Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la diabetes mellitus tipo 2 / Contribution of the interaction of genome and environment in the onset of type 2 diabetes mellitus

Introducción: la diabetes mellitus agrava el pronóstico de las tres primeras causas de muerte en Cuba. La tasa en Pinar del Río es de 4.3 x 100 000 habitantes y su prevalencia de 29.6 x 1000 habitantes. Objetivo: determinar el papel de la interacción genoma-ambiente, el nivel de conocimiento de las complicaciones y el grado de percepción de riesgo, en la ocurrencia de la diabetes mellitus tipo 2, para proponer una estrategia preventiva-educativa de la enfermedad. Material y método: se realizó un estudio de casos y controles de base poblacional en el Policlínico universitario "Raúl Sánchez". El universo estuvo constituido por 87 individuos diabéticos tipo 2 y la muestra por 60 casos y 120 controles, en una proporción 1:2, apareados por edad, sexo biológico y zona geográfica. Se utilizó ji cuadrado de Pearson para determinar la asociación y Odds Ratio para medir magnitud. Se realizó un estudio de interacción genoma-ambiente con modelos multiplicativo y aditivo. Resultados: el riesgo de padecer la enfermedad aumenta 10.83 veces cuando interactúa el factor genético familiar de primer grado afectado y el factor ambiental obesidad y 5.75 veces cuando interactúa con dieta rica en grasa. Predomina la vía parental materna. El 66.0% de los enfermos conocen las complicaciones de la enfermedad, y 61.7% de los pacientes sanos tienen una adecuada percepción del riesgo de contraerla. Conclusiones: la obesidad, dieta rica en grasas y sedentarismo modulan la predisposición genética de padecer diabetes mellitus tipo 2. Mientras más genes se comparten, existe mayor predisposición genética; la interacción genoma-ambiente incrementa significativamente el riesgo.

Introduction: diabetes mellitus worsens the prognosis of the three leading causes of death in Cuba. The rate in Pinar del Río is 4.3 x 100 000 and its prevalence of 29.6 per 1,000 inhabitants. Objective: to determine the role of genome-environment interaction, the level of knowledge of complications and the degree of perceived risk in the occurrence of Type-2 diabetes mellitus, to propose a preventive-educational strategy of the disease. Material and method: A study of cases and population-based controls at Raúl Sánchez university polyclinic was conducted. The target group consisted of 87 individuals with Type-2 diabetes and the sample of 60 cases and 120 controls, in a 1: 2 proportion, matched by age, biological sex and geographical area. Pearson chi-square was used to determine the association and Odds Ratio to measure magnitude. A study of genome-environment interaction was performed with additive and multiplicative models. Results: the risk of developing the disease increases 10.83 times when family genetic factors interact with those from first degree generations affected, together with environmental factors obesity and 5.75 times when interacting with fat diet. Maternal line prevailed. The 66.0% of patients know about the complications of the disease, and 61.7% of healthy patients have a correct perception of the risk of suffering from the disease. Conclusions: obesity, high-fat diet and sedentary life styles modulate the genetic predisposition for Type-2 diabetes mellitus. As more genes are shared, there is more genetic predisposition; the genome-environment interaction significantly increases the risk.

Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi / Clinic genetic characterization of Prader-Willi syndrome

Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como variables clínicas los criterios diagnósticos según Holms, y como variables genéticas los resultados de los estudios cromosómicos y moleculares. Resultados: predominó el sexo femenino en un 66.7%. Las edades estuvieron entre los tres y los 41 años. Los criterios mayores más frecuentes resultaron la obesidad troncular y el retraso del neurodesarrollo en el 100% de los pacientes. Los criterios menores más identificados fueron los disturbios del sueño y las dificultades del lenguaje con un 66.7% cada uno. En ninguno de los casos se detectaron anomalías cromosómicas por cariotipificación. Tres pacientes (60%) presentaron la deleción a nivel de la región 15q11-q13 identificada por la técnica de hibridación in sito con fluorescencia. Conclusiones: la definición del diagnóstico en la provincia resulta demorada. Se requiere de reevaluación según los criterios clínicos en las diferentes etapas de la vida para diagnóstico de certeza. La presencia de hipotonía neonatal y dificultades en la alimentación son elementos asociados al diagnóstico por deleción 15q11-q13.

