Mosaicismo para trissomia do 9: relato de dois casos / Mosaicism for Trisomy 9: two case reports

A trissomia do cromossomo 9, mesmo quando em mosaico com uma linhagem normal tem sido raramente descrita. Neste trabalho, descrevemos dois casos de trissomia do 9 em mosaico, comparando seus achados clínicos com aqueles relatados anteriormente. Näo parece haver correlaçäo entre a proporçäo de células anormais encontradas no sangue periférico e o efeito fenotípico

Síndrome de Goldenhar e variantes: relato de sete pacientes / Goldenhar syndrome and variants: report of 7 cases

Säo relatados sete casos de síndrome de Goldenhar ou variantes. É feita uma comparaçäo com os dados da literatura, concluindo-se que é importante a investigaçäo clínica e familiar, principalmente daqueles casos onde há expressäo parcial da síndrome