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1.
Medicina (B.Aires) ; 80(4): 348-358, ago. 2020. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1154828

RESUMO

Resumen La quilomicronemia familiar es una condición en que una mutación genética altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas, causando elevación extrema de triglicéridos plasmáticos y complicaciones asociadas. La complicación más frecuente es la pancreatitis, que puede llevar a falla multiorgánica o insuficiencia pancreática. La quilomicronemia familiar también afecta la calidad de vida, las relaciones sociales y el desarrollo profesional. El gen más frecuentemente afectado en la quilomicronemia familiar es el de lipoproteína lipasa-1 (LPL), enzima que hidroliza triglicéridos circulantes para su captación tisular. Mutaciones en genes (como APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) que codifican para proteínas que regulan la maduración, transporte o polimerización de lipoproteína lipasa-1, también pueden estar involucradas. Sin embargo, en cerca del 30% de los pacientes no se encuentra la variante causal. La quilomicronemia familiar debe sospecharse en casos de hipertrigliceridemia extrema, resistente al tratamiento convencional, o que se acompaña de xantomas eruptivos, lipemia retinalis o dolor abdominal. La disponibilidad de escalas de riesgo y pruebas genéticas deben promover la detección oportuna. La nutrición se basa en una dieta muy baja en grasa con adecuada suplencia de vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales, además de evitar el consumo de alcohol. Si bien el tratamiento farmacológico incluye fibratos y ácidos grasos omega 3, el enfoque actual privilegia agentes biotecnológicos dirigidos a los defectos moleculares propios de la enfermedad. Ello incluye un oligonucleótido antisentido dirigido contra apoC-III (volanesorsen), un anticuerpo monoclonal contra la proteína similar a angiopoietina tipo 3 (evinacumab), y otros compuestos en desarrollo.


Abstract Familial chylomicronemia is a disease in which a genetic mutation affects the ability of the organism to metabolize triglycerides bound to lipoproteins, causing extremely high plasma triglycerides and associated consequences. The most frequent complication is acute pancreatitis, which may lead to multiorganic failure or pancreatic insufficiency. Familial chylomicronemia also exerts a profound negative impact on quality of life, social relationships and professional development. The gene most frequently affected is lipoprotein lipase-1 gene (LPL), the enzyme in charge of hydrolyzing circulating triglycerides for tissue uptake. Mutations in other genes regulating maturation, transport or polymerization (eg. APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) of lipoprotein lipase-1, may also be involved. However, in about 30% of patients the causal variant is not identified. Familial chylomicronemia should be suspected in patients with severe hypertriglyceridemia with poor response to conventional treatment, or accompanied by eruptive xanthomas, lipemia retinalis or abdominal pain. The availability of risk scores and genetic tests should facilitate its opportune detection and management. Nutritional therapy is based on a very-low-fat diet with adequate supply of lipid-soluble vitamins and essential fatty acids, plus avoidance of alcohol consumption. Current pharmacological treatment may include fibrates and omega-3 fatty acids but prioritizes biotechnological agents targeting the molecular disturbances of the disease. These include an antisense oligonucleotide against apoC-III (volanesorsen), a monoclonal antibody against angiopoietin-like protein-3 (evinacumab), and other agents currently in development.


Assuntos
Humanos , Hiperlipoproteinemia Tipo I , Qualidade de Vida , Triglicerídeos , Doença Aguda
2.
Rev. panam. salud pública ; 41: e172, 2017. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1043196

RESUMO

ABSTRACT To understand the status of prediabetes diagnosis and treatment in Latin America and to evaluate the use of metformin for diabetes prevention in this context. A panel of 15 diabetes experts from seven countries in Latin America met on 14 - 15 August 2014 in Lima, Peru, to review the available literature, discuss the role of prediabetes in type 2 diabetes mellitus and cardiovascular disease, analyze collected information, and make conclusions for prediabetes diagnosis and treatment in Latin America. Prediabetes diagnosis, screening, and treatment, including lifestyle changes, pharmacological treatment, and cost-effectiveness were discussed. Five resulting statements were issued for Latin America: prediabetes is a clinical and public health problem; health care systems do not currently diagnose/treat prediabetes; use of prediabetes risk detection tools are needed region-wide; treatment includes lifestyle changes, multidisciplinary education, and metformin; and registries of patient records and further studies should be supported. The expert panel concluded that in Latin America, preventive treatment through lifestyle changes and metformin are cost-effective interventions. It is important to improve prediabetes identification and management at the primary care level.(AU)