Introduction: Prader-Willi syndrome is a genetic disorder caused by deleted or unexpressed genes contained in 15q11-q13 region of paternal chromosome. Objective: to describe clinical and genetic characteristics of patients with Prader-Willi syndrome. Material and method: a descriptive, cross-sectional study was conducted in 15 patients with Prader-Willi suspect, who were referred to the provincial office of Clinical Genetics during 2013. As clinical variables the diagnostic criteria of Holms were considered and as genetic variables, the results of chromosomal and molecular studies. Results: female sex prevailed in 66.7%. Ages were between 3 and 41. Most frequent major criteria were troncular obesity and neurodevelopment retardation in 100% of the patients. The minor criteria more identified were: sleep disturbances and speech difficulties (66.7% each one). None of the cases presented chromosomal anomalies because of karyotype classification. Three patients (60%) presented deletion at 15q11-q13 region level, which was identified by hybridization in situ with fluorescence. Conclusions: in the province a definitive diagnosis was delayed. A reassessment is required according to the clinical criteria during the different stages of life in order to achieve a definitive diagnosis. The presence of neonatal hypotonia and difficulties in feeding are associated elements to the diagnosis of 15q11-q13 deletion.

Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético / Clinical and genetic heterogeneity in retinitis pigmentosa patients in Pinar del Río. Importance of genetic counselling

Introducción: la retinosis pigmentaria (RP) es una degeneración progresiva, crónica y de carácter hereditario de la retina, que conduce a discapacidad visual o ceguera sin un tratamiento adecuado. Objetivo: determinar la variabilidad de la expresión clínica en la presentación de la retinosis pigmentaria, así como el tipo de herencia con que se transmite en los enfermos y familias de los individuos ingresados en el servicio provincial de la enfermedad en Pinar del Río, lo que permitirá aplicar una estrategia para el asesoramiento genético individual y familiar. Material y Método: se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal, teniendo como universo y muestra a los 259 pacientes con diagnóstico del padecimiento, registrados en el servicio provincial, de enero a septiembre del año 2012. Resultados: predominó el sexo masculino con 154 pacientes y el grupo de edades entre 40 y 59 años de edad con un 46,71 %. De acuerdo a la clasificación cubana, prevalece el debut precoz, el estadio I, la herencia autosómica recesiva y la forma típica de presentación. Resaltan el síndrome de Usher como entidad asociada y en 99 familias se determinó que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, en 38 de las cuales existe consanguinidad. Las limitaciones de estos enfermos obligan a suministrarles una información adecuada y precisa mediante los servicios de asesoramiento genético. Conclusiones: la gran heterogeneidad clínica y genética de la enfermedad ha generado que la estrategia de asesoramiento genético incluya la personalización del proceso de acuerdo a cada paciente y familia y se le brinde mayor importancia a los grupos de apoyo mutuo.

Introduction: retinitis pigmentosa (RP) is a progressive, chronic and hereditary retinal degeneration, leading to blindness or visual disabilities without proper treatment. Objective: to determine the variability of clinical expression in retinosis pigmentosa, and also the type of heredity by which it is transmitted to sick people and the family of inpatients at the province service of the disease in Pinar del Río, which will allow to implement a strategy for individual and family genetic counselling. Material and method: a descriptive, retrospective, cross-sectional research was made, having as target group and sample 259 patients diagnosed with the disease, registered in the province service, from January to September 2012. Results: male patients (154) and ages 40-49 years old (46.71%) predominated. According to the Cuban classification, early onset, stage one, autosomal recessive heredity, and the typical way of presentation prevailed. Usher syndrome stands out as an associated entity. It has been determined that the disease follows an autosomal recessive hereditary pattern, in 99 families, out of which consanguinity exists in 38. The limitations of these sick patients force to provide them with proper and precise information by means of genetic counselling services. Conclusions: the huge clinical and genetic heterogeneity of the disease has caused the genetic advice strategy to include the personalization of the process in accordance with each patient and family and the attachment of greater importance to the groups of mutual support.

La Genética Comunitaria como demostración de la pertinencia social de la Universidad / Community genetics as an expression of social relevance of the university

