Quilomicronemia familiar / Familial chylomicronemia

Resumen La quilomicronemia familiar es una condición en que una mutación genética altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas, causando elevación extrema de triglicéridos plasmáticos y complicaciones asociadas. La complicación más frecuente es la pancreatitis, que puede llevar a falla multiorgánica o insuficiencia pancreática. La quilomicronemia familiar también afecta la calidad de vida, las relaciones sociales y el desarrollo profesional. El gen más frecuentemente afectado en la quilomicronemia familiar es el de lipoproteína lipasa-1 (LPL), enzima que hidroliza triglicéridos circulantes para su captación tisular. Mutaciones en genes (como APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) que codifican para proteínas que regulan la maduración, transporte o polimerización de lipoproteína lipasa-1, también pueden estar involucradas. Sin embargo, en cerca del 30% de los pacientes no se encuentra la variante causal. La quilomicronemia familiar debe sospecharse en casos de hipertrigliceridemia extrema, resistente al tratamiento convencional, o que se acompaña de xantomas eruptivos, lipemia retinalis o dolor abdominal. La disponibilidad de escalas de riesgo y pruebas genéticas deben promover la detección oportuna. La nutrición se basa en una dieta muy baja en grasa con adecuada suplencia de vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales, además de evitar el consumo de alcohol. Si bien el tratamiento farmacológico incluye fibratos y ácidos grasos omega 3, el enfoque actual privilegia agentes biotecnológicos dirigidos a los defectos moleculares propios de la enfermedad. Ello incluye un oligonucleótido antisentido dirigido contra apoC-III (volanesorsen), un anticuerpo monoclonal contra la proteína similar a angiopoietina tipo 3 (evinacumab), y otros compuestos en desarrollo.

Abstract Familial chylomicronemia is a disease in which a genetic mutation affects the ability of the organism to metabolize triglycerides bound to lipoproteins, causing extremely high plasma triglycerides and associated consequences. The most frequent complication is acute pancreatitis, which may lead to multiorganic failure or pancreatic insufficiency. Familial chylomicronemia also exerts a profound negative impact on quality of life, social relationships and professional development. The gene most frequently affected is lipoprotein lipase-1 gene (LPL), the enzyme in charge of hydrolyzing circulating triglycerides for tissue uptake. Mutations in other genes regulating maturation, transport or polymerization (eg. APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) of lipoprotein lipase-1, may also be involved. However, in about 30% of patients the causal variant is not identified. Familial chylomicronemia should be suspected in patients with severe hypertriglyceridemia with poor response to conventional treatment, or accompanied by eruptive xanthomas, lipemia retinalis or abdominal pain. The availability of risk scores and genetic tests should facilitate its opportune detection and management. Nutritional therapy is based on a very-low-fat diet with adequate supply of lipid-soluble vitamins and essential fatty acids, plus avoidance of alcohol consumption. Current pharmacological treatment may include fibrates and omega-3 fatty acids but prioritizes biotechnological agents targeting the molecular disturbances of the disease. These include an antisense oligonucleotide against apoC-III (volanesorsen), a monoclonal antibody against angiopoietin-like protein-3 (evinacumab), and other agents currently in development.

Identification and management of prediabetes: results of the Latin America Strategic Prediabetes Meeting / Identificación y manejo de la prediabetes: resultados del Encuentro Estratégico de Prediabetes de América Latina / Identificação e gerenciamento de prediabetes: resultados da Reunião Estratégica de Prediabetes da América Latina

ABSTRACT To understand the status of prediabetes diagnosis and treatment in Latin America and to evaluate the use of metformin for diabetes prevention in this context. A panel of 15 diabetes experts from seven countries in Latin America met on 14 - 15 August 2014 in Lima, Peru, to review the available literature, discuss the role of prediabetes in type 2 diabetes mellitus and cardiovascular disease, analyze collected information, and make conclusions for prediabetes diagnosis and treatment in Latin America. Prediabetes diagnosis, screening, and treatment, including lifestyle changes, pharmacological treatment, and cost-effectiveness were discussed. Five resulting statements were issued for Latin America: prediabetes is a clinical and public health problem; health care systems do not currently diagnose/treat prediabetes; use of prediabetes risk detection tools are needed region-wide; treatment includes lifestyle changes, multidisciplinary education, and metformin; and registries of patient records and further studies should be supported. The expert panel concluded that in Latin America, preventive treatment through lifestyle changes and metformin are cost-effective interventions. It is important to improve prediabetes identification and management at the primary care level.(AU)

