Manifestaciones cardíacas en once pacientes con enfermedad de Fabry / Cardiac manifestations in eleven patients with Fabry disease

Introducción: La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que produce un cúmulo intralisosomal de esfingolípidos en las células endoteliales, periteliales y musculares lisas del sistema vascular. La enfermedad se presenta como un trastorno multisistémico con compromiso especialmente del riñón, el corazón y el sistema nervioso central. Se ha descripto una variante cardíaca con manifestaciones limitadas solamente al corazón. Objetivos: Presentar el comienzo temprano y la alta frecuencia de anormalidades cardíacas encontradas en 11 casos. Material y métodos: En todos los pacientes se realizaron exámenes clínicos y cardiológicos (incluídos ECG y ECO), laboratorio de rutina, dosajes enzimáticos y estudios moleculares. Resultados: Los principales hallazgos fueron: intervalo PR corto: 1 paciente, WPW: 1; criterios ECG de HVI: 8; espesor aumentado del VI: 6; dilatación AI: 4, dilatación VI: 1; patrón restrictivo: 4; relajación prolongada: 1, insuficiencia mitral leve: 3 e insuficiencia tricuspídea leve: 1. El estudio genético molecular mostró una mutación puntual en nueve pacientes y una deleción en los restantes. Conclusiones: La enfermedad de Fabry es una patología grave, progresiva, que deteriora la calidad de vida y lleva a una muerte temprana. El compromiso cardíaco está presente en todos nuestros pacientes, especialmente la miocardiopatía, que aumenta su gravedad con el tiempo. Los pacientes mayores muestran las alteraciones más severas.

Estudio epidemiológico del tabaquismo en médicos / Epidemiological study of smoking in physicians

Objetivo: analizar la epidemiología del tabaquismo en una muestra de médicos de la Argentina. Material y métodos: estudio observacional y transversal, en el que se encuestaron a médicos de 18 instituciones del área metropolitana de Buenos Aires seleccionados aleatoriamente durante los meses de mayo y junio de 2002. Se analizaron las siguientes variables: tabaquismo, actividad física, antecedentes de hipertensión arterial, dislipemia, diabetes y de historia familiar de enfermedad coronaria, la presencia de antecedentes de familiares fumadores y la frecuencia con la que el médico aconsejaba a sus pacientes fumadores el abandono del tabaco. Resultados: se encuestaron a 783 médicos, el 67 por ciento de sexo masculino, edad promedio de 43 12 años. Los hombres fueron significativamente mayores que las mujeres (hombres: 45 12 años; mujeres: 38 10 años; p < 0,0001). La prevalencia de fumadores y ex fumadores fue, respectivamente del 28,6 por ciento y el 25,3 por ciento. Los médicos ex fumadores, en relación con los médicos fumadores y los médicos no fumadores, presentaron mayor prevalencia de hipertensión arterial (p < 0,0001), de dislipemia (p = 0,0001) y mayor índice de masa corporal (p < 0,0001). No se encontraron diferencias significativas en la prevalencia de diabetes (p= 0,88), el antecedente familiar de enfermedad coronaria (p = 0,47) o en la realización de actividad física (p = 0,16). Los médicos ex fumadores, con mayor frecuencia, daban consejos a sus pacientes para dejar de fumar. Los médicos fumadores predominaron entre los dedicados a especialidades quirúrgicas (p = 0.001) y entre los que se desempeñaban en los servicios de urgencia (p= 0,037). Los médicos fumadores presentaron más frecuentemente el antecedente familiar de tabaquismo (p < 0,0001), el 30 por ciento fumaban al despertar, más del 70 por ciento lo hacían por la mañana y un tercio fumaban aun cuando padecían de alguna enfermedad. Conclusiones: Existe una prevalencia elevada de médicos fumadores. Estos tenían más frecuentemente antecedentes familares de tabaquismo y presentaron criterios de mayor dependencia a la nicotina. La proporción de fumadores es mayor entre los que se desempeñan en servicios de urgencia y entre los que realizan especialidades quirúrgicas. Los médicos ex fumadores presentaron mayor prevalencia de hipertensión arterial, de dislipemia e índice de masa corporal...