Introducción: los progresos en el campo de la Genética, acceder al interior de la célula y manipular los genes, han permitido explicar procesos hasta hoy desconocidos. El descubrimiento del genoma humano genera una revolución en la Medicina y la Biología, para la que hay que preparar a los médicos y otros profesionales del campo de la salud que la llevarán a efecto, siendo el primer paso dotarlos de los conocimientos adecuados. Objetivo: presentar un análisis de la evolución de los servicios de Genética en Cuba y plantear fundamentos teóricos para una revisión del actual diseño curricular de la asignatura en la carrera de Medicina. Material y métodos: se utilizó como método empírico el análisis documental, además de utilizar los métodos teóricos histórico-lógico, inducción-deducción, análisis-síntesis. Resultado: la medicina preventiva en Genética es aplicable a través del enfoque más revolucionario de Genética Comunitaria, la cual logra modificar estilos de vida y conductas reproductivas a través de orientaciones que permitan al individuo o familia conocer, si lo desea, los riesgos de recurrencia de enfermedades genéticas, las posibilidades de prevención, diagnóstico temprano y tratamiento médico o social. En este contexto, la Educación Superior tiene un papel primordial a través de las tendencias contemporáneas de la universidad: pertinencia, calidad, equidad e internacionalización, en el sentido de su capacidad de dar respuesta a las demandas de la sociedad en general y del sistema de salud en particular, por lo que el diseño de la asignatura debe ser adecuado a estos objetivos. Conclusiones: el programa actual de la asignatura no logra tributar adecuadamente al modo de actuación profesional en cuanto al diagnóstico, prevención y control de las enfermedades genéticas basado en los principios de la Genética Comunitaria. Es necesario lograr que el egresado se enfrente a los retos que imponen los problemas genéticos en la comunidad. La presente revisión establece fundamentos históricos y justifica la necesidad de un nuevo diseño de la asignatura.

Introduction: the progress in Genetics field, access to the interior of cell and genetic engineering has allowed the explanation of processes unknown up to the present times. The discovery of human genome generates a revolution in Medicine and Biology, therefore medical doctors and other health professionals should be prepared to carry it out, therefore the first step is to provide them with appropriate knowledge. Objective: to present an analysis of the development of Genetics services in Cuba and to state theoretical bases to review the current curricular design of the subject in Medical studies. Material and methods: documentary analysis was used as an empirical method as well as theoretical methods such as: historical-logical, induction-deduction and analysis-synthesis. Results: preventive medicine in Genetics is applicable by means of a revolutionary approach of Community Genetics, which can modify life-styles and reproductive behaviors by means of orientations that allow the individual or families learn of it, if they desire, the risks of the recurrence of genetic diseases, the potential prevention, and early diagnosis along with medical or social treatment. Higher Medical Education has an essential role in this context, supported on the contemporaneous trends of the university: pertinence, quality, equity and internationalization, concerning its sense of giving response to the demands of the society in general and to the health system in particular; that is why the design of the subject must respond to these objectives. Conclusions: the current syllabus of the subject is not adequately responding to the professional behavior mode relating to diagnosis, prevention and control of genetic diseases based on the principles of Community Genetics. It is necessary to accomplish these principles, for the medical graduates to face up the challenges imposed by the genetic problems in the community.

Resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías SS y SC / Results of the program to prevent hemoglobinopathies SS and SC

Introducción: las hemoglobinopatías, y dentro de ellas la sicklemia, constituyen las alteraciones monogénicas más frecuentes en el mundo, con un patrón de herencia autosómica recesiva; es alta su frecuencia en la población mundial. El Programa de Prevención de hemoglobinopatías se basa en el pesquisaje mediante el estudio de electroforesis de Hemoglobina a todas las gestantes. Objetivo: analizar los resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías en las áreas de salud del municipio Minas de Matahambre. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes captadas desde el año 2005 al 2012 a las que se les realizó la electroforesis de hemoglobina, determinándose portadoras de alguna hemoglobina anormal, a estos casos se estudió la pareja, los resultados se presentaron mediante tablas y gráficos. Resultados: la frecuencia de portadoras de hemoglobina S fue de 1,47 % presentando mayor número el área de salud de Minas 2,1 %, seguida de Santa Lucia y Sumidero con 1,3 % y 0.8 % respectivamente. La frecuencia de portadoras de hemoglobina C fue de 0,11 %, el 95,3 % de los esposos fueron estudiados y solo existió una pareja de riesgo a la cual se le propuso estudio molecular fetal. Conclusiones: se determinó la frecuencia de hemoglobina AS y AC en las gestantes, lo que posibilitará brindarles asesoramiento genético y estudio molecular fetal a las parejas de riesgo además se corroboró la necesidad de mejorar la educación de la población sobre la enfermedad.

Introduction: hemoglobinopathies, among them sickle cell anemia, constitute the most frequent monogenic alterations all over the world, having an autosomal recessive inheritance pattern; showing a high frequency in worldwide population. The Program for the Prevention of Hemoglobinopathies is based on hemoglobin electrophoresis to all pregnant women. Objective: to examine the results of the Program for the Prevention of Hemoglobinopathies in the health areas of Minas de Matahambre municipality. Material and method: a descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out to the total of pregnant women recruited from 2005 to 2012, performing hemoglobin electrophoresis, determining the carriers of some abnormal hemoglobin, investigating the couple and these results were presented in tables and graphics. Results: the frequency of hemoglobin SS carriers was 1, 47% where the greatest number belonged to Minas health area 2,1%, followed by Santa Lucia and Sumidero with 1,3% and 0.8% respectively. The frequency of hemoglobin C carriers was 0, 11% and 95,3% of the husbands were studied, only a couple carried the risk, to whom fetal molecular assessment was proposed. Conclusions: the frequency of hemoglobin AS and AC in pregnant women was determined, which will make possible to offer them genetic counseling and fetal molecular assessment to the couples at risk; besides it corroborated the need of improving the education of the population about the disease.

Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante la amniocentesis en Minas de Matahambre / Prenatal Cytogenetic Diagnosis Program by means of amniocentesis procedure in Minas de Matahambre

Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas y su riesgo aumenta con las edades extremas de la vida, la amniocentesis constituye un importante medio de diagnóstico prenatal citogenético. Objetivo: analizar el comportamiento del programa de diagnóstico prenatal citogenético en el municipio de Minas de Matahambre en cuanto a grupos de edades en que se distribuyen las gestantes captadas, causas de indicación de la amniocentesis y principales resultados del examen. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes con indicación de amniocentesis desde enero de 2007 a diciembre de 2012, en las tres áreas de salud del municipio Minas de Matahambre analizando los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal citogenético. Resultados: el mayor por ciento de captaciones corresponde al policlínico Comunitario José Elías Borges (38,3 %), es significativo el incremento de gestantes adolescentes (22,2 %), el programa muestra una cobertura de 96,1 %, la edad materna avanzada constituye la principal indicación y se han diagnosticado algunas cromosomopatías. Conclusiones: se manifiesta la aceptación del diagnóstico prenatal citogenético por parte de las gestantes, se ha demostrado que la edad materna avanzada constituye la principal causa de su indicación, han sido diagnosticadas algunas aberraciones cromosómicas y el programa ha contribuido mejorar los indicadores maternos infantiles.

Introduction: chromosomal abnormalities are changes that affect the number and structure of chromosomes, the risk increases with extreme lifetime ages, and the amniotic fluid test (AFT) constitutes an important means of Prenatal Cytogenetic Diagnosis. Objective: to analyze the behavior of Prenatal Cytogenetic Diagnosis Program in Minas de Matahambre municipality in view of the group of ages the pregnant women are distributed at the same time they are recruited, along with the causes to prescribe the amniocentesis as well as the results of the AFT. Material and method: a descriptive, retrospective and longitudinal study was conducted to the total of pregnant women who were prescribed AFT from January 2007 to December 2012 in the three health areas that belong to Minas de Matahambre municipality; examining the main parameters related to Prenatal Cytogenetic Diagnosis. Results: the greatest percentage of recruitments corresponded to "Jose Elias Borges" Community Polyclinic (38, 3%), the increase of adolescents was significant (22, 2%), the program showed a coverage of 96, 1 %, advancing maternal ages constituted the main prescription; where some chromosomal aberrations were diagnosed. Conclusions: pregnant women accepted Prenatal Cytogenetic Diagnosis, advancing maternal ages constituted the main cause to prescribe the AFT, some chromosomal aberrations have been diagnosed and the program has contributed to improve maternal and child indicators.

Aspectos moleculares y asesoramiento genético de los síndromes de sobrecrecimiento / Molecular aspects and genetic counseling of overgrowth syndromes

El crecimiento y desarrollo constituyen dos conjuntos de elementos de gran utilidad para determinar el estado de salud de los pacientes en edad pediátrica. Actualmente se tiene constancia de numerosos trastornos de hipercrecimiento, habiéndose identificado un nutrido número de factores causantes, tanto genéticos como hormonales, pero hasta la fecha se han enunciado solo los mecanismos patogénicos implicados en una minoría de éstos, ya que la etiopatogenia y bases moleculares de las anomalías que cursan con hipercrecimiento son muy complejas y parcialmente conocidas, a pesar de que este trastorno resulta relativamente frecuente en nuestra población. En este trabajo se profundiza en el conocimiento de los aspectos moleculares asociados con la génesis de los síndromes de sobrecrecimiento de origen genético y los procesos de asesoramiento genético necesarios en el manejo de pacientes y familiares además de explicar los mecanismos bioquímicos que participan en su origen para fundamentar la necesidad de un Asesoramiento Genético individualizado dirigido a pacientes y familiares afectados por el síndrome.

