RESUMO
La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por alteraciones hemáticas, hepatoesplenomegalia y manifestaciones neurológicas y óseas. Las células que acumulan el glucocerebrósido son llamadas células de Gaucher. Se presenta una paciente femenina, blanca, de 16 años de edad, de procedencia rural que acudió a consulta del Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción y de la Pedraja por presentar anemia, decaimiento y pérdida de peso, acompañado además por aumento de volumen del abdomen. Con el antecedente de presentar necrosis aséptica del fémur derecho, y madre diabética. Al examen físico se constató la presencia de una gran palidez cutánea mucosa, hepatoesplenomegalia. El examen neurológico fue totalmente normal. En los exámenes de sangre se encontró anemia y trombocitopenia. Se realizó biopsia de bazo, hígado y médula ósea encontrándose las células de Gaucher. El diagnóstico se realizó basado en la clínica, cobrando gran peso la presencia de manifestaciones óseas y la hepatoesplenomegalia. Se basó además en la observación histológica de las células de Gaucher y en la determinación de los niveles bajos de actividad de la enzima glucocerebrosidasa en los leucocitos de la sangre o fibroblastos cutáneos.
Gaucher disease is a rare autosomal recessive disorder due to the absence of the enzyme glucocerebrosidase, resulting in accumulation of glucocerebrosides in the endothelial reticulum system. It is manifested by hematic alterations, hepatosplenomegaly and neurological and bone manifestations. Cells that accumulate the glucocerebroside are called Gaucher cells. A 16-year-old white female patient of rural origin who came to Octavio de la Concepción y de La Pedraja Provincial Pediatric Hospital presenting anemia, decay and weight loss, was also accompanied by an increase in volume abdomen. With the history of presenting aseptic necrosis of the right femur and diabetic mother. Physical examination revealed the presence of large mucosal skin paleness, hepatosplenomegaly. The neurological examination was completely normal. Anemia and thrombocytopenia were found on the blood tests. Biopsy of the spleen, liver and bone marrow was performed with Gaucher cells. The diagnosis was made based on the clinic, with heavy presence of bone manifestations and hepatosplenomegaly. It was also based on histological observation of Gaucher cells and on the determination of low levels of glucocerebrosidase enzyme activity in blood leukocytes or cutaneous fibroblasts.
RESUMO
Introducción: la gastritis crónica antral por Helicobacter pylori y la afección por reflujo duodenogástrico (RDG) son enfermedades frecuentes que pueden coexistir. La posible influencia del reflujo duodenogástrico sobre la infección por Helicobacter pylori es un tema controvertido. Objetivo: estimar el comportamiento histopatológico de la gastritis crónica antral por Helicobacter pylori según la presencia o no de reflujo duodenogástrico e identificar si existen diferencias entre ellos. Métodos: estudio tipo caso-control. Universo: total de pacientes atendidos entre agosto 2011-agosto 2012 en el Servicio de Gastroenterología del Hospital Universitario Vladimir Ilich Lenin de Holguín, con endoscopia y biopsia gástrica antral diagnóstica de gastritis crónica antral e infección por H. pylori, diagnosticadas en el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción y de la Pedraja según estado de actividad, severidad lesional y densidad de colonización por Helicobacter pylori. Se seleccionaron dos grupos: de estudio o casos con RDG (n = 25) y de control sin RDG (n = 47). Resultados: las formas activas (80%), mayores grados de severidad lesional (68%) y de densidad de colonización de Helicobacter pylori (56%) predominaron en el grupo estudio sin diferencias significativas con el grupo control (P> 0,05). Conclusiones: no existió una relación sinérgica, ni antagónica, entre la infección por Helicobacter pylori y el material refluido respecto a la acción lesiva sobre la mucosa gástrica y la magnitud de la colonización por la bacteria.
Introduction: the chronic antral gastritis for Helicobacter pylori (H pylori) and duodenogastric reflux disorders are frequent affections that can coexist. The possible influence of the duodenogastric reflux disorders on chronic antral gastritis for Helicobacter pylori is a controversial theme. Objective: to estimate the histopathological behavior of the chronic antral gastritis for H. pylori according to the presence or not of duodenogastric reflux. Methods: a control case study was carried out. The universe comprised the total of patients attended during August 2011- August 2012 in Gastroenterology Service of the Teaching Hospital of Holguín, with endoscopy and gastric antral diagnostic biopsy of chronic antral gastritis and infection by H. pylori. Two samples were selected: a study group with duodenogastric reflux (25 patients, 34.7%) and a control group without duodenogastric reflux (47 patients). Results: the active forms (80%), bigger degrees of severity lesion (68%) and of Helicobacter pylori's density of colonization (56%) predominated in the study group without significant differences comparing to the control group (P< 0.05). Conclusions: there were no synergetic and antagonistic relations between the infection for Helicobacter pylori and the flowed back material in relation to the harmful action on the gastric mucosa and the magnitude of the colonization for the bacterium.
RESUMO
Se presentó una paciente femenina de 59 años de edad, raza blanca y procedencia rural con antecedentes de diabetes mellitus tipo 1 con tratamiento con insulina lenta (15 unidades en desayuno, almuerzo y comida) además, padece de hipertensión arterial tratada con captopril (25 mg cada ocho horas), que acudió a consulta de Cirugía General refiriendo dolor abdominal localizado en hipogastrio que se irradia a fosas lumbares, de seis meses de evolución, intensidad moderada, que se aliviaba con dipirona cada ocho horas y sin otro síntoma. Al ser estudiada e intervenida quirúrgicamente se realizó el diagnóstico de lipoleiomioma primario del útero, considerada una neoplasia benigna poco frecuente reportada en la literatura.
A 59-year-old white female patient, of rural origin was presented in this paper with a history of type 1 diabetes mellitus with insulin treatment (15 units at breakfast, lunch and dinner). She also suffered from high blood pressure, treated with captopril (25 mg every eight hours). The patient had hypogastric abdominal pain, radiated to septic lumbar (six months duration), moderate intensity, which was relieved with dipyrone every eight hours and no other symptoms. The patient was studied and underwent surgery. An uterine primary lipoleiomyoma was diagnosed, considered a rare benign neoplasia reported in the literature.