Ausencia de la mutación A53T del gen SNCA en una muestra de pacientes con Enfermedad de Parkinson en el Perú / A53T-SNCA absence in a Peruvian sample of Parkinson's disease patients

Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo común, el segundo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. La mutación A53T en el gen SNCA, fue la primera identificada en asociación con EP. La mayoría de casos de EP en familias con esta mutación provienen de regiones cercanas al lugar del descubrimiento original. Objetivos: Evaluar la presencia de la mutación A53T en el gen SNCA en una muestra peruana de casos con EP de incidencia familiar, esporádicos y controles sanos. Material y Métodos: Se analizaron, mediante la técnica de PCR-RFLP, las muestras de ADN de 34 casos con EP esporádico, 7 casos de EP familiar y 32 individuos control. Resultados: No se encontró la mutación A53T en la muestra analizada, por lo que se infiere que ella estaría confinada a pocas familias de origen caucásico (europeo) asociadas a aquéllas con los casos originalmente descritos. Conclusiones: La mutación A53T no sería un factor causal o primario de EP en los casos evaluados.

Introduction. Parkinson's Disease (PD) is a common neurodegenerative disorder, the second most frequent after Alzheimer's Disease. The A53T mutation in the SNCA gene was the first one identified in association with PD. Most of familial PD cases with this mutation come from regions close to the original discovery site. Objectives: To evaluate the presence of the A53T-SNCA mutation in a Peruvian sample of Parkinson´s Disease cases familial, sporadic and healthy controls. Material and Methods: DNA samples from 34 cases with sporadic PD, 7 cases of familial PD, and 32 control individuals were analyzed by PCR-RFLP. Results: The A53T mutation was not found. This mutation would be confined to a few families of European or Caucasian origin linked to the cases originally described. Conclusions: The A53T mutation would not be the primary causal factor of PD in the evaluated cases

Neurogenética en el Perú, ejemplo de investigación traslacional / Neurogenetics in Peru, example of translational research

La neurogenética es una disciplina emergente en el Perú que vincula la investigación básica con la práctica clínica. El Centro de Investigación Básica en Neurogenética, es el único centro en el Perú dedicado a la atención especializada de enfermedades neurogenéticas. La investigación en esta área está estrechamente ligada a la enfermedad de Huntington, desde la genotipificación del gen HTT por PCR, hasta los actuales estudios de haplogrupos en esta enfermedad. La investigación en otras enfermedades monogénicas permitió la implementación de metodologías alternativas para la genotipificación del síndrome X frágil y distrofia miotónica tipo 1. Esfuerzos colaborativos nacionales e internacionales han permitido conocer nuevas variantes genéticas en enfermedades complejas, como la enfermedad de Parkinson y Alzheimer. El entrenamiento multidisciplinario y la mentoría fomentan la formación de nuevos especialistas en neurogenética, permitiendo el crecimiento sostenido de esta disciplina en el país. El impulso de la investigación en el Perú ha impulsado el crecimiento de la investigación en neurogenética; sin embargo, las limitaciones en infraestructura, tecnología y capacitación aún son un reto para el crecimiento de investigación en esta disciplina...

Neurogenetics is an emerging discipline in Peru that links basic research with clinical practice. The Neurogenetics Research Center located in Lima, Peru is the only unit dedicated to the specialized care of neurogenetic diseases in the country. From the beginning, neurogenetics research has been closely linked to the study of HuntingtonÆs Disease (HD), from the PCR genotyping of the HTT gene, to the current haplogroup studies in HD. Research in other monogenic diseases led to the implementation of alternative methodologies for the genotyping of Fragile X and Myotonic Dystrophy Type 1. Both, national and international collaborative efforts have facilitated the discovery of new genetic variants in complex multigenic diseases such as ParkinsonÆs disease and AlzheimerÆs disease. Additionally, multidisciplinary education and mentoring have allowed for the training of new neurogenetics specialists, supporting the sustained growth of the discipline in the country. The promotion of research in Peru has spurred the growth of neurogenetics research, although limitations in infrastructure, technology, and education remain a challenge for the further growth of research in this field...