Teratogen exposure and congenital ocular abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence / Exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius

Purpose: To assess the sociodemographic profiles, teratogen exposures, and ocular congenital abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence. Method: Forty-four patients were recruited from the Brazilian Möbius Sequence Society. This cross-section comprised 41 patients (age, mean ± standard deviation, 9.0 ± 5.5 years) who fulfilled the inclusion criteria. The parent or caregiver answered a questionnaire regarding sociodemographic data and pregnancy history. Patients underwent ophthalmological assessments. They were subdivided into groups according to misoprostol exposure during pregnancy, and the two groups were compared. Results: Mothers/caregivers reported unplanned pregnancies in 36 (88%) cases. Of these, 19 (53%) used misoprostol during their first trimesters. A stable marital status tended to be more frequent in the unexposed group (P=0.051). Incomplete elementary school education was reported by two (11%) mothers in the exposed group and by three (14%) mothers in the unexposed group (P=0.538). The mothers' gestational exposures to cocaine, marijuana, alcohol, and cigarettes were similar in both groups (P=0.297, P=0.297, P=0.428, and P=0.444, respectively). One (5%) case of Rubella infection during pregnancy was found in the unexposed group. The main malformations in the exposed and unexposed groups were the following: strabismus (72% and 77%, respectively), lack of emotional tearing (47% and 36%, respectively), and lagophthalmos (32% and 41%, respectively). Conclusion: Stable marital statuses tended to be more frequent among mothers that did not take misoprostol during pregnancy. Exposures to other teratogens and the main ocular abnormalities were similar in both groups. .

Objetivo: Descrever o perfil sóciodemográfico, exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius Método: Quarenta e quatro pacientes recrutados da Sociedade Brasileira de Sequência de Möbius foram examinados. Este estudo transversal incluiu 41 pacientes que preencheram os critérios de inclusão do estudo (média das idades: 9,0 ± 5,5 anos). Mãe/responsável dos pacientes responderam a um questionário sobre perfil sóciodemográfico e história gestacional. Foi realizado exame oftalmológico de todos os pacientes. Eles foram agrupados em dois grupos de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação e seus dados foram comparados. Resultados: Mães/responsáveis referiram gravidez indesejada em 36 (88%) dos casos. Destas, 19 (53%) fizeram uso de misoprostol no primeiro trimestre de gestação. Houve uma tendência do grupo de mães não expostas ao misoprostol de terem um estado civil estável (P=0,051). Duas (11%) mães do grupo de expostas ao misoprostol relataram primeiro grau incompleto e três (14%) do grupo de não expostas (P=0,538). A exposição das mães à cocaína, maconha, álcool e cigarro foi similar em ambos os grupos (P=0,297, P=0,297, P=0,428, P=0,444, respectivamente). Houve um caso (5%) de Rubéola no grupo de mães não expostas. As principais malformações associadas nos pacientes expostos e não expostos foram, respectivamente: estrabismo (72% e 77%), e diminuição da lágrima emocional (47% e 36%) e lagoftalmia (32% and 41%). Conclusão: Estado civil estável foi mais frequente em mães que não fizeram uso de misoprostol durante a gestação. Exposição à outros ...

Prevalence of refractive errors in Möbius sequence / Prevalência de erros refrativos na sequência de Möbius

PURPOSE: To assess the prevalence of refractive errors in Möbius sequence. METHODS: This study was carried out during the Annual Meeting of the Brazilian Möbius Society in November 2008. Forty-four patients diagnosed with the Möbius sequence were submitted to a comprehensive assessment, on the following specialties: ophthalmology, neurology, genetics, psychiatry, psychology and dentistry. Forty-three patients were cooperative and able to undertake the ophthalmological examination. Twenty-two (51.2 %) were male and 21 (48.8%) were female. The average age was 8.3 years (from 2 to 17 years). The visual acuity was evaluated using a retro-illuminated logMAR chart in cooperative patients. All children were submitted to exams on ocular motility, cyclopegic refraction, and fundus examination. RESULTS: From the total of 85 eyes, using the spherical equivalent, the major of the eyes (57.6%) were emmetropics (>-0.50 D and <+2.00 D). The prevalence of astigmatism greater than or equal to 0.75 D was 40%. CONCLUSION: The prevalence of refractive errors, by the spherical equivalent, was 42.4% in this studied group.