Growth and development constitute two sets of very useful elements to determine the patients' health status in pediatric ages. Currently, there are proofs of numerous disorders of overgrowth, where a full number of leading factors have been identified both genetic and hormonal, up to the present, only the pathogenic mechanisms involved in a minority of these cases have been stated, since the etiology and pathogenesis plus the molecular basis of the anomalies coursing with overgrowth are very complex and partially known. Despite this disorder is relatively frequent in the population, this research deepened in knowledge regarding the molecular aspects associated with the genesis of overgrowth syndromes, the genetic origin as well as the process of the necessary genetic counseling to treat patients and their families; explaining at the same time the biochemical mechanisms involve in its origin in order to back up the need of Individualized Genetic Counseling to patients and families suffering from this syndrome.

La Genética Comunitaria en los programas de diagnóstico prenatal en el municipio Minas de Matahambre / Community genetics on prenatal diagnosis in Minas de Matahambre municipality

Introducción: según la Organización Mundial de la Salud entre el 4 y el 6 % de todos los recién nacidos sufren alguna enfermedad de causa total o parcialmente genética, independientemente de las regiones del mundo, estado de desarrollo o de la composición étnica de las poblaciones. En Cuba, los defectos congénitos ocupan la segunda causa de muerte en menores de un año. Objetivo: evaluar el funcionamiento de los programas de diagnóstico prenatal y sus resultados durante el quinquenio 2007-2011 en las áreas de salud del municipio Minas de Matahambre. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en las tres áreas de salud del municipio Minas de Matahambre que son los Policlínicos Comunitarios: "Enrique Camalleri Mena de Santa Lucia", "José Elías Borges de Minas y Ramón González Coro de Sumidero". Resultados: de las 2016 gestantes, se detectó algún tipo de riesgo genético en 1042 de ellas, (51,7 %). La adolescencia (22,6 %), los antecedentes familiares de alguna afección hereditaria (11.3 %) y la edad materna por encima de 35 años (10,5 %), fueron los principales factores de riesgo genético presentes en las gestantes del territorio. Conclusiones: se debe fomentar la cultura genética en los profesionales de la salud y la población en general para lograr la excelencia en los servicios.

Introduction: according to World Health Organization, four and six percent (4 and 6 %) of newborn suffer from some disease of causes that are total or partially from genetic origin, apart from the regions of world, development status or ethnic composition of populations. In Cuba, congenital genetic defects occupy the second cause of death in children under one year old. Objective: to assess the implementation of programs for prenatal diagnosis and results during a five-year period (2007-2011) in the health areas of Minas de Matahambre municipality. Material and method: a descriptive, retrospective study was conducted having longitudinal features which included the pregnant women recruited from January 1st, 2007 to December 31, 2011 in three health areas of Minas de Matahambre municipality: "Enrique Camalleri Mena" from Santa Lucia, "Jose Elias Borges" from Minas and "Ramon Gonzalez Coro" from Sumidero Polyclinics. Results: out of the 2016 pregnant women, some type of genetic risk was detected in 1042 of them (51,7 %): adolescence (22,6 %), familial history of some hereditary disease (11.3 %) and maternal age older than 35 (10,5 %) were the main genetic risk factors present in the territory. Conclusions: knowledge of genetic background should be encouraged in health professionals and population to achieve the excellence in health services.

Síndrome de Waardenburg: clasificación clínica de una familia / Waardenburg's syndrome: clinical classification of a family

Introducción: El síndrome de Waardenburg (SW) es una entidad infrecuente, hereditaria, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y su cuadro clínico no está completamente definido. Objetivo: Describir las características clínicas de una familia afectada con el síndrome y las variantes encontradas. Material y Método: Estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo. Se confeccionó una base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los signos clínicos, incluyendo la clasificación de la hipoacusia. Se utilizaron medidas de frecuencia: absolutas y relativas porcentuales, y se empleó la prueba de X² al 95 % de certeza. Resultados: De los signos clásicos el 100 % mostró distopia cantorum, el resto apareció con variabilidad. Se observaron signos no descritos anteriormente, entre los cuales destacó el dorso nasal recto (65,4 %). Se detectó hallux valgus en 4 de los individuos, lo que permitió clasificar a los individuos en 19 del tipo I, y los 7 restantes en la subvariante 1 del tipo III. Conclusiones: Las alteraciones óseas encontradas en individuos con SW permiten clasificarlos como portadores de la subvariante III-1, no descrita previamente.

Background: Waardenburg Syndrome (SW) is a rare inherited disorder characterized by varying degrees of disability, when sensorineural hearing loss appear and its clinical chart is not definitely complete. Objective: to describe the clinical characteristics of a family suffering from this entity and the variables found. Material and Method: observational, cross-sectional and descriptive case studies. An automated database was created, using the variables of clinical signs, including the classification of hypoacusis. Measures of frequency were employed: absolute and relative percentages as well as X² test with 95% of confidence. Results: out of the classical signs 100% showed dystopia canthorum, the rest appeared with variability. Observing signs not previously described, among them, a marked straight-nasal dorsum (65,4%). Hallux valgus was detected in 4 of the subjects; which allowed classifying them into: 19 of Type-I and the rest (7) in the sub-variant-1 of Type-III. Conclusions: the osseous alterations found in subjects suffering from SW allowed classifying them as sub-variant III-1 carriers, not previously described.