RESUMEN Comprender el estado del diagnóstico y el tratamiento de la prediabetes en América Latina y evaluar el uso de la metformina para la prevención de la diabetes en este contexto. Un panel de 15 expertos en diabetes de siete países de América Latina se reunió del 14 al 15 de agosto de 2014 en Lima, Perú, para revisar la literatura disponible, discutir el papel de la prediabetes en la diabetes mellitus tipo 2 y la enfermedad cardiovascular, analizar la información recolectada y formular conclusiones para el diagnóstico y el tratamiento de la prediabetes en América Latina. Se analizaron el diagnóstico, el tamizaje y el tratamiento de la prediabetes, inclusive los cambios en el estilo de vida, el tratamiento farmacológico y la relación costo-eficacia. Se emitieron cinco conclusiones para América Latina: la prediabetes es un problema clínico y de salud pública; los sistemas de atención de la salud actualmente no diagnostican o no tratan la prediabetes; el uso de herramientas de detección del riesgo de prediabetes es necesario en toda la región; el tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, educación multidisciplinaria y metformina; y se debe brindar apoyo para llevar registros de historias clínicas y realizar estudios adicionales. El panel de expertos concluyó que en América Latina el tratamiento preventivo basado en cambios en el estilo de vida y administración de metformina son intervenciones eficaces en relación al costo. Es importante mejorar la identificación y el manejo de la prediabetes en el nivel de atención primaria.(AU)

RESUMO Entender o estado do diagnóstico e tratamento do prediabetes na América Latina e avaliar o uso de metformina para prevenção de diabetes neste contexto. Um painel de 15 especialistas em diabetes de sete países da América Latina reuniu-se de 14 a 15 de agosto de 2014 em Lima, Peru, para analisar a literatura disponível, discutir o papel do prediabetes em diabetes mellitus tipo 2 e doenças cardiovasculares, analisar informações coletadas e fazer conclusões para o diagnóstico e tratamento do prediabetes na América Latina. O diagnóstico, rastreio e tratamento pré-diabetes, incluindo mudanças de estilo de vida, tratamento farmacológico e custo-efetividade foram discutidos. Foram emitidas cinco conclusões resultantes para a América Latina: o prediabetes é um problema clínico e de saúde pública; os sistemas de saúde atualmente não diagnosticam/tratam prediabetes; o uso de ferramentas de detecção de risco de prediabetes é necessário em toda a região; o tratamento inclui mudanças de estilo de vida, educação multidisciplinar e metformina; e devem ser suportados registros de pacientes e outros estudos. O painel de especialistas concluiu que na América Latina, o tratamento preventivo através de mudanças de estilo de vida e metformina são intervenções efetivas em relação ao custo. É importante melhorar a identificação e gestão do prediabetes no nível de atenção primária.(AU)

Cuantificación de cistina en orina espontánea para la detección de cistinuria / Quantitation of urinary cystine for the detection of cystinuria / Determinagáo quantitativa de cistina urinaria para a detecgáo de cistinuria

La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulación de este último aminoácido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis característicos de la enfermedad. En el presente estudio se estandarizó un método espectrofotométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina espontánea. Se realizó el análisis en 184 muestras, correspondientes a 104 controles y 80 pacientes con urolitiasis. Con el objeto de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana se evaluaron los siguientes parámetros: exactitud, precisión, linealidad y límite de detección. La técnica mostró coeficientes de variación intra e inter ensayos inferiores al 10% y una excelente linealidad, con un coeficiente r² entre concentraciones conocidas de cistina y absorbancia generada por el método de 0,998. Usando esta técnica se encontró un valor normal de excreción de 1,35 a 110,11 mg cistina/g creatinina. En cinco pacientes, de los 80 con nefrolitiasis, se hallaron valores elevados de cistina, compatibles con cistinuria. El método utilizado puede implementarse en cualquier laboratorio clínico para confirmar el diagnóstico de cistinuria e iniciar un tratamiento oportuno.