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de erros refrativos em crianças portadoras da sequência de Möbius. MÉTODOS: Trabalho realizado durante o encontro anual da Associação Möbius do Brasil (AMoB) em novembro de 2008. Quarenta e quatro pacientes com diagnóstico de sequência de Möbius foram submetidos a avaliação multidisciplinar: oftalmológica, neurológica, genética, psiquiátrica, psicológica e odontológica. Quarenta e três pacientes colaboraram com exame oftalmológico. Vinte e dois (51,2 %) eram do sexo masculino e 21 (48,8 %) do sexo feminino. A idade média foi de 8,3 anos (2 a 17 anos). A medida da acuidade visual foi realizada com tabela logMAR retro-iluminada, nos pacientes que colaboravam. Todas as crianças foram submetidas a exame da motilidade ocular, refração sob cicloplegia e fundo de olho. RESULTADOS: Do total de 85 olhos estudados, usando o equivalente esférico, a maioria dos olhos (57,6%) são emétropes (>-0,50 D e <+2,00 D). A prevalência de astigmatismo maior que 0,75D foi 40%. CONCLUSÃO: A prevalência de erros refrativos, pelo equivalente esférico, no grupo estudado foi de 42,4%.

Profile of ocular and systemic characteristics in Möbius sequence patients from Brazil and Italy / Perfil de características oculares e sistêmicas de pacientes com a sequência de Möbius do Brasil e da Itália

PURPOSE: To compare the profiles and clinical findings of a series of patients with Möbius sequence from Brazil with a series from Italy. METHODS: This is a multicenter study, which includes 46 Möbius sequence patients from Brazil and 20 from Italy. Socio-demographic, gestational, and neonatal profile characteristics were collected from interviews with the guardians of the Möbius sequence patients and compared. The Möbius sequence patients were submitted to an ophthalmologic examination and systemic malformations were also evaluated. RESULTS: Misoprostol was used in the first trimester of pregnancy by 26 (56.5%) of the mothers of the Möbius sequence patients in the Brazilian series and was not used by any of the Italian mothers. The mean age of the Brazilian Möbius sequence patients was 89.95 ± 7.79 months and the mean age of the Italian patients was 102.6 ± 22.94 months (P=0.6105; Mann-Whitney test). Brazilian mothers had a significantly lower education level (P=0.0002; Fisher's exact test) and Italian mothers had significantly more stable relationships (p=0.0002; Fisher's exact test). The frequency of ocular and systemic abnormalities was similar in both series. CONCLUSION: Adverse events during pregnancy varied between both groups. A history of misoprostol use during early pregnancy was present only in Brazilian mothers, who had lower levels of education and less frequent stable marital statuses. Clinical findings were similar between both groups of patients.

OBJETIVO: Comparar o perfil de características oculares e sistêmicas de uma série de pacientes com sequência de Möbius do Brasil com uma da Itália. MÉTODOS: Esse estudo multicêntrico incluiu 46 pacientes com sequencia de Möbius do Brasil e 20 da Itália. As características dos perfis sociodemográfico, gestacional e neonatal foram coletadas a partir de entrevistas com os responsáveis dos pacientes e comparadas. Os pacientes foram submetidos a um exame oftalmológico e malformações sistêmicas foram avaliadas. RESULTADOS: O misoprostol foi usado no primeiro trimestre da gestação por 26 (56,5%) mães brasileiras e por nenhuma italiana. A média de idade dos pacientes brasileiros com sequência de Möbius foi de 89,95 ± 7,79 meses e dos italianos 102,6 ± 22,94 meses (P=0,6105; teste de Mann-Whitney). Mães brasileiras tinham significantemente menor escolaridade (P=0,0002; teste exato de Fisher) e mães italianas tinha relacionamentos estáveis mais frequentemente (P=0,0002; teste exato de Fisher). A frequência de anormalidades oculares e sistêmicas foi semelhante entre as séries. CONCLUSÃO: Eventos adversos durante a gestação variaram entre os grupos. O uso de misoprostol pelas mães precocemente na gestação foi relatado apenas por mães brasileiras, que tinham menor escolaridade e status conjugal estável menos frequentemente. Achados clínicos foram semelhantes entre os grupos.

