Crecimiento a largo plazo de pacientes con raquitismo hipofosfatémico familiar (RHF) / Long term growth in patients with familial hypophosphatemic rikets

El raquitismo hipofosfatémico familiar (RHF) es una condición genética trasmitida en la mayoría de los casos en forma dominante ligada al sexo, que se asocia a un pérdida renal de fosfatos, con secundaria hipofosfatemia, déficit de osificación, incurvación de miembros inferiores y retraso de crecimiento. Objetivo: describir el crecimiento y su relación con el cumplimiento del tratamiento a largo plazo, en un grupo de pacientes seguidos en el Hospital Garrahan por los servicios de Crecimiento y Desarrollo, Nefrología y Endocrinología. Tiempo de observación de 1.0 a 16.4 años. Población y Métodos: N= 30 pacientes (18 mujeres y 13 varones). Se midió la estatura según técnica estandarizada y se trataron los pacientes en forma uniforme con sales de fósforo 1-25 (HO2) vitamina. Se definió incumplimiento del tratamiento como la discontinuidad de la ingesta de sales de fósforo de más de un mes por año. Resultados: La edad mediana de inicio de tratamiento fue 4.92 años (r: 0.7/12.7), talla media: -2.85 Ds (r. -42/6.7) y a la última consulta: 15.04 años (r: 4.66/20.73), talla media: -3.31 Ds (r: -0.70/-6.6). En promedio, los niños crecieron entre 2.8/3.0 DS. Hubo 12 niños que perdieron estatura durante el seguimiento. La mayor proporción del déficit de talla ya estaba presente al diagnóstico. La regresión logística entre pérdida de talla en puntajes z (0.5 DS o más), y cuatro variables independientes (edad al diagnóstico), cumplimiento del tratamiento, sexo y talla al diagnóstico, cumplimiento al tratamiento, sexo y talla al diagnóstico) reveló que sólo las dos primeras están significativamente relacionadas al déficit de crecimiento (P 0.02 y 0.03 respectivamente). Conclusión: la edad tardía al diagnóstico y el incumplimiento del tratamiento se asocian a déficit de crecimiento.

Determinación de niveles endogenos de hormona antidiurética en pacientes con enuresis primaria / Determination of endogenous levels of antiduiretic hormone in patients with primary enuresis

El objetivo del presente trabajo fue determinar los niveles de secreción endógenea nocturna en 10 pacientes de nuestro medio con enuresis nocturna. Una vez evaluados, habiendo descartado patología asociada y cumplido los criterios de inclusión (edad > 6 a. frecuencia de enuresis > 3 veces por semana y con cuadro de enuresis primaria no complicada), todos los pacientes fueron institucionalizados en el horario nocturno de 22.00 a 08.00 horas, con un intervalo de 2 horas se realizaron 6 extracciones de sangre venosa. Las 60 muestras (6 muestras por paciente) fueron procesadas con la técnica de radiopinmunoensayo realizando los dosajes de HAD endógena nocturna. Con los valores obtenidos se confeccionaron curvas de clara tendencia horizontal. En ninguno de los 10 pacientes con enuresis se observó el incremento nocturno referido por la bibliografía internacional para pacientes no enuréticos. Se concluye que en el marco de la multifactorialidad en la que se encuentra esta entidad (enuresis) la ausencia de un pico de secreción nocturna de HAD, permite plantear el tratamiento sustitutivo con un análogo sintético de HAD como una alternativa a considerar.