RESUMEN Comprender el estado del diagnóstico y el tratamiento de la prediabetes en América Latina y evaluar el uso de la metformina para la prevención de la diabetes en este contexto. Un panel de 15 expertos en diabetes de siete países de América Latina se reunió del 14 al 15 de agosto de 2014 en Lima, Perú, para revisar la literatura disponible, discutir el papel de la prediabetes en la diabetes mellitus tipo 2 y la enfermedad cardiovascular, analizar la información recolectada y formular conclusiones para el diagnóstico y el tratamiento de la prediabetes en América Latina. Se analizaron el diagnóstico, el tamizaje y el tratamiento de la prediabetes, inclusive los cambios en el estilo de vida, el tratamiento farmacológico y la relación costo-eficacia. Se emitieron cinco conclusiones para América Latina: la prediabetes es un problema clínico y de salud pública; los sistemas de atención de la salud actualmente no diagnostican o no tratan la prediabetes; el uso de herramientas de detección del riesgo de prediabetes es necesario en toda la región; el tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, educación multidisciplinaria y metformina; y se debe brindar apoyo para llevar registros de historias clínicas y realizar estudios adicionales. El panel de expertos concluyó que en América Latina el tratamiento preventivo basado en cambios en el estilo de vida y administración de metformina son intervenciones eficaces en relación al costo. Es importante mejorar la identificación y el manejo de la prediabetes en el nivel de atención primaria.(AU)


RESUMO Entender o estado do diagnóstico e tratamento do prediabetes na América Latina e avaliar o uso de metformina para prevenção de diabetes neste contexto. Um painel de 15 especialistas em diabetes de sete países da América Latina reuniu-se de 14 a 15 de agosto de 2014 em Lima, Peru, para analisar a literatura disponível, discutir o papel do prediabetes em diabetes mellitus tipo 2 e doenças cardiovasculares, analisar informações coletadas e fazer conclusões para o diagnóstico e tratamento do prediabetes na América Latina. O diagnóstico, rastreio e tratamento pré-diabetes, incluindo mudanças de estilo de vida, tratamento farmacológico e custo-efetividade foram discutidos. Foram emitidas cinco conclusões resultantes para a América Latina: o prediabetes é um problema clínico e de saúde pública; os sistemas de saúde atualmente não diagnosticam/tratam prediabetes; o uso de ferramentas de detecção de risco de prediabetes é necessário em toda a região; o tratamento inclui mudanças de estilo de vida, educação multidisciplinar e metformina; e devem ser suportados registros de pacientes e outros estudos. O painel de especialistas concluiu que na América Latina, o tratamento preventivo através de mudanças de estilo de vida e metformina são intervenções efetivas em relação ao custo. É importante melhorar a identificação e gestão do prediabetes no nível de atenção primária.(AU)


Assuntos
Humanos , Estado Pré-Diabético/diagnóstico , Estado Pré-Diabético/tratamento farmacológico , Diabetes Mellitus Tipo 2/prevenção & controle , Política de Saúde , Metformina/uso terapêutico , América Latina
3.
Vitae (Medellín) ; 13(2): 13-19, mar.-dic. 2006. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-440992

RESUMO

La poscosecha del banano se acompaña de múltiples reacciones enzimáticas, causantes de la degradación de almidones y clorofila, de la síntesis de azúcares y carotenos, y de los cambios en la acidez, ablandamiento de tejidos y pardeamiento enzimático. Este pardeamiento es causado por la acción de la Polifenol Oxidasa (PFO) sobre fenoles contenidos en el fruto y es considerado un cambio indeseable por el consumidor. Con el objeto de determinar el momento de mínima actividad enzimática para lograr su óptimo color, textura, actividad de agua, humedad y grados Brix, y luego se midió la cinética enzimática aprovechando la formación de color café durante el pardeamiento, empleando un espectrofotómetro de UV-visible a 420nm. También se cuantificó la cantidad de proteína (enzima) mediante el método de Bradford (lectura a 595nm). Una vez identificadas las cinéticas de cada estado de maduración, se hizo una comparación entre cada uno de los grupos mediante la técnica estadística de Análisis de Varianza con Medidas Repetidas en el tiempo, que mostró una marcada diferencia, estadísticamente significativa, entre los bananos de menor y mayor estado de maduración en forma decreciente, y se encontró el punto mínimo de actividad de la enzima en los estados más avanzados de maduración


Assuntos
Manipulação de Alimentos/métodos , Musa/enzimologia
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