RESUMO
INTRODUCTION: Hereditary haemoglobinopathies are the most common group of monogenic hereditary diseases in the world. Erythrocytes in sickle form, cellular expression of polymerization of deoxygenated HbS, cause intermittent vascular obstruction, leading to tissue ischaemia and consequent chronic damage in organs and endocrine glands. OBJECTIVE: The evaluation of the growth pattern and pubertal development of a group of patients with sickle-cell anaemia from childhood to adulthood. METHODS: Thirty patients withsickle-cell anaemia between the ages of 10 and 23 years were evaluated in a prospective longitudinal study at three points in time (Te1: 2005; Te2: 2010 and Te3: 2015) and compared with controls. Anthropometric, pubertal and hormonal evaluations were carried out. Age- and gender-specific Z-scores for weight, height and body mass index were calculated according to the reference growth standards. RESULTS: Thirty patients with sickle-cell anaemia (mean age= 13.93 years) were evaluated at Te1 and 26 patients (mean age = 25.08 years) at Te3. The sickle-cell anaemia group lower showed Z-scores for weight (p = 0.0002), height (p= 0.0184) and body mass index (p = 0.0011) than the control group at Te1. At Te3, there was no difference in height, but weight (p = < 0.0001) and body mass index (p= < 0.0001) were lower in the sickle-cell anaemia group. Men showed greater weight commitment than women at the three study times (Te1: p= 0.0340, Te2: p= 0.0426 and Te3: p= 0.0387) and lower body mass index in Te3 (p= 0.0155) in the sickle-cell anaemia group. There was a significant increase in weight when comparing Te1 with Te3 (p= 0.0009) and in height when comparing Te1 with Te2 (p= 0.0292) and with Te3 (p= 0.0003) in the sickle-cell anaemia group. There was a significant increase in weight when comparing Te1 and Te3 (p= 0.0009) and in height when comparing Te1 and Te2 (p= 0.0292) and Te3 (p= 0.0003) in the sickle-cell anaemia group. At Te1, 14 cases and 2 controls were prepubertal. Bone age was delayed in 12 patients. Age at menarche was delayed and lower in the sickle-cell anaemia group (mean = 15 years). Five patients had gestated, but no patient had experienced fatherhood. At Te1, TSH levels were higher (p= 0.0080) and T3 levels were lower (p= 0.0020) in the sickle-cell anaemia group. At Te3, LH and FSH levels were higher in men with sickle-cell anaemia (p= 0.0014; p; 0.0002). IGF-I levels were lower in cases both at Te1 (p= 0.0002) and at Te3 (p= 0.0032). CONCLUSION: Patients with sickle-cell anaemia showed growth impairment and pubertal delay compared with healthy controls. However, albeit belatedly, they reached normal sexual maturation and height in adulthood. Women with sickle-cell anaemia showed no fertility problems. The findings highlight the need to investigate the intention of paternity and fertility among men with sickle-cell anaemia.
INTRODUÇÃO: Hemoglobinopatias hereditárias são o grupo das doenças hereditárias monogênicas mais frequentes no mundo. Os eritrócitos na forma de foice, expressão celular da polimerização da Hemoglobina S desoxigenada, causam obstrução vascular intermitente, levando à isquemia tecidual e consequente dano crônico em órgãos e glândulas endócrinas. OBJETIVO: Avaliar o padrão de crescimento e desenvolvimento puberal de um grupo de portadores de anemia falciforme desde a infância até a vida adulta. MÉTODO: Trinta pacientes com anemia falciforme entre 10 e 23 anos foram avaliados de forma longitudinal prospectiva em três tempos (Te1: 2005, Te2: 2010 e Te3: 2015) comparativamente a controles. Foram realizadas avaliações antropométrica, puberal e hormonal. Z-escores de peso, estatura e índice de massa corpórea para idade e sexo foram calculados através da comparação com padrões de referência. RESULTADOS: Em Te1, foram avaliados 30 pacientes com média de idade de 13,93 anos; em Te3, 26 pacientes com média de 25,08 anos. Os controles tiveram média de idade e proporção de sexo similares ao grupo anemia falciforme . Em Te1, o grupo anemia falciforme apresentou Z-escores de peso (p: 0,0002); estatura (p: 0,0184) e IMC (p: 0,0011) menores que o grupo controle. Em Te3, não houve diferença quanto à estatura, mas peso (p: < 0,0001) e índice de massa corpórea (p: < 0,0001) foram menores no grupo anemia falciforme. Os homens apresentaram maior comprometimento ponderal em relação às mulheres nos três tempos (Te1 p: 0,0340, Te2 p: 0,0426 e Te3 p: 0,0387) e menor índice de massa corpórea em Te3 (p: 0,0155). No grupo anemia falciforme houve aumento significativo de peso quando comparados Te1 e Te3 (p: 0,0009) e da estatura quando comparado Te1 ao Te2 (p: 0,0292) e ao Te3 (p: 0,0003). Em Te1, 14 casos e 2 controles foram considerados impúberes. Idade óssea foi atrasada em 12 pacientes. Idade da menarca foi maior no grupo anemia falciforme (média = 15 anos). Cinco pacientes já haviam gestado, porém nenhum paciente havia experimentado a paternidade. Em Te1, níveis de TSH foram maiores (p: 0.0080) e de T3 menores (p: 0.0020) no grupo anemia falciforme. Em Te3, os níveis de LH e FSH foram maiores nos homens com anemia falciforme (p: 0.0014; p; 0.0002). Níveis de IGF-1 foram menores nos casos em Te1 (p: 0.0002) e Te3 (p: 0.0032). CONCLUSÃO: Pacientes com anemia falciforme apresentaram comprometimento de crescimento e atraso puberal quando comparados a controles. Todavia, ainda que tardiamente, atingem maturação sexual normal. Além disso, alcançaram estatura normal na idade adulta, diferentemente do que ocorreu com peso e índice de massa corpórea. As mulheres com anemia falciforme não relataram dificuldade em relação à fertilidade.