Predictive and prenatal diagnosis of Hunington's disease: attitudes of mexican neurologists, psychiatrists, and psychologists

Background. Huntington's disease (HD) is a hereditary disease of the central nervous system. Its molecular diagnosis has allowed predictive and prenatal diagnosis to be done, and it is now a model for the study of the ethical, legal, and social problems arising from the diagnosis of such diseases. Methods. This study explores the knowledge and attitudes of a groups of Mexican specialistis regarding the disease and its diagnosis. A self-administered, 30-item multiple-choice questionnaire was completed anonymously by neurologists, psychiatrists, and psychologists. Results. Fifty-five percent of the professionals had experience with HD patients, 59 percent claimed to know the hereditary risk, and 20 percent answered incorrectly concerning the risks. Neurologists had the most exposure to HD; 74 percent acknowledged the existence of predictive diagnosis, although only 10 percent knew the international guidelines for testing. Eighty-six percent of the participants recommended predictive diagnosis, the reasons being: 55 percent, if the patients considered having offspring; 41 percent, for the patients's professional reasons; 6 percent, if a treatment was available, and 12 percent did not answer. In cases in which the patient wanted to have offspring, 38 percents thought that this should be avoided. Thirty-six percent of the subto have offspring, 38 percent thought that this should be avoided. Thirty-six percent of the subjects considered prenatal diagnosis justified in a couple with a carrier, and 51 percent justified abortion affected fetuses. Conclusions. Genetic counseling and predictive diagnosis in Mexico must be the responsibility of genetic units and specialists who are of inheritance risks and of guidelines for HD programs. The number of patients requiring such attention is increasing rapidly

El papel del psiquiatra en el diagnóstico predicitivo en la enfermedad de huntington / The part of psychiatra in genetic prediction of Huntington's disease

Acualmente el diagnóstico predictivo de la enfermedad de Huntington (EH) se efectúa por medio de un equipo multidisciplinario. El psiquiatra es importante durante la evaluación de los candidatos que desean que se les realice el diagnóstico predictivo para la EH. Ya que pueden presentarse diversos problemas psiquiátricos por el hecho de saberse en riesgo, y posteriormente al recibir el resultado. La adaptación al resultado sea este positivo o negativo es difícil. Este artículo describe la experiencia psiquiátrica obtenida en nuestra investigación en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía de México

Estudios neuropsicológicos y problemas éticos de la enfermedad de Huntington / Neuropsychological studies and ethical problems in Huntington's disease

Se exponen aspectos históricos de la intervención Neuropsicológica en el estudio de los padecimientos de origen subcortical analizando los déficits cognitivos y comportamentales por patología en estas estructuras, haciendo especial énfasis en la Enfermedad de Huntington, caracterizada por: Movimientos Coreícos, Déficit Cognitivo y alteraciones de Conducta. La Evaluación Neuropsicológica muestra decremento en: Atención, Memoria y Lentificación Global del pensamiento. En la conducta destaca: irritabilidad, falta de motivación y depresión. Se analizan aspectos éticos en la atención e investigación de estos pacientes, particularmente en cuanto al consejo genético, debido a la reciente posibilidad de contar con un diagnóstico predictivo y prenatal es esta enfermedad, planteando la necesidad de contar con un programa de consejo genético y terapia de apoyo pre y postprueba, así como de un comité ético que regule el manejo y confidencialidad de los resultados.