calemia [mediana inicial 3,05mEqL e final 3,25mEqL (p=0,01)] e o escore Z de peso idade [mediana inicial -2,47 e final -1,35 (p=0,02)] apresentaram melhora significante. Dos dez pacientes estudados, dois apresentavam diminuição da depuração de creatinina com doença renal crônica estágio 2 no final do acompanhamento (ambos tinham iniciado o acompanhamento com depuração renal comprometida). CONCLUSÕES: Há necessidade da instituição terapêutica precoce para melhorar os níveis séricos dos eletrólitos e o estado nutricional dos pacientes acometidos, sem comprometer a depuração de creatinina.

OBJECTIVE: Bartter's syndrome is one of the most important inherited diseases that cause chloride leak. The objective of this study was to report the follow-up of ten patients with the syndrome. METHODS: This observational study was based on the review of medical charts reporting the metabolic features, creatinine clearance, nutritional and anthropometric assessment of ten patients with Bartter's syndrome followed at the Nephrology Service of the Universidade Federal de São Paulo, in their first and last medical appointments, after a mean follow-up period of 43 months (3-76 months). During the follow-up, the management included the administration of potassium (100 percent) and magnesium (60 percent) supplements, non-steroidal anti-inflammatory agents (90 percent), angiotensin-converting enzyme inhibitors (40 percent) and spironolactone (50 percent). Statistical analysis was performed comparing the results of first versus last clinical appointment by non-parametric Wilcoxon test. RESULTS: Improvement of serum electrolytes and statural growth after the treatment was observed but only serum potassium [3.05mEq/L versus 3.25 mEq/L (p=0.01)] and weigh-for-age Z-score [initial median -2.47 versus -1.35 (p=0.02)] improved significantly. Out of the ten patients studied, two presented decrease of creatinine clearance with chronic kidney disease at stage 2 at the end of the follow-up. These patients had already started the follow-up with decreased creatinine clearance. CONCLUSIONS: There is a need of early treatment of patients with Bartter's syndrome in order to improve their electrolytes and nutritional condition without compromising the creatinine clearance.

OBJETIVO: El síndrome de Bartter (SB) es una enfermedad rara, pero una de las más frecuentes condiciones congénitas perdedoras de cloro. Este trabajo tiene por objetivo relatar la evolución de diez pacientes con SB. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, obtenido mediante análisis de prontuarios médicos. Relata el perfil metabólico, la depuración de creatinina, el estado nutricio-nal y ponderoestatural de los diez pacientes atendidos en el ambulatorio de Tubulopatías de Universidade Federal de São Paulo con características clínico-laboratoriales de SB, seguidos por un periodo mediano de 43 meses (3-76 meses). Durante el seguimiento se practicó protocolo de tratamiento que consistió en la administración de suplemento de potasio (100 por ciento), magnesio (60 por ciento), anti-inflamatorios no hormonales (90 por ciento), inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (40 por ciento) y espironolactona (50 por ciento). Se consideraron criterios de exclusión la presencia de alteraciones séricas y urinarias no compatibles con SB. El análisis estadístico constó de la comparación de datos de la primera y la última consulta, utilizándose la prueba de Wilcoxon. RESULTADOS: Se observó mejora numérica de los valores absolutos de los ítems evaluados y del desarrollo ponderoestatural con la terapéutica utilizada, pero solamente la calemia [mediana inicial 3,05mEq/L y final 3,25mEq/L (p=0,01)] y el escore Z de peso/edad [mediana inicial -2,47 y final 1,35 (p=0,02)] presentaron mejora significante. De los 10 pacien-tes estudiados, dos presentaban reducción de la depuración de creatinina con enfermedad renal crónica etapa 2 y en el final del seguimiento (ambos habían iniciado el seguimiento con depuración renal comprometida). CONCLUSIONES: Los datos enfatizan la necesidad de la ins-titución terapéutica precoz para mejorar los niveles séricos de los electrólitos y el estado nutricional, sin comprometer la depuración de creatinina.