Cystinuria is an inborn error of metabolism, caused by a defect in renal tubular transport of the following aminoacids: arginine, ornithine, lysine and cystine. Accumulation of the latter poorly soluble aminoacid leads to the development of kidney stones, characteristic of the disease. In this study, an easy and dependable spectrophotometric method for the quantitative determination of urinary cystine was standardized. The analysis was performed on 184 samples from 104 controls and 80 patients with kidney stones. In order to validate the method and later establish a range of normal urinary cystine excretion in the Colombian population, the following parameters were evaluated: Accuracy, precision, linearity and lower limit of detection. The technique showed intra and intei assay coefficients of variation below 10%, and excellent linearity, with an R square (r²) coefficient between known cystine concentrations and absorbance generated by the method at 0.998. Using this technique, a normal urinary cystine excretion range of 1.35-110.11 mg cystine/g creatinine was found. Among the 80 patients with kidney stones, elevated urinary cystine levels were found in 5 of them, compatible with the presence of cystinuria. This method can be implemented in any clinical laboratory to confirm the diagnosis of cystinuria and provide opportune treatment.

A cistinúria é um erro inato do metabolismo, causado por um defeito no transporte tubular renal de ar-ginina, ornitina, lisina e cistina. A acumulagáo deste último aminoácido, pouco solúvel, provoca episodios de urolitíase, característicos da doenga. No presente estudo, foi padronizado um método espectrofotomé-trico confiável e de fácil execugáo para a determinagáo quantitativa de cistina em urina espontánea. A análise foi realizada em 184 amostras de 104 controles e 80 pacientes com urolitíase. A fim de validar o método e, posteriormente, estabelecer um intervalo de excregao normal na populagao colombiana, foram avaliados os seguintes parámetros: exatidáo, precisáo, linearidade e limite inferior de detecgáo. O método mostrou coeficientes de variagáo intra e inter ensaios inferiores a 10%, e excelente linearidade, com um coeficiente R quadrado (r²) entre concentragoes conhecidas de cistina e absorváncia gerada pelo método de 0,998. Com esta técnica, foi encontrado um valor normal de excregáo de 1,35-110,11 mg cistina/g de creatinina. Entre os 80 pacientes com urolitíase, foram encontrados níveis elevados de cistina em cinco deles, compatíveis com a presenga de cistinúria. Este método pode ser implementado em qualquer laboratorio clínico para confirmar o diagnóstico de cistinúria e proporcionar um tratamento oportuno.

Cardiovascular risk factors and metabolic syndrome in a population of young students from the National University of Colombia / Fatores de risco cardiovascular e síndrome metabólica em uma população de estudantes jovens da Universidade Nacional de Colômbia

OBJECTIVE: To estimate prevalence and distribution of cardiovascular risk factors and Metabolic Syndrome (MS) in young individuals admitted to the National University of Colombia in Bogotá. METHODS: An analytic cross-sectional study was conducted in a sample of 249 individuals of both genders aged 15 to 20 years. A questionnaire was personally administered to collect demographic, socioeconomic, smoking, perinatal, and women's health data. Anthropometric measurements, blood pressure, and a fasting blood sample were taken. Prevalence of MS was determined and compared using criteria from several qualified institutions. RESULTS: We found a high prevalence of smoking (18.9 percent), arterial prehypertension (14.1 percent) and overweight (11.2 percent), 9.2 percent of study participants had prediabetes, and the most frequent dyslipidemia was low HDL cholesterol (13.3 percent). Alcoholic beverage consumption was declared by 60.6 percent of study terol and plasma triglyceride levels. Gestational age at birth was inversely associated with presence of low HDL cholesterol levels and high blood pressure. Prevalence of the MS varied markedly according to the definition employed: 9.2 percent using REGODCI (Research Group on Diabetes and Chronic Illnesses) criteria, 2 percent using IDF (International Diabetes Federation) criteria, and 2.4 percent using AHA (American Heart Association) criteria. CONCLUSION: The encountered prevalence of modifiable cardiovascular risk factors justifies promotion of therapeutic lifestyle changes among this age group in Colombia. Further harmonization of MS criteria in young individuals is needed.