Color del iris e hipoacusia en el Síndrome de Waardenburg. Pinar del Río, Cuba / Color of the iris and hypoacusis in Waardenburg Syndrome. Pinar del Rio, Cuba

Introducción: Aunque se han descrito hipoacusia neurosensorial y cambios de color en el iris, la relación entre estos no ha sido estudiada previamente. Objetivos: Describir y analizar la posible asociación de la hipoacusia y profundidad de ésta con el color del iris en una familia afectada con el síndrome, lo que constituiría un nuevo aporte al conocimiento del Síndrome de Waardenburg (SW). Material y Método: Se realizó un estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo con algunos aspectos analíticos en personas con SW del Municipio Sandino. Se utilizaron las medidas de resumen para variables cualitativas y la prueba de X² para medir asociación al 95 % de certeza. Resultados: 15 individuos presentaron hipoacusia neurosensorial de diferentes distribución e intensidad, con predominio de los ojos pardos y azules bilaterales. Se detectó mayor frecuencia de individuos hipoacúsicos entre los que tenían ojos azules con asociación entre las dos variables (X²= 6,47, gl = 1; p = 0.01). La intensidad de la hipoacusia fue mayor entre los individuos con ojos azules (85.7 % con hipoacusia severa o profunda) 3 veces superior que en los otros colores de los ojos. Conclusiones: Existe relación entre el color azul del iris y la presencia de la hipoacusia y mayor intensidad de esta última en individuos con SW.

Background: Although sensorineural hearing loss and iris pigmentary changes have been described, the association between these two elements has not been previously studied. Objectives: to describe and analyze the possible association of hypoacusis and the intensity of this with the color of the iris in a family suffering from this syndrome; which will constitute a new contribution to the understanding of Waardenburg Syndrome (WS). Material and Method: an observational, cross-sectional and descriptive case-study was carried out having some analytic aspects in people suffering from WS in Sandino municipality, Pinar del Rio. Measures of review to conduct qualitative variables and chi square test X2 to measure the association of 95% of confidence. Results: about 15 individuals presented sensorineural hearing loss of different distribution and intensity, prevailing brown and blue bilateral eyes. A greater frequency of individuals with hypoacusis and blue eyes was found in association between the two variables (X2= 6,47, gl = 1; p = 0.01). Hypoacusis was greater in blue-eyed individuals (85.7% with severe or profound hypoacusis), three times superior than in the other color of eyes. Conclusions: an association between the blue color of the iris and the presence of hypoacusis along with a greater intensity of hearing loss in individuals suffering from WS was observed.

Estrategia preventiva para la adicción al alcohol en gemelos: Pinar del Río, 2007 / A strategy for the prevention of alcoholism in twins: Pinar del Rio, 2007

Con el objetivo de proponer una estrategia de prevención para la adicción al alcohol en gemelos, se realizó una investigación epidemiológica, analítica y transversal (estudio en gemelos) en los meses de febrero y marzo del año 2007, en la provincia de Pinar del Río. El universo fue tomado del Registro Nacional de gemelos, estudiándose el comportamiento clínico, epidemiológico y genealógico de la adicción al alcohol en gemelos. Para la recolección de la información se confeccionó una encuesta y un árbol genealógico para cada familia. Se calculó la concordancia en gemelos, para el par y para el caso índice y la heredabilidad. Los datos se presentaron en cuadros y gráficos. Se concluyó que la mayor cantidad de los pacientes se encontraron en el grupo de mayores de 40 años de edad, del sexo masculino, en su mayoría dependientes alcohólicos. Los antecedentes familiares de alcoholismo resultaron estadísticamente significativos en el grupo de los familiares de primer grado. La concordancia fue mayor en gemelos monocigóticos que en dicigóticos y la contribución genética para el alcoholismo de 66%. Se confeccionó una estrategia de prevención del alcoholismo basada en los principios del asesoramiento genético.

Aimed at proposing a strategy for the prevention of alcoholism in twins an epidemiological, analytical and cross-sectional research was carried out during February - March 2007 in Pinar del Rio province. The universe was taken from the National Records of twins, studying clinical, epidemiological and genealogical behavior of alcohol consumption in twins. To collect the information a survey and a genealogical tree for each family were made. Also calculating twin's concordance for the par, case rate and inheritance; data were presented in tables and graphics; prevailing alcoholic patients older than 40 years old and male sex. Familial history of alcoholism resulted statistically significant in the group of first degree relatives. The concordance was greater in monozygotic than in dizygotic twins and genetic contribution for the alcoholism reached 66%. A strategy based on the principles of genetic advice to prevent alcoholism was created.

