Molecular studies and prenatal diagnosis of phenylketonuria in Chinese patients.

Phenylketonuria (PKU) is one of the most common inborn errors of metabolic disorders. Although PKU induced mental retardation can be prevented after neonatal screening by following treatment with low phenylalanine diet, some parents are seeking prenatal diagnosis. We screened for mutations in exon 3 and 7 of the PAH gene using the DGGE and restriction enzyme method, in combination with STR linkage analysis. Prenatal diagnosis was carried out in 8 PKU families. With this strategy, we are able to make prenatal diagnosis in about 65-70% PKU families. All diagnosis was confirmed in the newborn.

El desarrollo de valores de referencia para el perímetro braquial según la estatura y su comparación con otros indicadores utilizados para el tamizaje del estado nutricional / The development of MUAC-for-height reference, including a comparison to other nutritional status screening indicators

Durante muchos años se han usado los valores de perímetro braquial inferiores a cierto límite como índice alternativo del estado nutricional de los menores de 5 años de edad en épocas de hambruna o crisis de refugiados y también como método adicional de tamizaje en situaciones normales. Sin embargo, recientemente se ha puesto en duda la independencia del perímetro braquial respecto de la edad y el sexo. Tras revisar las pruebas científicas en las que se basan el uso y la interpretación del perímetro braquial, un Comité de Expertos de la OMS recomendó nuevos valores de referencia de perímetro braquial según la edad en menores de 5 años. Sin embargo, en algunas situaciones es difícil evaluar la edad de un niño y en tales circunstancias el perímetro braquial según la altura puede ser una buena alternativa. La regla QUAC (del inglés Quaker arm circumference) para medir la altura es un medio sencillo para determinar el punto de corte del perímetro braquial correspondiente a una altura dada. Este artículo describe los valores de referencia del perímetro braquial y la construcción y uso del medidor QUAC, así como la utilización del método de curvas de características funcionales (receiver operating characteristic curve) para evaluar el rendimiento del perímetro braquial, el perímetro braquial según la edad y el perímetro braquial según la altura en la detección de niños malnutridos.

Mid-upper-arm circumference (MUAC) based on a single cut-off value for all children under 5 years of age has been used for many years as an alternative nutritional status index for children during famines or refugee crises, and as an additional screening tool in nonemergencies. However, it has recently been questioned whether MUAC is age- and sex-independent. After reviewing the scientific evidence underlying the use and interpretation of MUAC, a WHO Expert Committee recommended a new MUAC-for-age reference for under-5-year-olds. In some settings, however, it is difficult to assess a child's age and in such circumstances MUAC-for height may be a good alternative. The height-based QUAC stick offers a simple means of adjusting MUAC cut-offs according to height, and the MUAC-for-height reference and construction and use of the QUAC stick are described in this article. Also described is the use of the receiver operating characteristic (ROC) curve method to evaluate the performance of MUAC, MUAC-for-age, and MUAC-for-height in screening malnourished children.