RESUMO
A fenilcetonúria (PKU), resulta da deficiência da fenilalanina-hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina, causando seu acúmulo e proporcionando danos ao sistema nervoso central no ínicio de seu desenvolvimento. A lesão neurológica pode ser prevenida pelo diagnóstico precoce e modificações na dieta alimentar do paciente. Objetivo: Estabelecer a incidência da fenilcetonúria no Estado do Pará, diagnósticado pelo teste do pezinho, realizado no Laboratório de apoio Diagnóstico (LAPAD), pertencente ao Centro de Ciências biológicas e da Saúde da Universidade do Estado do Pará. Método: a casuística foi composta por recém-nascidos e lactentes do 5§ ao 90§ dia de vida, perfazendo um total de 209.046 pacientes provenientes de 74 municípios do Estado do Pará atendidos pelo referido programa, no período de março de 1996 a dezembro de 2000. Resultados: Realizou-se o diagnóstico precoce de fenilcetonúria em 3 pacientes no total da amostra estudada. Conclusão: A incidência de fenilcetonúria se revelou inferior a observada nos diversos relatos observados na literatura