Resposta humoral ao vírus dengue em mães/filhos: relação com a sequência de Mõbius / Humoral immune response to dengue virus in mothers/children: relation with Mõbius sequence

OBJETIVO: Investigar a resposta humoral para o vírus dengue em pacientes com sequência de Mõbius e suas mães, analisando a relação entre a infecção na gestação e o nascimento de portadores da sequência de Mõbius. MÉTODOS: Foram revisados os prontuários dos pacientes atendidos em centro de referência. Aplicou-se um questionário estruturado a cada genitora. Sorologia por Elisa para IgG de dengue foi efetuada em 35 pacientes e suas mães. O teste de neutralização por redução em placas foi feito nas que referiram infecção viral na gestação e em seus filhos, para determinar o sorotipo viral causador da infecção. RESULTADOS: Febre, cefaléia e/ou dor retro-orbitária foi referida por 18 (51,4 por cento) mães. Três (8,6 por cento) referiram dengue no primeiro ou início do segundo trimestre de gestação. Cruzando-se as informações das sorologias das mães e crianças observou-se que em 57,1 por cento dos casos há positividade sorológica para o vírus do dengue na mãe e no filho. Das três mães com infecção na gestação, uma e seu filho, apresentou teste de neutralização por redução em placa positivo para o vírus dengue tipo três (DENV-3), entretanto o sorotipo apenas foi introduzido em Pernambuco em 2002, o que exclui a possibilidade de ter ocorrido transmissão vertical da doença. CONCLUSÃO: As sorologias dos casos que tiveram diagnóstico clínico de dengue na gravidez revelaram-se incompatíveis com a hipótese de ter ocorrido transmissão vertical da doença. Portanto, na amostra estudada, a infecção pelo vírus do dengue não pode ser considerada como fator implicado na gênese da sequência de Mõbius.

PURPOSE: To investigate the humoral immune response to dengue virus in patients with Mõbius sequence and their mothers, assessing the relation between this infection during pregnancy and Mõbius sequence. METHODS: The medical records were reviewed, and a questionnaire was answered by each mother. IgG ELISA was performed in 35 patients and their mothers. A plaque reduction neutralization test was further done in the mothers who reported a viral infection during pregnancy and in their children for determining which dengue serotype virus had caused the infection. RESULTS: Fever, headache and/or retrobulbar pain during pregnancy was referred by eighteen (51.4 percent) mothers. Three (8.6 percent) reported dengue during the first or second quarteers of pregnancy. When cross analyzing the mothers and their respective children serological results, 57.1 percent of them matched. Of the three mothers with clinical diagnosis of viral infection during pregnancy, one and its respective children had a positive plaque reduction neutralization test for dengue serotype three (DENV-3), this serotype reached Pernambuco in 2002, which excludes the possibility of a vertical transmission to the children. CONCLUSION: The serology of the cases that had clinical diagnosis of dengue during pregnancy proved to be incompatible with the hypothesis of the disease vertical transmission. Therefore, in the present serie, the dengue virus infection can not be considered as a factor involved in the genesis of Mõbius sequence.

Formação de Oftalmopediatras no Brasil / Pediatrics ophthalmology training in Brazil

RESUMO: Este estudo teve como objetivo analisar a formação de oftalmopediatras nos Cursos de Especialização em Oftalmologia, credenciados pelo Conselho Brasileiro de Oftalmologia, verificando-se a presença de departamentos especializados para o atendimento da população peiátrica tais como: estrabismo, visão sub-normal e catarata congênita. Foi realizada uma survey nos serviços que oferecem Curso de Especialização em Oftalmologia credenciado pelo Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO). Os questionários foram enviados via eletrônica, pelo correio, por fax e feito contato telefônico. Os dados foram expressos por suas freqüências. Foram respondidos 33 questionários. Em quatro serviços existe curso formal de oftalmologia pediátrica; nos quais, nos últimos seis anos, foram formados 40 profissionais nesta área. Dos entrevistados, cinco não Possuíam Departamento de Oftalmopediatria, sendo o atendimento às crianças realizado pelo oftalmologista generalista. Isto reflete uma deficiência importante, tendo em vista ser de consenso, que o atendimento oftalmológico das crianças deve ser realizado por profissionais com treinamento específico

