Enfermedad carcinoide cardiaca multivalvular / Multivalvular carcinoid heart disease

Hombre de 67 años de edad, enviado a valoración ecocardiográfica por cuadro clínico de 6 meses de evolución con: disnea de esfuerzo, edemas de miembros inferiores y fatiga. Se encuentra doble lesión de la válvula tricúspide con: estenosis e insuficiencia severa, insuficiencia pulmonar severa; y compromiso valvular izquierdo con: insuficiencia mitral y aórtica severas, asociadas a engrosamiento y rigidez valvular. El paciente tenía como antecedente tumor neuroendocrino de íleon, metastásico a pulmón e hígado. En este caso se discuten los hallazgos ecocardiográficos característicos del síndrome carcinoide con compromiso multivalvular como hallazgo inusual de este raro síndrome.

A 67 year-old man is sent to echocardiographic assessment for 6 month history of exertional: dyspnea, edema of the lower extremities, fatigue, double lesions in tricuspid valve with: severe stenosis and severe regurgitation, severe pulmonary valve regurgitation; and left side valvular disease with: severe aortic regurgitation and severe mitral regurgitation, all of them associated with valvular thickening, rigidity, in a patient with history of neuroendocrine tumor, with lung and liver metastases. This case discuss the echocardiographic findings suggestive of carcinoid multivalvular and left side valvular disease as unusual finding in this rare syndrome.

p.F508del in a heterogeneous cystic fibrosis population from Minas Gerais, Brazil

Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population. Among the various CF mutations, p.F508del is the most frequent, accounting for two-thirds of the global CF chromosomes, although showing great variability among populations. We have studied 115 unrelated CF patients from a mixed population of Minas Gerais (Brazil). To evaluate part of the DNA sequence of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, blood DNA was obtained and PCR was performed using two pairs of primers that anneal to exons 10 and 24 of the CFTR gene. The PCR product was then submitted to automatic sequencing using the ABI PRISM 310 Genetic Analyzer. The p.F508del mutation was found in 50 (21.7 percent) of 230 unrelated CF alleles. Fifteen (13.0 percent) patients were homozygous for this mutation, while 20 (17.4 percent) were heterozygous; the remaining 80 (69.6 percent) patients did not carry the p.F508del mutation. Exon 24 sequence had no change in 75 (65.2 percent) patients, 21 (18.3 percent) had the sequence variation 4521G/A, 11 (9.6 percent) had a not yet described sequence variation 4407T/A and 8 (7.0 percent) patients had both sequence variations (4521G/A and 4407T/A). The polymorphism 4407T/A results in an amino acid modification from aspartic acid to glutamic acid, which will probably have no function effect in CFTR. This low p.F508del prevalence can be due to the variable ethnic origin of this population from Minas Gerais, which may have a high diversity of CF rare mutations.

Sistema Vitek vs E-test comparación de la susceptibilidad en cepas de Enterococcus spp / System Vitec versus E-test comparasion of the susceptibiity in stocks of Enterococcus spp

En un periodo de ocho meses, se aislaron 48 cepas de Enterococcus spp. las que se emplearon para realizar una comparación entre la susceptibilidad realizada usando el sistema automatizado Vitek de la casa BioMerieux y el método manual. E-test de la casa ABBiodisk. Los resultados obtenidos muestran una buena corelación entre ambos métodos, por lo que se sugiere utilizar el sistema Vitek en forma rutinaria y recurrir al método. E-test en casos de duda o como confirmación de resistencia a la hora de escoger la mejor opción terapéutica.

Diarreas invasivas por Aeromonas hydrophila / Diarrhea invasive by Aeromonas hydrophila

Se presenta el hallazgo de niños con diarreas atribuibles a Aeromonas hydrophila pero que presentan características de diarrea invasiva, contrastando con lo esperado para este agente, donde el desarrollo de diarrea secretoria es lo esperado.

Cepas productoras de beta lactamasa de efecto expandido en el Hospital Nacional de Niños / Producing beta stocks lactamase of effect expanded in the Hospital Nacional de Niños

Entre las bacterias, la resistencia antimicrobiana ha crecido en forma alarmante en los últimos años y en este campo se ha avanzado mucho, en especial, en los métodos de detección de esta resistencia, dentro de los cuales se destaca la beta lactamasa de efecto expandido o ESBL, para la cual se empleó un método automatizado. Se estudiaron 127 cepas para un 46.5 por ciento de positividad general, siendo Klebsiella pneumoniae la bacteria más frecuente con un 77.9 por ciento de presentación, seguida por Escherichia coli y Klebsiella oxytoca. Se demuestra que en las unidades de Neonatología y Cuidados Intensivos se aislan cepas ESBL positivo con mayor frecuencia.

