Anemia fanconi: evidencia de un caso / Fanconi’s anemia: case evidence

La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel2,3. Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplásica familiar y malformaciones congénitas.

Fanconi’s Anemia is a hereditary disease with autosomal recessive character, that causes a gradual development of pancytopenia in infancy. Frequently it is associated to several congenital abnormalities, mainly in the skeleton, heart and kidneys, malformations of the central nervous system, with mental retardation and abnormal skin pigmentation. It was described by Fanconi in 1927 and in 1931 Naegeli suggested that the term “Fanconi’s anemia be used for patients with familial aplastic anemia and congenital malformations.

Histiocitosis: reporte de un caso / Histiocytosis: case report

La histiocitosis de células de Langerhans se describió desde el siglo XIX. Su origen y patogénesis se basan actualmente en tres eventos: clonalidad comprobada, un proceso reactivo a una infección viral, una proliferación y daño mediados por citocinas. El diagnóstico es histopatológico con la demostración de gránulos de Birbeck o la positividad para CD1a. Afecta a pacientes de cualquier edad y se manifiesta como una lesión osteolítica única o hasta como una enfermedad sistémica. El tratamiento es la resección quirúrgica, la radioterapia o la quimioterapia. El pronóstico varía de acuerdo a la presentación clínica.

Langerhans’s cell histiocytosis was first described in the XIX century. Its origin and pathogenesis are based mainly on 3 events: clonal proliferation, a cytokines – mediated reactive process secondary to a viral infection. Diagnosis is based on histopathologic studies by the presence of Birbeck granules or CD1a positivity. Langerhans’ cell histiocytosis affects patients of any age; it may present as a single osteolitic lesion or as a systemic disease. Treatment is based on surgical resection, radiotherapy or chemotherapy. Outcome varies on the clinical presentation of the disease.