RESUMO
RESUMO Objetivo: descrever as características clínico-epidemiológicas de crianças em idade escolar com disfunção vesical e intestinal atendidas em um ambulatório de enfermagem especializado. Método: estudo retrospectivo de abordagem quantitativa, descritivo e documental, realizado em prontuários de crianças atendidas em serviço de prática avançada de enfermagem em uropediatria, localizado em hospital universitário do Distrito Federal - Brasil, no período de abril a maio de 2019. Os dados foram analisados descritivamente e com teste qui-quadrado de Pearson para associações. Resultados: Todas as crianças apresentaram constipação intestinal funcional associada a sintomas urinários, sendo que os prevalentes foram urgência miccional (80%) e manobras de contenção (70%). Foi identificada significância estatística entre sexo e sintomas de urgência miccional, aumento e diminuição da frequência urinária. A Infecção do Trato Urinário foi a principal comorbidade (33%). Conclusão: esse estudo contribui para o planejamento e implementação de intervenções mais sensíveis e específicas do processo de cuidar em Uropediatria.
ABSTRACT Objective: to describe the clinical-epidemiological characteristics of schoolchildren with bladder and bowel dysfunction treated in a specialized Nursing outpatient service. Method: a retrospective study with a quantitative, descriptive and documentary approach, conducted from April to May 2019 with medical records of children treated in an advanced Nursing practice service specialized in Uropediatrics and located in a university hospital from Distrito Federal, Brazil. The data were analyzed both in a descriptive manner and through Pearson's chi-square test for associations. Results: All the children presented functional intestinal constipation associated with urinary symptoms, with prevalence of voiding urgency (80%) and retention maneuvers (70%). A statistically significant difference was identified between gender and voiding urgency symptoms, as well as with increased and reduced urinary frequency. The main comorbidity was Urinary Tract Infection (33%). Conclusion: this study contributed to planning and implementing more sensitive and specific interventions regarding the care process in Uropediatrics.
RESUMEN Objetivo: describir las características clínico-epidemiológicas de niños en edad escolar con disfunción vesical e intestinal atendidos en un servicio ambulatorio especializado de Enfermería. Método: estudio retrospectivo de enfoque cuantitativo, descriptivo y documental, llevado a cabo durante abril y mayo de 2019 con historias clínicas de niños atendidos en un servicio de práctica avanzada de Enfermería especializado en Uropediatría situado en un hospital universitario del Distrito Federal, Brasil. Los datos se analizaron en forma descriptiva y por medio de la prueba chi-cuadrado de Pearson para asociaciones. Resultados: todos los niños presentaron constipación intestinal funcional asociada con síntomas urinarios, con prevalencia de urgencia urinaria (80%) y maniobras de retención (70%). Se identificó significancia estadística entre el sexo de los participantes y los síntomas de urgencia urinaria, así como con aumento y disminución de la frecuencia. La comorbilidad más importante fue la Infección del Tracto Urinario (33%). Conclusión: este estudio generó aportes para planificar e implementar intervenciones más sensibles y específicas al proceso de atención uropediátrica.
RESUMO
CONTEXT: We verified molecular alterations in a 72-year-old Brazilian male patient with a clinical course of homozygous beta-thalassemia intermedia, who had undergone splenectomy and was surviving without regular blood transfusions. The blood cell count revealed microcytic and hypochromic anemia (hemoglobin = 6.5 g/dl, mean cell volume = 74 fl, mean cell hemoglobin = 24 pg) and hemoglobin electrophoresis showed fetal hemoglobin = 1.3 percent, hemoglobin A2 = 6.78 percent and hemoglobin A = 79.4 percent. OBJECTIVE: To identify mutations in a patient with the symptoms of beta-thalassemia intermedia. DESIGN: Molecular inquiry into the mutations possibly responsible for the clinical picture described. SETTING: The structural molecular biology and genetic engineering center of the Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Brazil. PROCEDURES: DNA extraction was performed on the patient's blood samples. The polymerase chain reaction (PCR) was done using five specific primers that amplified exons and the promoter region of the beta globin gene. The samples were sequenced and then analyzed via computer programs. RESULTS: Two mutations that cause the disease were found: -101 (C > T) and codon 39 (C > T). CONCLUSIONS: This case represents the first description of 101 (C > T) mutation in a Brazilian population and it is associated with a benign clinical course