Sequencia de Mobius: resultados preliminares da correção cirúrgica do estrabismo / Mobius sequence: preliminary findings of strabismus surgical outcome

Objetivos: Analisar os resultados cirúrgicos preliminares encontrados em uma série consecutiva de pacientes com a Sequencia de Mobius, submetidos à correção cirúrgica do estrabismo. Pacientes e Métodos: Dez portadores de Sequencia de Mobius atenderam aos critérios de inclusão. Média idade de 6 +/- 2,8 anos. Todos apresentaram esotropia no exame pré-operatório variando de 15 a 85 dioptrias prismáticas, média de 67,1. Todos os pacientes demonstraram hipofunção dos músculos retos laterais, alguns apresentaram hipertropia associada e outros anisotropia em A ou em V. Os pacientes foram submetidos de forma consecutiva a cirurgia para a correção do estrabismo, de acordo com um protocolo previamente elaborado. O procedimento cirúrgico constitui em retrocesso dos músculos retos mediais de ambos os olhos nos pacientes com estrabismo convergente, e aqueles que apresentavam desvio vertical foram também submetidos à cirurgia dos retos verticais e da musculatura oblíqua. Os pacientes foram reavaliados no primeiro, décimo, quadragésimo quinto e nonagésimo dia do pós-operatório com relação à medida do desvio, estética e socialização. Resultados: Os pacientes apresentaram resultado visual satisfatório final em sete casos. Todos os pacientes apresentaram correção da anisotropia e melhora da limitação da abdução. Conclusões: O resultado cirúrgico dos pacientes estudados mostrou-se bastante satisfatório, elevando a auto-estima e a de seus genitores, facilitando a inclusão social dos mesmos.

Achados oftalmológicos em 28 crianças portadoras da seqüência de Mõebius / Mõebius sequence: clinical ophthalmological findings in 28 cases

OBJETIVO: Analisar os principais achados oftalmológicos encontrados em uma série de casos de seqüência de Mõebius. MÉTODOS: Foram estudados 28 pacientes com o diagnóstico de seqüência de Mõebius, atendidos em três centros oftalmológicos de referência do Estado de Pernambuco, Brasil. RESULTADOS: Foi observado: presença de epicanto em 25 pacientes (89,3 por cento), blefaroptose em 14 (50,0 por cento), ceratopatia de exposição em cinco (17,8 por cento) e alteração do reflexo de Bell em três (11,1 por cento). A acuidade visual monocular variou de 0,03 a 1. Deficiência da acuidade visual esteve presente em 13 pacientes (46,4 por cento). A ametropia mais encontrada foi o astigmatismo, diagnosticado em 33 olhos (58,9 por cento) do total de 56 examinados. Na posição primária do olhar, 16 pacientes (57,2 por cento) apresentaram esotropia, 2 (7,1 por cento) apresentaram exotropia e 7 (25,0 por cento) ortotropia. O exame de fundo de olho foi normal em 26 pacientes (92,8 por cento). CONCLUSAO: Foi observado que os pacientes portadores da seqüência de Mõebius apresentavam alterações oftalmológicas importantes no que diz respeito à presença de deficiência da acuidade visual, desvio ocular, ceratopatia de exposição e ametropias. Sugere-se que esses pacientes sejam avaliados precocemente por um oftalmologista, visando o diagnóstico e tratamento adequado.

