Estudio de la talla baja / Study of short stature

El crecimiento humano es un proceso biológico, dinámico, complejo y continuo determinado genéticamente mediante un mecanismo poligénico donde no todos los genes son activos al nacimiento. La expresión de estos genes está modulada por unos factores reguladores u hormonales e influenciada por otros factores permisivos o ambientales. Todos ellos además requieren que los órganos efectores (factores realizadores), como el cartílago de crecimiento, respondan adecuadamente para que el potencial de crecimiento se realice plenamente. Por tanto, el crecimiento humano depende fundamentalmente de la interacción entre todos estos factores que se influencian entre sí de manera recíproca y continua, de manera que cuando un organismo crece sin limitación alguna en sus condiciones intrínsicas, la expresión de este proceso es dependiente de las características genéticas del individuo y en consecuencia, el fenotipo constituye un fiel reflejo del genotipo.

Nutrición parenteral / Parenteral nutrition

Es un método de soporte nutricional en el cual los nutrientes son administrados al paciente por una vía diferente al tracto gastrointestinal, el sistema circulatorio, con el fin de cubrir los requerimientos metabólicos y de crecimiento. No hay duda de la importancia de la nutrición parenteral (NP) como recurso terapeútico en particular, en recién nacidos y su efecto positivo en el pronóstico de patologías como intestino corto. En el contexto de nuestro sistema de salud, su aplicación es limitada debido a la escazes de ambientes adecuados para su preparación e insuficiencia de recursos humanos capacitados para su aplicación y seguimiento óptimo, lo cual hace indispensable que se deba ponderar el beneficio real que obtendrá el paciente de su aplicación, versus las posibles complicaciones y sus consecuencias.

Manejo nutricional de la fenilcetonuria / Nutritional management of the phenyl ketonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad metábolica de tipo autosómico recesivo, asociada con retardo mental, en la cual, la conversión de la fenilalanina (FA) en tirosina, está alterada por déficit o ausencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (FH). Las hiperfenilalaninemias se producen por una gran variedad de mutaciones a este nivel. En la actualidad se han descrito mas de quinientas mutaciones a escala mundial; en Venezuela, en 1998 se describieron dos nuevas mutaciones.

Nutrición en el niño con cardiopatía congénita / Nutrition in children with congenital heart disease

La desnutrición clínica o el retardo en el crecimiento y desarrollo son patologías que se presentan frecuentemente en niños con cardiopatía congénita (CC) según estadísticas de países desarrollados; en Venezuela esto es aún mayor debido a la asociación frecuente de desnutrición primaria condicionada por factores socioeconómicos, dietéticos y/o psicológicos. La presencia de la desnutrición repercute negativamente en la calidad de vida y en el pronóstico de estos niños, afectando incluso, la posibilidad de la solución quirúrgica oportuna y exitosa del problema. De allí surge la necesidad, de que los profesionales de los equipos interdisciplinarios que atienden a estos pacientes, conozcan y manejen adecuadamente las estrategias nutricionales específicas en estos casos como una medida indispensable para garantizar el éxito del manejo de este tipo de patologías.

Manejo nutricional del niño con fibrosis quística / Nutritional management of children with cystic fibrosis

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva de las glándulas exocrinas, cuya incidencia varía entre 1:2.500 a 1:4.00 nacidos vivos, según la composición étnica de la población. La alteración principal de la enfermedad se debe a una deficiencia de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (PRCM); esta proteína constituye un canal que regula el transporte de cloro, bicarbonato y glutation. La alteración del canal de cloro produce deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de las vías respiratorias, páncreas, intestino, vasos deferentes y la eliminación de altas concentraciones de electrolitos en el sudor. Las personas afectadas tienen un fenotipo multisistémico complejo con manifestaciones respiratorias y gastrointestinales, aunque también existen presentaciones monosintomáticas, por ejemplo anormalidades en electrolitos, pancreatitis, enfermedad hepática, sinusitis o azoospermia obstructiva.

Tratamiento nutricional de un niño con fenilcetonuria de diagnóstico neonatal / Nutricional treatment of a children with phenylketonuria of diagnose neonatal

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, de tipo autosómico recesivo asociada con retardo mental. Se presenta el caso de un lactante de 9 meses de edad, diagnosticado en el período neonatal. El tratamiento nutricional consistió en dieta restringida en fenilalanina con aporte de tirosina utilizando una fórmula especial libre en fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido en fenilalanina. Durante los nueve meses de seguimeinto se realizaron 24 controles con un intervalo promedio de 7 a 15 días, donde intervino un equipo multidisciplinario conformado por pediatra nutrólogo, nutricionista clínico, bionalista, psicólogo, trabajador social y neuropediatra. La intervención estuvo dirigida a mantener los niveles séricos de fenilalanina entre 2 y 6 mg/dl, lo cual requirió de ajustes continuos en las cantidades de leche materna, fórmula libre de fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido de femilalanina, iniciados a partir de los 5 meses de edad, con un aporte promedio de 30 mg/kg/día de fenilalanina. Estos ajustes se hicieron de acuerdo a las condiciones clínicas, necesidades nutricionales, ingesta calórica y a los niveles séricos de fenilalanina. El aspecto educativo que permita crear conciencia de la enfermedad y el entrenamiento que debe recibir la madre constituye uno de los pilares fundamentales en el éxito del tratamiento