Inmunofluorescencia por Bordetella pertusis Hospital Nacional de Niños / Immunofluorescent by Bordetella pertusis Hospital Nacional de Niños

En los últimos años, los casos de tosferina, se han incrementado a nivel mundial y Costa Rica ha sido una excepción. Desde enero del 1999, se realizó a todo niño con sospecha clínica de tosferina, una IFA Directa, de secreción nasofaríngea por Bordetella pertusis y durante el periodo de estudio, se analizaron 473 casos y 50 de ellos fueron positivo, para un 10.6 por ciento de positividad. La infección fue más frecuente en varones que en mujeres y sólo se encontró una fatalidad asociada a la Bordetella pertusis.

Sensibilidad antimicrobiana de 4015 cepas de Staphylococcus sp: 1995-2000 / Antimicrobial sensitivity of 4015 stocks of Staphylococcus spp: 1995-2000

En este informe, se presenta la incidencia y sensibilidad del grupo de los Staphylococcus spp. coagulasa negativo, haciendo énfasis en la diferencia de susceptivilidad existente entre sus especies. Se hace referencia especial a la necesidad de realizar identificación y prueba de susceptibilidad para aislamientos, de este tipo, con importancia clínica.

Cepas de Listería monocytogenes con resistencia antimicrobiana / Stocks of Listeria monocytogenes with antimicrobial resistance

Este estudio revela cambios importantes en el comportamiento que se consideraba usual para Listeria monocytogenes en humanos, donde los cambios se dan en la resistencia antimicrobiana y en la amplitud de edades involucradas en los procesos infecciosos. Todo esto nos obliga a replantear el manejo y la terapia antimicrobiana en los pacientes afectados por la Listeria monocytogenes.

Aislamientos bacterianos del tracto respiratorio de niños con fibrosis quística del páncreas / Bacterian isolation of respiratory tract of children with cystic fibrosis of the pancreas

Se presenta una revisión de los estudios bacteriológicos realizados en 47 pacientes con diagnóstico de fibrosis quística del páncreas. Entre 1994 y 1999 los hallazgos bacteriológicos de análisis hechos en diversas muestras del tracto respiratorio tanto de vías bajas como altas se analizan señalando a Pseudomonas aeroginosa y Staphylococus aureus como los de más frecuente aislamiento. Se presentan los porcentajes de otras bacterias con menores hallazgos y el comportamiento de P. aeroginosa a los antimicrobianos, haciendo una diferenciación entre cepas mucosas y no mucosas

Burkoholderia pickettii: primer caso reportado en Costa Rica / Burkholderia pickettii: reporting first case in Costa Rica

Burkholderia pickettii es un bacilo Gram negativo no fermentador, oxidasa y catalasa positivo (3). Se le puede encontrar en el medio ambiente y especialmente en lugares como agua, plantas, frutas y vegetales (3). Su importancia clínica en humanos no es muy significativa, puesto que no es un organismo que se aisle con frecuencia. Sin embargo, puede aparecer como causante de patología. Cuando se le ha encontrado produciendo infecciones en humanos, ha sido en bacteremia, meningitis, osteomielitis, infección urinaria o infección respiratoria (1, 3, 7). En muchos de estos casos, se ha podido demostrar una relación directa de este agente con la contaminación de soluciones parenterales, de suero fisiológico o de los instrumentos necesarios para la administración de estas soluciones, como son los catéteres (4, 5,6). En otras oportunidades se ha relacionado con procedimientos de terapia respiratoria (3). Cuando se le ha encontrado produciendo infecciones en humanos, éstas han pasado como una bacteremia asintomática o una colonización asintomática; sin embargo, en pacientes con problemas inmunológicos o con tratamientos inmunosupresores, estas infecciones de baja virulencia cobran importancia. También se le ha relacionado con pacientes que tienen colocado un catéter central permanente o con sello de heparina permanente (3,7)

Primer aislamiento clínico de Rhodococcus equi en Costa Rica / First isolation clinics of Rhodococcus equi in Costa Rica

Se reporta el primer aislamiento de Rhodococcus equi en nuestro país. Se trata de una niña que después de nacer en el Hospital San Juan de Dios fue trasladada al Servicio de Neonatología del Hospital Nacional de Niños con diagnóstico de neumonía severa. De hemocultivo se aisló un bacilo Gram positivo cuyas características morfológicas y bioquímicas permitieron clasificarlo como Rhodococcus equi. Se comentan detalles de su clasificación, su comportamiento ante los antimicrobianos y la rápida evolución clínica hacia la muerte de la niña. Se hace revisión de literatura

Primeras identificaciones de Rahnella aquatilis en Costa Rica / Firts identification of Rahnella aquatilis in Costa Rica

Se reporta el aislamiento de Rahnella aquatilis en dos pacientes, en muestras de secreción umbilical con fístula entero cutánea y orina de infección urinaria obtenida por punción vesical. Se mencionan las características bioquímicas que permiten su clasificación, así como su comportamiento ante los antimicrobianos. Se reporta que ambos casos se resolvieron exitosamente. Se hace revisión de la literatura al respecto y se señala la baja frecuencia de aislamiento de esta bacteria, en el campo clínico, a nivel mundial