Secuencia de Mobius: hallazgos genético-clínicos

Introducción: La teoría más aceptada en cuanto a la etiopatogenia de la Secuencia de Mõbius, es la que resulta de una disrupción vascular en la edad temprana de la embriogenesis debido a factores genéticos o ambientales. Este estudio tiene como objetivo principal, describir los hallazgos Clínico-genéticos en pacientes con Secuencia de Mobius cuyas madres usaron o no, misoprostol durante el embarazo. MÉTODOS: fueron examinados 28 pacientes con el diagnóstico previo de secuencia de Mõbius, atendidos em tres servicios de referencia, através de un estudio clínico de corte transversal. Se realizó una completa evaluación por un equipo multidisciplinario, siguiendo un protocolo previamente elaborado. Los critérios de inclusión para dicho estudio fueron: la presencia de parálisis congênita, uni o bilateral del Vl y Vll nervios craneanos. Se evaluaron los pacientes en cuanto a los hallazgos genético-clínicos. RESULTADOS: un total de 28 casos atendieron a los criterios de inclusión para el estudio, con edades comprendidas entre 1 a 141 meses, media de 43 meses, desvación estandard de 41 meses. El periodo de daño al embrión fue en media en la quinta semana post fertilización. Fui evidenciado el epicanto en 25 casos (89.3 por cento). La limitación a la abducción fue vista en todos los pacientes (100.0 por cento), boca de cúpido en 18 casos (66.7 por cento),pies equinovarus en 12 casos (44.4 por cento). La secuencia Poland-Mõbius y la anomalia de Poland-Mõbius, fueran vistas en un caso (3,6 por cento) respectivamente. Tres casos (10.7 por cento) tuveron antecedentes familiares positivos de patologías de miembros en el grupo de pacientes no expuestos al misoprostal. CONCLUSIÓN: En este estudios los principales hallazgos clínico-genéticos observados fueron anomalías craneo-faciales y de miembros, habiendo también compromiso de los nervios craneanos. En la muestra estudiada hubo elevada asociación entre el uso del misoprostol y la secuencia de Mõbius. Otros autores sugieren que esta droga actuaría como probable teratógeno, aumentando la incidencia de anomalías congénitas.

Perfil sócio demográfico e gestacional de pacientes com a seqüência de Möbius / Social demographics and pregnancy profile of patiens with Möbius sequence

Analisar o perfil sócio-demográfico e gestacional de uma amostra de pacientes com a sequência de Möbius. Aplicou-se um questionário estruturado em genitores de pacientes com diagnóstico de sequência de Möbius, atendidos em três centros de referência do Estado de Permancuco. Os pacientes foram analisados quanto a dados sócio-demofráficos e gestacionais. Dividiram-se os pacientes em dois grupos, de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação, sendo o grupo I composto de pacientes não expostos e o II de casos expostos. Dos 28 pacientes estudados, 16 (57,1por cento) eram mulheres. A média de idade dos pacientes foi de 60,5 meses. O grupo II era composto de 17 casos (60,7por cento), sendo que o misoprostol foi utilizado via oral e vaginal em 14 casos (82,4por cento), com dose variandode três (600µg) a 14 comprimifos (2.800µg).nos pacientes do grupo I, não houve queixa de dores na gravidez, e em quatro (14,3por cento), houve sangramento, entretanto, nos do grupo II, houve dor em oito casos (47,1por cento) e hemorragia em 15 (88,2por cento) (p=0,010). O período do dano ao embrião através do uso do misoprostol foi, em média, na quinta semana pós fertilização. História de aborto prévio provocado foi referido em quatro casos (36,4por cento) no grupo I e em um 5,9por cento) no II. Em 25 casos entrevistados a média de idade das genitora foi de 29,3 anos no grupo I, e de 27,6 anos no grupo II, e a dos genitores foi de 30,9 anos no grupo I, e de 25,7 anos no grupo II. Observou-se que 10(66,7por cemto) genitores do grupo II não eram casados, e a profissão paterna mais frequente era comerciante, dois eram desempregados (p=0,049). A avaliação do perfil soció-demográfico e gestacional das genitoras de pacientes com a seqüência de Möbius, mostrou-se como um instrumento válido na análise dos possíveis fatores elucidativos da problemática dessa entidade, observando-se a associação entre o uso do misoprostol no primeiro trimestre da gestação com maior prevalência desses casos, o que foi visto principalmente em pacientes pertencentes a classe social menos privilegiada, com menor freqüência de parceiro estável

