Hyperuricemia in Down syndrome children and adolescents / Hiperuricemia em crianças e adolescentes com síndrome de Down

ABSTRACT Introduction: Patients with Down syndrome (DS) seem to have higher rates of hyperuricemia, although there are very few studies that address this issue. High levels of uric acid (UA) are an independent risk factor for atherosclerotic heart disease. Objective: To study the prevalence of hyperuricemia in DS children and its distribution according to age. Methods: Retrospective study of 139 DS patients aged 1-14 years for serum UA values considering the normal cut-off values for age. Results: Among the 139 included patients, 70 (50.4%) were males, 69 (49.6%) were females, and the mean age was 5.31 ± 3.49 years (range 1-14 years). In this sample, 39 (28.1%) had serum UA levels above the normal value. We did not find differences in the serum UA according to gender, except in patients in the range of 13-15 years, where males had mean UA levels of 5.75 ± 1.37 mg/dl; and females, of 8.02 ± 0.77 mg/dl (p = 0.02). Conclusion: We found a high rate of hyperuricemia in children with DS that equally affects both genders, except in the age range of 13-15 years, in which it was more common among females.

RESUMEN Introducción: Pacientes con síndrome de Down (SD) perecen tener mayor grado de hiperuricemia, aunque hay pocos estudios que traten esa cuestión. Niveles elevados de ácido úrico son un factor de riesgo independiente para enfermedad cardiovascular aterosclerótica. Objetivo: Estudiar la prevalencia de hiperuricemia en niños y adolescentes con SD y su distribución de acuerdo a la edad. Métodos: Estudio retrospectivo de 139 pacientes con SD y edades entre 1 y 14 años para valores de AU, considerando los puntos de corte normales según edad. Resultados: En los 139 pacientes incluidos, 70 (50,4%) eran del sexo masculino y 69 (49,6%) del femenino; la edad media fue 5,31 ± 3,49 años (rango: 1-14 años). En esta muestra, 39 (28,1%) presentaron niveles séricos de AU por encima de lo normal. No fueron encontradas diferencias en la concentración sérica de AU por sexo, salvo en pacientes en la franja entre 13 y 15 años, en la que los niños presentaron niveles medios de AU de 5,75 ± 1,37 mg/dl y las niñas, de 8,02 ± 0,77 mg/dl (p = 0,02). Conclusión: Encontramos alto índice de hiperuricemia en niños con SD, que afecta igualmente a ambos sexos, salvo en la franja etaria entre 13 y 15 años, en la que fue más común en el sexo femenino.

RESUMO Introdução: Pacientes com síndrome de Down (SD) parecem ter maior hiperuricemia, embora existam poucos estudos que abordem essa questão. Níveis altos de ácido úrico são um fator de risco independente para doença cardíaca aterosclerótica. Objetivo: Estudar a prevalência de hiperuricemia em crianças e adolescentes com SD e sua distribuição de acordo com a idade. Métodos: Estudo retrospectivo de 139 pacientes com SD entre 1 e 14 anos de idade, para valores de AU, considerando os valores de corte normais para a idade. Resultados: Dos 139 pacientes incluídos, 70 (50,4%) eram do sexo masculino e 69 (49,6%), do feminino; a média de idade foi de 5,31 ± 3,49 anos (variação de 1-14 anos). Nesta amostra, 39 (28,1%) apresentaram níveis séricos de AU acima do valor normal. Não foram encontradas diferenças na concentração sérica de AU segundo o sexo, exceto em pacientes na faixa de 13 a 15 anos, na qual os meninos apresentaram níveis médios de AU de 5,75 ± 1,37 mg/dl e as meninas, de 8,02 ± 0,77 mg/dl (p = 0,02). Conclusão: Encontramos alta taxa de hiperuricemia em crianças com SD, que afeta igualmente ambos os sexos, exceto na faixa entre 13 e 15 anos de idade, em que foi mais comum no sexo feminino.

Aspectos imunológicos da Síndrome de Down / Immunological aspects of Down Syndrome

JUSTIFICATIVA E OBJETIVO: A síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica mais comum em recém-nascidos (RN) vivos. Em virtude do maior conhecimento sobre todos os aspectos que envolvem a síndrome de Down, nas duas últi- mas décadas a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down mais que dobrou. Ela representa um desafio para o clínico, devido aos diversos e complexos problemas de saúde que os acometem e o atendimento adequado ao paciente necessita de conhecimento atualizado sobre as suas principais intercorrências, que apresenta algumas particularidades relacionadas ao sistema imune. O objetivo deste estudo foi rever os principais problemas de saúde relacionados ao sistema imunológico do paciente com SD, bem como atualizar o clínico sobre os novos conhecimentos da síndrome de Down. CONTEÚDO: Foram consultadas as bases de dados para a busca dos artigos recentes e relevantes sobre a resposta imunológica do paciente com sín- drome de Down. No presente artigo, são abordados temas que focam a atenção no cuidado ao paciente adulto com síndrome de Down tais como infecções recorrentes, respostas às vacinas, doenças autoimunes e outros assuntos relacionados à resposta imunológica dessas pessoas. CONCLUSÃO: Devido à maior expectativa de vida, um número crescente de pessoas adultas e idosas com síndrome de Down será atendido por todas as especialidades médicas, tornando-se necessária uma constante atualização sobre a síndrome. Em relação ao sistema imunológico, o clínico deve ter especial atenção com infecções, resposta vacinal diminuída e maior prevalência de doenças autoimunes.(AU)

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality in live newborns. Due to the greater knowledge of all aspects involving DS, in the last two decades the life expectancy from people with Down syndrome more than doubled. It represents a challenge to physicians due to the diverse and complex health problems that affects this patient and the proper care needs current knowledge about its main complications, which presents some particularities related to the immune system. The objective of this study was to review the major health problems related to the immune system of patients with Down syndrome, also to update the physician on the new clinical knowledge in Down syndrome. CONTENTS: We consulted databases for the search of relevant and recent articles on the subject. In the present manuscript, issues are addressed with focus on attention in the care of adult patients with Down syndrome among which we highlight the recurrent infections, responses to vaccines, autoimmune diseases, as well as other matters related to the immune response of these individuals. CONCLUSION: Due to the longer life expectancy, a growing number of adults and elderly patients with Down syndrome will be attended by all medical specialties, requiring the acquisition of more knowledge about this syndrome. Regarding the immune system, the physician should pay special attention to infections, decreased vaccine response and a higher prevalence of autoimmune diseases.(AU)