OBJETIVO: Estimar a prevalência e distribuição de fatores de risco cardiovasculares e da síndrome X metabólica (SM) em indivíduos jovens admitidos na Universidade Nacional da Colômbia, em Bogotá. MÉTODOS: Foi realizado um estudo analítico transversal em uma amostra de 249 indivíduos de ambos os sexos, com idades entre 15 e 20 anos. Um questionário foi administrado pessoalmente para recolher dados demográficos e socioeconômicos, presença ou ausência de tabagismo, características perinatais e sobre saúde da mulher. Medidas antropométricas e de pressão arterial foram realizadas, e uma amostra de sangue em jejum foi coletada. A prevalência da SM foi determinada e comparada utilizando-se os critérios de diferentes instituções especializadas. RESULTADOS: Encontramos uma alta prevalência de tabagismo (18,9 por cento), pré-hipertensão arterial (14,1 por cento) e sobrepeso (11,2 por cento); 9,2 por cento dos participantes tinham pré-diabetes, e a mais frequente dislipidemia foi baixo HDL-colesterol (13,3 por cento). Um total de 66,6 por cento dos participantes declarou consumir bebidas alcoólicas. O índice de massa corporal foi positivamente associado a aumento na pressão arterial, colesterol LDL e triglicérides plasmáticos. A idade gestacional ao nascimento foi inversamente associada a baixo HDL colesterol e à pressão arterial elevada. A prevalência de SM variou acentuadamente, de acordo com a definição empregada: 9,2 por cento segundo REGODCI (Grupo de Pesquisa em Diabetes e Doenças Crônicas), 2 por cento segundo IDF (International Diabetes Federation), e 2,4 por cento segundo AHA (American Heart Association). CONClUSÃO: A prevalência encontrada de fatores de risco cardiovasculares justifica o incentivo a mudanças de estilo de vida neste grupo etário na Colômbia. Uma maior padronização dos critérios definidores de SM em indivíduos jovens é necessária.

Actividad física autorreportada, comparación con indicadores antropométricos de grasa corporal en un grupo de escolares de Bogotá y de cinco departamentos del centro-oriente, Colombia 2000-2002 / Self-reported physical activity in comparison with anthropometric body fat indicators in school children

Introducción. La obesidad es un problema de salud pública que se asocia a inactividad física. Objetivo. Evaluar la práctica de actividad física autorreportada y relacionarla con indicadores antropométricos de grasa corporal en un grupo de escolares de Bogotá y de cinco departamentos del centro-oriente colombiano. Materiales y métodos. Estudio transversal descriptivo que incluyó 1.593 escolares de 10 a 14 años de edad, en quienes se midió peso, talla, circunferencia braquial y pliegue tricipital, y se estableció la proporción de niños que realizaban actividad física y el tipo de actividad efectuada. Resultados. La proporción de escolares de la muestra estudiada que no realizan actividad física fue alta (19 por ciento de la muestra estudiada en Bogotá y 28 por ciento de los escolares de la muestra de centro-oriente), y fue sistemáticamente mayor en niñas que en niños, con diferencias según el tipo de colegio. La práctica de actividad física en el tiempo libre no se asoció independientemente con ningún indicador antropométrico. Conclusiones. La falta de asociación entre la actividad física y la adiposidad corporal puede deberse a que la intensidad de las actividades realizadas no logra cambiar la composición corporal, o a limitaciones en el instrumento de evaluación de la actividad física. Estudios posteriores en donde se utilice una muestra representativa de estas dos zonas del país y se evalué con detalle la intensidad, la duración, la frecuencia y el tipo de actividad física brindarán conclusiones más definitivas. Sin embargo, la mayor prevalencia de inactividad en niñas y las diferencias por tipo de colegio en la muestra de estudio son un llamado a la acción.

Cinética enzimática de la polifenol oxidasa del banano Gros Michel en diferentes estados de maduración / Enzime kinetics of poliphenol oxidase from Gros Michel banana through different maturation stages

La poscosecha del banano se acompaña de múltiples reacciones enzimáticas, causantes de la degradación de almidones y clorofila, de la síntesis de azúcares y carotenos, y de los cambios en la acidez, ablandamiento de tejidos y pardeamiento enzimático. Este pardeamiento es causado por la acción de la Polifenol Oxidasa (PFO) sobre fenoles contenidos en el fruto y es considerado un cambio indeseable por el consumidor. Con el objeto de determinar el momento de mínima actividad enzimática para lograr su óptimo color, textura, actividad de agua, humedad y grados Brix, y luego se midió la cinética enzimática aprovechando la formación de color café durante el pardeamiento, empleando un espectrofotómetro de UV-visible a 420nm. También se cuantificó la cantidad de proteína (enzima) mediante el método de Bradford (lectura a 595nm). Una vez identificadas las cinéticas de cada estado de maduración, se hizo una comparación entre cada uno de los grupos mediante la técnica estadística de Análisis de Varianza con Medidas Repetidas en el tiempo, que mostró una marcada diferencia, estadísticamente significativa, entre los bananos de menor y mayor estado de maduración en forma decreciente, y se encontró el punto mínimo de actividad de la enzima en los estados más avanzados de maduración