Síndrome de Lowe: relato de cinco casos / Lowe syndrome: report of five cases

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

INTRODUCTION: Lowe Syndrome, or Oculocerebrorenal Dystrophy (OCRL), has a recessive inheritance linked to X chromosome. It presents cataracts and glaucoma, delay in neuropsychomotor development, cognitive deficits, and renal Fanconi syndrome. OBJECTIVE: Describe five patients with OCRL, attended at Tubulopathy outpatient clinic. METHOD: We performed a retrospective assessment of 5 male patient clinical charts of OCRL patients. RESULTS: Mean age at first consultation was 76.5 and mean follow up interval was 30.5 months (8-53 months). Symptoms and clinical signs included cataracts and nystagmus. Neuropsychomotor development and weight and height deficits were present in whole cases, as well as polyuria, polydipsia, and intestinal constipation, metabolic acidosis, phosphaturia, bicarbonaturia, proteinuria, hypercalciuria, hyperuricosuria. Nephrocalcinosis was identified in one, renal lithiasis in three, and reduced kidney size in two patients. We found pathological fractures and rachitism in two, bone rarefaction and delay of bone age in all of the patients. One patient presented a reduction in the rhythm of glomerular filtration. Therapeutically, all patients received alkali, phosphorus and vitamin D reposition in addition to a dietary orientation adequate to their needs. CONCLUSION: This study emphasizes the importance of early diagnosis and medico-nutritional followup, to avoid complications related to metabolic disturbances.

Tratamento endoscópico do refluxo vesicoureteral após a cura da instabilidade vesical / Endoscopic treatment of vesico-ureteral reflux following cure of vesical instability

Objetivo: Avaliar a eficácia do uso de "dextranomer hyaluronic acid copopymer (Deflux®)" no tratamento de pacientes com disfunção miccional e refluxo vesicoureteral (RVU) persistente após a cura da disfunção miccional. Pacientes e Métodos: Dos pacientes portadores de disfunção miccional e RVU, 30 foram submetidos ao tratamento do refluxo persistente com Deflux®, após a cura da disfunção miccional. Dos pacientes, 22 eram do sexo feminino e oito do sexo masculino, com idade variando de um ano e dez meses a 16 anos. De um total de 46 unidades ureterovesicais refluxivas, nenhuma apresentava RVU grau I, quatro RVU grau II, 38 apresentavam RVU grau III e quatro apresentavam RVU grau IV. O período de acompanhamento variou de seis meses a cinco anos. Quando o RVU persistiu, apesar do tratamento, uma segunda e, eventualmente, uma terceira injeção foi programada, utilizando a mesma técnica descrita. Resultados: Em todas as quatro unidades ureterais apresentando RVU grau II o refluxo desapareceu após uma simples injeção de Deflux®. Das 38 unidades ureterais apresentando RVU grau III, em 30 o refluxo desapareceu com apenas uma aplicação, em duas unidades após duas aplicações e em uma unidade desapareceu somente após a terceira aplicação. Das quatro unidades que apresentavam refluxo grau IV, somente em uma unidade o RVU desapareceu. Conclusão: O tratamento com Deflux® foi efetivo em mais de 80% dos casos em que existia um RVU grau II ou III, mas foi capaz de tratar o RVU em somente em uma das quatro unidades com RVU grau IV. Uma segunda injeção endoscópica pode eventualmente ser eficaz nos casos de falha inicial do tratamento.

Zilton Andrade (1924) / Zilton Andrade (1924)

Transcreve a entrevista concedida pelo patologista Zilton Andrade a Caio Castilho, Eliane Elisa Azevedo, Othon Jambeiro e Marta Cury Maia, que se inicia com uma auto-apresentaçäo e segue delineando sua trajetória profissional, dando ênfase às suas pesquisas sobre males endêmicos do país, como a doença de Chagas e a esquistossomose.(MAM)