Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso / Saethre-Chotzen syndrome: a case report

El síndrome de Saethre-Chotzen es un síndrome malformativo craneofacial caracterizado por una sinostosis de las suturas coronales y alteraciones de extremidades. Tiene una prevalencia de 1 de cada 25 000-50 000 recién nacidos vivos. Se presenta el caso de un neonato sin antecedentes de interés con alteraciones craneofaciales al nacer. Ante los rasgos fenotípicos del paciente, se realizó una tomografía axial computada craneal, que mostró la fusión parcial de la sutura coronal y evidenció la presencia de huesos wormianos en localización metópica y lambdoidea derecha. Con la sospecha clínica de síndrome malformativo craneofacial, se solicitó análisis del exoma dirigido, que confirmó que el paciente era portador heterocigoto de la variante patogénica c.415C>A, que inducía un cambio de prolina a treonina en la posición 139 del gen TWIST1, responsable del síndrome. La presencia de huesos wormianos, hallazgo no descrito hasta ahora en la literatura, amplía la variabilidad fenotípica conocida de este síndrome.

The Saethre-Chotzen syndrome is a craniofacial malformation syndrome characterized by synostosis of coronal sutures and limb anomalies. The estimated prevalence of this syndrome is 1 in 25 000-50 000 live births. We present a case report of a neonate, without relevant family history, who presented craniofacial alterations at birth. Given the phenotypic features, a cranial computed tomography scan was performed, showing partial fusion of the coronal suture, evidencing the presence of wormian bones in the metopic and right lambdoid location. With the clinical suspicion of craniofacial malformation syndrome, an analysis of the directed exome was requested confirming that the patient is a heterozygous carrier of the pathogenic variant c.415C>A, which induces a change of proline to threonine at position 139 of the TWIST1 gene, responsible for Saethre-Chotzen syndrome.The presence of wormian bones, a finding not described so far in the literature, extends the well-known phenotypic variability of this syndrome.

Sobredosis accidental de enoxaparina en un recién nacido / Enoxaparin overdose in a newborn

La enoxaparina es una heparina de bajo peso molecular utilizada en el período neonatal. Requiere menor monitoreo que la heparina estándar o no fraccionada, si bien es escaso el conocimiento actual acerca de su dosis y de los niveles terapéuticos en los neonatos. Además, existe una información muy limitada respecto del manejo de su sobredosificación en este grupo de edad. Se presenta el primer caso publicado en castellano de un neonato que recibió una dosis de enoxaparina diez veces superior a la terapéutica de forma accidental y en el que se administró una dosis aislada de protamina para revertir su efecto.

Enoxaparin is a low molecular weight heparin used in the neonatal period. It requires less monitoring than standard or unfractionated heparin, although current knowledge about its dose and therapeutic levels in neonates is scarce. In addition, there is very limited information about the management of overdose in this age group. We present the first case published in Spanish of a neonate who accidentally received a dose of enoxaparin ten times higher than the therapeutic one and an isolated dose of protamine to reverse its effect.

Lactancia materna y tratamiento con litio: Caso clínico / Lithium while breastfeeding: Case report

El tratamiento con litio forma parte de la terapia habitual en las personas que sufren el trastorno bipolar. Habitualmente, aquellas madres que desean dar el pecho a sus hijos son sometidas a la disyuntiva entre modificar el tratamiento o bien administrar lactancia artificial. La administración de litio durante la lactancia materna se ha asociado con diversos efectos adversos en el lactante, tales como alteraciones tiroideas, hipotermia o hipotonía, entre otros. Son pocas las publicaciones en las que no se observan dichas anomalías en los lactantes. A continuación, se presenta el caso de un lactante amamantado por su madre en tratamiento con litio que no presentó alteraciones renales ni tiroideas.

Lithium therapy is currently a cornerstone of treatment for mothers who suffer bipolar disorders. Those who wish to breastfeed their children are often told they have to decide whether modifying the treatment for their disorder or even avoiding lactation. Lithium administration during breastfeeding has been described to produce certain side effects such as thyroid disorders, hypothermia and hypotonia. To our knowledge, there are few publications where infants have no laboratory abnormalities. Here we present the case of an infant without renal or thyroid alteration while he was breastfed.