Propuesta de introducción de valores como formación integral de los estudiantes de medicina. Pinar del Río, 2006-2007 / A Proposal of Introduction to values as comprehensive formation in Medical Students. Pinar del Río. 2006-2007

Los valores constituyen formaciones psicológicas complejas, regulan la actuación del individuo hacia los demás y hacia sí mismo y se forman sobre la base de determinadas formas de vida y educación en un contexto histórico-social determinado, o sea se desarrollan desde la niñez, pasando por las instituciones familiar, escolar y social. Se realizó un estudio descriptivo en estudiantes de segundo año de Medicina con el propósito de lograr una formación integral fundada en valores de los estudiantes de Medicina, mediante la propuesta de introducir temáticas relacionadas sobre el tema, conocer como se comporta la incorporación de los valores por los diferentes medios como la familia, la escuela y la sociedad. El 57,5% de los estudiantes destacaron que la sociedad forma parte esencial para incorporar los valores que requiere la profesión médica, el amor a la nacionalidad es resaltado en un 46,25% de los estudiantes como uno de los valores de los que carece la juventud. Por tanto creemos necesario la incorporación en nuestras asignaturas, de espacios de reflexión y discusión para la incorporación de valores esenciales, además proponemos la realización de talleres sobre formación de valores como parte del currículum de nuestros estudiantes a los cuales puedan ser invitados padres y amistades de los estudiantes, se debe realizar además una mayor divulgación en nuestras revistas de Ciencias Médicas sobre estos temas y dedicar en las Jornadas Científicas estudiantiles una temática sobre la formación de valores.

Values are complex psychological formations, regulating the individual conduct toward others and toward him or herself and they are formed on the base of certain ways of life and education in a certain historical-social context, ie, they are developed from the childhood, going from family, to school and social institutions. A descriptive study in medical students was carried out in order to attain a comprehensive formation based on values of medical students by means of the proposal of introducing themes related to the subject, knowing the behavior of the introduction of values by different ways as family, school and society. It was observed that in 57.5% of medical students, society is an essential part for incorporating the values required by the medical profession, loving the nationality is remarkable in 46,25% of students, as one of the values absent in young people. So we consider that the inclusion of reflection and discussion spaces in our subjects is necessary, and we also propose the creation of workshops on the value formation as part of the curriculum of our students where the student's parents and friends could be invited, and there should be a more space in our Medical Science Journals devoted to the themes concerning value formation.

Impacto psicológico en las gestantes ante diagnóstico de un defecto congénito fetal / Psychological impact in pregnants on the presence of a fetal congenital malformation

Se realizó un estudio prospectivo analítico en 100 gestantes de la provincia de Pinar del Río, a las que se les diagnosticó prenatalmente un defecto congénito fetal. El estudio se realizó desde el primero de marzo del 2002 hasta el 31 de diciembre del 2004. El diagnóstico se realizó utilizando algunos de los procedimientos siguientes: ecografía fetal, alfafetoproteína, cariotipo de células fetales en líquido amniótico y estudio molecular. Una vez realizado el diagnóstico se les brindó asesoramiento genético por un personal especializado, y posteriormente se analizaron las etapas psicológicas por las que atravesó la gestante, que en nuestro estudio resultaron ser: negación, depresión y aceptación.

A prospective-analytic study was carried out in 100 pregnants from Pinar del Río province, who were antenatally diagnosed of having a fetal congenital malformation. The study took place from March 1st 2002 to December 31st 2004. The diagnosis was performed using some of the following procedures: fetal ultrasound, alpha-fetoprotein, kariotype of fetal cells in amniotic fluid and molecular study. Once the diagnosis was established, genetic advice was offered by experts and subsequently psychological stages of pregnants were analyzed, being present. negation, depression and acceptance.