Autism and Mobius sequence: an exploratory study of children in northeastern Brazil

The psychiatric examination was performed with diagnostic instruments for autism (DSM-IV and Childhood Autism Rating Scale-CARS) in 23 children with Möbius sequence. From the 23 patients studied with Möbius sequence, five (26.1 percent) met the diagnostic criteria for infantile autism according DSM-IV and two (8.6 percent), under two years old, showed autistic-like behavior. The scores for six children were compatible to severe autism symptoms according CARS and one child met the criteria for moderate autism symptoms. Among five children with autism, three (60 percent) had positive history of misoprostol exposure during the first trimester of pregnancy and from two cases autistic-like, one (50 percent) had positive history of misoprostol exposure during pregnancy.According to our data, this is the first report of Möbius sequence with autism and positive history of misoprostol use during pregnancy

Seqüência de Möbius associada ao uso de misoprostol na gestação: detecção na maternidade / Möbius sequence associated with use of misprostol in the pregnancy: screened in the maternity

Objetivo: Relatar um caso de seqüência de Möbius associado ao uso de misoprostol no primeiro trimestre de gravidez. Local: Fundação Altino Ventura. Métodos: Descrição do caso diagnosticado durante projeto de triagem visual de 3.280 recém-nascidos em Maternidade pública do Hospital Agamenon Magalhães. Resultados: O exame revelou paresia dos nervos abducente e facial, esotropia, implantação baixa de pavilhão auricular, boca em "arco de cupido", artrogripose multiplex congênita, clinodactilia do quinto quirodáctilo bilateral e reflexo de sucção diminuídos. Conclusão: Trata-se, portanto, do primeiro caso de seqüência de Möbius, segundo a literatura nacional revisada, detectado na maternidade antes da alta hospitalar, possibilitando um maior esclarecimento do mesmo aos neonatologistas, pediatras e genitores quanto ao prognóstico e a evolução. Os autores ressaltam a importância da detecção e tratamento precoce destes casos que são conduzidos por equipe multidisciplinar visando a evitar complicações sistêmicas que podem levar ao óbito.

Sequência de mobius: aspectos sociais, psicológicos e cognitivos / Sequence of mobius: social, psychological and cognitive aspects

O presente estudo teve como objetivo analisar os principais achados sociais, psicológicos e cognitivos de pacientes com a sequênca de Mobius.Avaliou-se os dados sócio-demográficos e psicológicos obtidos de 26 pacientes portadores de Sequência de Mobius. Dividiu-se o estudo em duas etapas: uma retrospectiva e outra de corte transversal. Analisou-se pacientes de acordo com um protocolo específico, sendo divididos quanto a exposiçäo ou näo ao misoprostol durante a gestaçäo em dois grupo: grupo I do pacientes näo expostos e o II dos expostos. Quanto aa ocupaçäo dos genitores, no grupo I nenhum pai era desempregado, enquanto que no grupo II, 12,5por cento eram desempregados. As mäes do no grupo I eram do lar em 60por cento dos casos, enquanto que no grupo II, 75,0por cento eram do lar. Quanto ao quociente intelectual, seis pacientes foram avaliados e, destes, 50,0por cento apresentaram deficiência mental leve, 16,7por cento apresentaram nível de inteligência acima da média e 33,3por cento tinham inteligência normal. Do total de casos, 20 näo puderam ser avaliados quanto ao quociente intelectual. A atitude de comportamento dos pacientes mostrou que 84,6por cento tinham alto limiar de frustaçäo. As alteraçôes físicas mais frequentemente associadas ao sentimento de frustaçäo alta foram fácies inexpressiva e assimétrica em 57,1por cento, estrabismo convergente em 61,9por cento, pés equinovarum em 76,2por cento e dificuldade da fala em 52,4 por cento. Foi observado que no grupo II os genitores pertenciam a classe social nemos privilegiada. Em alguns casos houve déficit mental leve, mas em outros inteligência normal e um caso com QI acima da média. Houve uma elevada frequência de alta frustaçäo, agressividade e retraimento em pacientes com a Sequência de Mobius