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Cuad. Hosp. Clín ; 49(2): 181-184, 2004. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-395780

RESUMO

Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, múltiple malformado. Mediante técnicas de citogenética clásica y bandeamiento G, se determino, trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6, (dup parcial 6 (q27). Una enfermedad cromosómica extremadamente rara, por lo que se busco una relación con otros casos similares reportados y la probable acción de los genes involucrados en esta región para la expresión de los signos clínicos reportados.


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pré-Escolar , Anormalidades Congênitas , Cromossomos Humanos Par 6 , Trissomia/diagnóstico , Trissomia/genética , Citogenética/instrumentação , Citogenética/métodos , Citogenética/normas
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