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Intervalo de ano
1.
Rev. AMRIGS ; 42(4): 226-31, out.-dez. 1998.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-257166

RESUMO

A síndrome do X frágil é caracterizada por retardo mental, alterações do comportamento, orelhas grandes, face alongada, macroorquidismo, displasia leve do tecido conjuntivo e detecção do sítio frágil Xq27.3 em meio deficiente em folato. Esta síndrome é causada po uma repetição da expansão do trinucleotídeo CGG no gen FMR1...


Assuntos
Humanos , Criança , Síndrome do Cromossomo X Frágil/fisiopatologia , Doenças Genéticas Inatas , Deficiência Intelectual/etiologia
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