1.
J. pediatr. (Rio J.)
; 61(2): 124,127-8,131, ago. 1986. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-36078
RESUMO
A síndrome de Schwartz-Jampel é caracterizada por baixa estatura, miotonia, alteraçöes faciais, oculares e múltiplas alteraçöes esqueléticas. Relatamos paciente com o quadro clínico típico desta síndrome confirmado através de estudo clínico e laboratorial. A eletromiografia é fundamental para a confirmaçäo diagnóstica, pois apresenta padräo miotônico típico. Para o pediatra é importante saber que as síndromes malformativas requerem diagnóstico sindrômico, sem o qual é impossível formular abordagem terapêutica correta. O diagnóstico implica também em aconselhamento genético seguro cuja finalidade, em termos de saúde pública, é indiscutível
Assuntos
Criança , Humanos , Feminino , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Eletromiografia
2.
Femina
; 13(11): 1016-7, nov. 1985. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-39909
3.
Pediatr. mod
; 20(5): 237-40, jun. 1985. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-29148