Comportamiento de los programas de diagnósticos prenatal en Consolación de Sur enero 2003- febrero 2004 / Behavior of programs for antenatal diagnosis in Consolacion del Sur. January 2003-February 2004

Durante todo estos años, el Programa de Genètica ha costribuido en gran medida a la reducción de las tasas de mortalidad infantil y los indicadores de morbilidad y calidad de vida en la comunidad, los protagonistas principales el médico y la enfermera de la familia juegan un papel de extraordinario valor por lo que se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte logitudinal que abarcó el total de las gestantes desde el 1 de enero de 2003 hasta el 29 de febrero de 2004, en ambos policlínicos del municipio Consolación de Sur. Se utilizaron datos de las consultas de genéticas y se aplicó una encuesta a las gestantes objeto de estudio. Asistieron a consulta de Deteción de Riesgo Genéteico Comunitario las 370 gestantes estudiadas(100%), clasificándose con riesgos genéticos incrementado 109 gestantes(29,5%). Los principales factores de riesgo genéticos identificados fueron el embarazo en la adolescencia, los antecedentes familiares de malformación congénita y enfermedades genéticas y la edad materna avanzada. Se realizaron 18 diagnósticos prenatales citogenéticos resultando todos normales. Mediante el ultrasonido bidimencional se diagnosticaron en el policlínico 1ro de Enero, 3 malformaciones (2 renales y 1cardiovascular). En todos los casos la pareja solicitó interrupción terapéutica del embarazo después del asesoramiento genético y el diagnóstico fue comprobado por Anatomía Patológica. Se comprobó la relación entre los valores bajos Alfafetoproteína y el bajo peso al nacer.

During all these years the program of Genetics has greatly contributed towards the reduction of birth mortality rate and the indicators of morbidity and wuality of life in the Community. The main protagonists are the family nurse and doctor who play a very special role. A descriptive, prospective and longitudinal study during January 1st 2003 until February 29th 2004 in both outpatients clinics belonging to Consolación del Sur Municipality was carried out.data from Genetic Consultations were processed and a survey to pregnants of the study group was applied in the consultation of Detection of Genetic Risk Factors in the Community were studied 370 pregnants that represented 100 %, genetic risk factors increased in pregnants 109 (29.5 %). Main genetic risk factors identified were pregnancy in adolescence, family history of congenital malformation, genetic diseases and late maternal age; resulting normal 18 prenatal cytogenetic diagnosis. By means of the bidimensional ultrasound 2 renal and 1 cardiovascular malformations were diagnosed at "Primero de Enero" outpatient clinic. In all cases the couple asked for therapeutic interruption of pregnancy after the genetic advice proving the diagnosis at Pathological Anatomy Department. A relationship between Alpha - fetoprotein low levels and low weight at birth was proved. prospective.

Diagnóstico prenatal y atención de las malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas / Prenatal diagnosis and medical care of congenital malformations and other genetic diseases

Se realizó un estudio longitudinal, prospectivo y descriptivo en la provincia de Pinar del Río, en el año 1998, para contribuir al conocimiento de las malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas. Se estudiaron 128 gestantes cuyos fetos tenían diagnóstico de 1 o más malformaciones congénitas o enfermedad genética, de ellas, 108 solicitaron interrupción del embarazo y las malformaciones más frecuentes fueron: las cardiovasculares (29,69 porciento), los defectos del tubo neural (17,97 porciento) y las renales (14,84 porciento). Se observó que la región occidental tuvo la mayor tasa de malformaciones detectadas por 1 000 nacimientos (16,80), por encima de la tasa provincial (11,82) y que la edad gestacional promedio al momento del diagnóstico prenatal fue de 21,79 sem (DE = =3,99). Hubo un 6,54 y un 1,87 porciento de complicaciones maternas en el aborto-parto y en el puerperio, respectivamente. En las 20 embarazadas que decidieron no interrumpirse el embarazo, hubo evolutivamente 25 porciento de muertes fetales tardías, 10 porciento de muertes neonatales precoces, 5 porciento de muertes neonatales tardías y posneonatales y 55 porciento de niños vivos al año de edad (n = 11), aunque todos con malformaciones y diferentes grados de afectación. Se obtuvo el 99,03 porciento de confirmación del diagnóstico prenatal

Formación de recursos humanos en enfermería / Formation of human resources in infirmary

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo sobre la formación de recursos humanos en la provincia de Pinar del Río en el período de 1975 a 1995. La información se obtuvo de los archivos de las filiales municipales, provinciales y la Facultad de Ciencias Médicas. Los resultados arrojaron que durante el tiempo de estudio se formaron 5 318 enfermeras de todas las especialidades, de las cuales 569 han realizado cursos posbásicos y 696 son licenciadas en enfermería, elevándose de esta forma el nivel científico técnico y la calidad de la atención(AU)

A retrospective descriptive study was conducted on th formation of human resources in nursing in Pinar del Rio province from 1975 to 1995. Information was taken from the files of municipal, provincial nursing centers and the Medical School. The results showed that during this period, 5 318 nurses graduted from all the specialities, 569 of whom have passed post-basic courses and 696 are Bachelors in Nursing, thus the technical-scientific level of nurses and the quality of medical care have upgraded(AU)