Obesidad y síndrome metabólico / Obesity and metabolis syndrome

El síndrome metabólico es un conjunto de alteraciones que se asocian a la resistencia a la insulina. El tejido adiposo, como órgano endocrino activo, produce varios mediadores que afectan directa e indirectamente la sensibilidad a la insulina en varios tejidos. En la presente revisión se examinan los mecanismos fisiológicos de la acción insulínica, y la forma como se pueden ver afectados por la acción de varias hormonas de origen adipocitario, incluyendo leptina, factor de necrosis tumoral alfa y adiponectina.

Orlistat y Sibutramina en el manejo del síndrome metabólico / Orlistat and Sibutramine in the management of metabolic syndrome

El incremento en la masa adipocitaria corporal se acompaña de deterioro en la sensibilidad a la insulina, y desarrollo de la constelación de alteraciones propias del síndrome metabólico. Por otra parte, la reducción en el grado de adiposidad corporal mejora notablemente estas alteraciones. Existen dos medicamentos actualmente aprobados para el manejo del sobrepeso y la obesidad: orlistat y sibutramina. En el presente artículo se revisan las principales propiedades farmacológicas y clínicas de ambas moléculas, con énfasis en su impacto sobre los componentes del síndrome metabólico.

Estado actual de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) como fármacos antihipertensivos / Present status of the converting enzyme inhibitors (Ace Inhibitors) as anti-hypertensive medications

En los últimos años se ha presentado una proliferación sin precedentes de evidencia científica acerca de la eficacia y efectividad de los fármacos antihipertensivos. Sin embargo, las publicaciones que abordan de manera global la efectividad de una familia de fármacos antihipertensivos y trazan conclusiones aplicables en la práctica clínica son escasas. En la presente revisión se hace una documentación concisa y objetiva de la efectividad y la utilidad clínica de los inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (IECA) en el tratamiento de la hipertensión arterial, tanto en el grupo de pacientes sin circunstancias dominantes como en aquellos con circunstancias dominantes u obligantes.

Prevención o retraso de la diabetes mellitus tipo 2 / Prevention or delay of type 2 diabetes mellitus

En esta revisión nos centraremos en los siguientes aspectos, atinentes a la prevención o retraso de la Diabetes tipo 2: -¿Por qué prevenir la Diabetes tipo 2? -¿Se puede prevenir la Diabetes tipo 2? -Historia Natural de la Diabetes tipo 2. -Evidencia sobre prevención o retraso de la Diabetes tipo 2. -Estudios con intervención no farmacológica. Estudios con intervención farmacológica. -Estudios en que se emplearon antidiabéticos orales. -Estudios en que se empleó medicación antiobesidad. -Estudios en que se emplearon otros fármacos. -Estudios actualmente en curso. -Prevención de Diabetes tipo 2 en la práctica clínica. -Detección de individuos en riesgo. -Intervención para prevenir el desarrollo de Diabetes tipo 2. -¿Cuándo utilizar fármaco?

Prevencion o retraso de la Diabetes tipo 2 / Prevention or delay of Diabetes type 2

La incidencia de Diabetes tipo 2 (DM2) viene aumentando a un ritmo vertiginoso, constituyendo una auténtica epidemia especialmente en población joven y en países en vía de desarrollo. Sin embargo la historia natural de la progresión a DM2 puede ser modificada mediante diferentes intervenciones, siempre y cuando se apliquen masivamente métodos de tamizaje poblacional que permitan detectar las personas con mas riesgo de desarrollar DM2. En el presente artículo se revisan los tres principales estudios de prevención de DM2 con intervención no farmacológica: El estudio de DaQing, el estudio Finlandés de Prevención de Diabetes y el Diabetes Prevention Program. Asimismo se revisan los estudios que hasta la fecha han valorado el impacto en prevención de DM2 de la intervención farmacológica con antidiabéticos orales, fármacos antiobesidad, antihipertensivos y estatinas en individuos en alto riesgo. Por último se proponen una serie de pautas sobre detección de individuos en riesgo y prevención de DM2 en la práctica clínica.