Bacteremia por Campylobacter sp. en un paciente con agamaglobulinemia ligada al cromosoma X(XLA): Primer caso reportado en Costa Rica / Bacteremia by Campylobacter sp. in a patient with agamaglobulinemia bound to chromosome X (XLA): first case repoted in Costa Rica

Se presenta una revisión bibliográfica sobre Camylobacter con motivo de un caso de bacteremia por este microorganiasmo. Se señala la capacidad de esta bacteria de resistir la acción bactericida mediada por complemento y por anticuerpos; se discute su susceptibilidad a los antimicrobianos y se señala la necesidad de su diagnóstico temprano para su adecuado tratamiento, especialmente en individuos inmunosupresos

Aislamientos de Stenotrophomonas maltophila en el Hospital Nacional de Niños, agosto 1996 a mayo 1999 / Isolation of Stenophomonas maltophila in the Hospital Nacional de Niños, August 1996 to May 1999

Se reporta el aislamiento de Stenotrophomonas maltophilia en 43 pacientes del Hospital Nacional de Niños de Costa Rica, en el periódo comprendido entre agosto de 1996 y mayo de 1999. Se hace una revisión de los cambios taxonómicos que ha sufrido este bacilo Gram negativo, de sus características morfológicas y bioquímicas, así como de sus fuentes de aislamiento, de su papel en infecciones nosocomiales y de su comportamiento ante los agentes antimicrobianos

Aislamientos de Aeromonas hydrophila en el Hospital Nacional de Niños 1995-1998 / Isolation of Aeromonas hydrophila in the Hospital Nacional de Niños 1995-1998

Se presenta una revisión de los aislamientos de la bacteria Aeromonas hydrophila en el Laboratorio del Hospital Nacional de Niños de Costa Rica, entre enero de 1995 y diciembre de 1998. En este periodo de 4 años se aislaron 48 cepas de A. hydrophila, 1 e A. sobria y 1 de a. veronii biovar sobria. El 4,8 por ciento de las cepas fueron aisladas de mordeduras de serpiente, infectadas. Se discute la susceptibilidad de la bacteria a los antimicrobianos y se señala la diferencia de reacción a ellos in vitro e in vivo. Se llama la atención sobre la posibilidad de infección intra hospitalaria por este agente. En este estudio esas infecciones se reportaron en el 11 por ciento de los 48 aislamientos

Diarrea por Yersinia enterocolitica: reporte de un caso / Diarrhea Yersinia enterocolitica: report one case

Se presenta un caso de diarrea prolongada, disenteriforme en un niño de 4 meses de edad, febril y deshidratado. En los cultivos de heces se aisla un bacilo Gram negativo que se clasifica como Yersinia enterocolitica. Se revisa literatura al respecto y se menciona la posibilidad de que este organismo sea más frecuente de lo que se cree y que pueda estar pasando desapercibido en los coprocultivos que realizamos en nuestro medio

Infecciones del tracto respiratorio: etiología bacteriana y viral en una población pediátrica / Infections of the respiratory tract: bacterial and viral etiology in pediatric population

Las infecciones del tacto respiratorio inferior constituyen una causa importante de morbi-mortalidad en la población pediátrica. En este estudio se analizaron 404 muestras respiratorias obtenidas de niños admitidos al Hospital Nacional de Niños con cuadros de infección respiratorias. Se estableció la presencia de bacterias patógenas por aislamiento y de virus respiratorios por detección de antígenos por inmunofluorescencia. De las bacterias patógenas, S. aureus es la bacteria que se aisla con más frecuencia (17.4 por ciento) y el S. pneumoniae ocupa el segundo lugar en prevalencia (12.5 por ciento). Dentro de los agentes virales, el virus respiratorio sincicial se identificó en 33.4 por ciento de las muestras analizadas. Se discuten estos hallazgos en función del tipo de muestra empleada y del cuadro clínico, entre otros, así como el papel del Laboratorio Clínico en el diagnóstico de estas infecciones.

A novel polymorphism in the coding region of the vasopressin type 2 receptor gene

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disease characterized by renal inability to respond properly to arginine vasopressin due to mutations in the vasopressin type 2 receptor (V2(R)) gene in affected Kindreds. In most Kindreds thus far reported, the mode of inheritance follows an X chromosome-linked recessive pattern although autosomal-dominant and autosomal-recessive modes of inheritance have also been described. Studies demonstrating mutations in the V2(R) gene in a affected Kindreds that modify the receptor structure, resulting in a dys- or nonfunctional receptor have been described, but phenotypically indistinguishable NDI patients with a structurally normal V2(R) gene have also been reported. In the present study, we analyzed exon 3 of the V2(R) gene in 20 unrelated individuals by direct sequencing. A C(T alteration in the third position of codon 331 (AGC(AGT), which did not alter the encoded amino acid, was found in nine individuals, including two unrelated patients with NDI. Taken together, these observations emphasize the molecular heterogeneity of a phenotypically homogeneous syndrome.