RESUMO
ABSTRACT Introduction: Congenital fibrinogen disorders are rare conditions in which there are quantitative and qualitative alterations of factor I; the vast majority of patients are asymptomatic. Case presentation: A 19-year-old female patient with a history of congenital hypofibrinogenemia presented with spontaneous vulvar hematoma along with hypotension, tachycardia, stupor and hematoma of 20cm in the right labium majus. On admission, the young woman had hemoglobin 6.6 g/dL, fibrinogen 74 mg/dL and prolonged clotting times. She received red blood cells transfusion and cryoprecipitates, followed by surgical drainage and intravenous fibrinogen replacement, adjusting the dose according to fibrinogen levels in plasma. The patient presented progressive improvement without hemorrhagic recurrence and fibrinogen levels within the target values until hospital discharge. Discussion: Afibrinogenemia and hypofibrinogenemia are part of the quantitative factor I disorders; in the first case, there is total absence of circulating fibrinogen, and in the second case the levels are below 150 mg/dL. Spontaneous vulvar hematoma as a severe hemorrhagic manifestation is not frequent in symptomatic patients; its treatment is based on fibrinogen replacement in an individualized manner and surgical management when required. Conclusion: Hypofibrinogenemia is a rare disease, and fibrinogen replacement is one of the mainstays of treatment.
RESUMEN Introducción. Los trastornos congénitos del fibrinógeno son una rara condición donde se presentan alteraciones cuantitativas y cualitativas del factor I, siendo asintomáticos la gran mayoría de pacientes. Presentación del caso. Paciente femenino de 19 años con antecedente de hipofibrinogenemia congénita, quien cursa con hematoma espontáneo en vulva y presenta hipotensión, taquicardia, estupor y hematoma de 20cm en labio mayor derecho. Al ingreso, la joven registra hemoglobina 6.6 g/dL, fibrinógeno 74 mg/dL y prolongación de tiempos de coagulación. Se transfunden glóbulos rojos y crioprecipitados; luego se hace drenaje quirúrgico y reposición de fibrinógeno ajustando dosis acorde a fibrinógeno plasmático. La paciente presenta mejoría progresiva sin recurrencia hemorrágica y niveles de fibrinógeno en metas hasta egreso hospitalario. Discusión. La afibrinogenemia y la hipofibrinogenemia hacen parte de los trastornos cuantitativos del factor I, con ausencia total para la primera y niveles <150 mg/dL para la segunda. El hematoma espontáneo de vulva como manifestación hemorrágica severa no es una presentación habitual en pacientes sintomáticos; su tratamiento se basa en la reposición de fibrinógeno de forma individualizada y manejo quirúrgico cuando sea requerido. Conclusión. La hipofibrinogenemia es una enfermedad rara, donde el reemplazo de fibrinógeno es uno de los pilares de tratamiento.