Preditores de injúria renal aguda em pacientes submetidos ao transplante ortotópico de fígado convencional sem desvio venovenoso / Predictors of acute kidney injury in patients undergoing a conventional orthotopic liver transplant without veno-venous bypass

RADICAL: Injúria renal aguda é uma das complicações mais comuns do transplante ortotópico de fígado. A ausência de critério universal para sua definição nestas condições dificulta as comparações entre os estudos. A técnica convencional para o transplante consiste na excisão total da veia cava inferior retro-hepática durante a hepatectomia nativa. Controvérsias sobre o efeito da técnica convencional sem desvio venovenoso na função renal continuam. OBJETIVO: Estimar a incidência e os fatores de risco de injúria renal aguda entre os receptores de transplante ortotópico de fígado convencional sem desvio venovenoso. MÉTODOS: Foram avaliados 375 pacientes submetidos a transplante ortotópico de fígado. Foram analisadas as variáveis pré, intra e pós-operatórias em 153 pacientes submetidos a transplante ortotópico de fígado convencional sem desvio venovenoso. O critério para a injúria renal aguda foi valor da creatinina sérica > 1,5 mg/dl ou débito urinário < 500 ml/24h dentro dos primeiros três dias pós-transplante. Foi realizada análise univariada e multivariada por regressão logística. RESULTADOS: Todos os transplantes foram realizados com enxerto de doador falecido. Sessenta pacientes (39,2 por cento) apresentaram injúria renal aguda. Idade, índice de massa corpórea, escore de Child-Turcotte-Pugh, ureia, hipertensão arterial sistêmica e creatinina sérica pré-operatória apresentaram maiores valores no grupo injúria renal aguda. Durante o período intraoperatório, o grupo injúria renal aguda apresentou mais síndrome de reperfusão, transfusão de concentrado de hemácias, plasma fresco e plaquetas. No pós-operatório, o tempo de permanência em ventilação mecânica e creatinina pós-operatória também foram variáveis, com diferenças significativas para o grupo injúria renal aguda. Após regressão logística, a síndrome de reperfusão, a classe C do Child-Turcotte-Pugh e a creatinina sérica pós-operatória apresentaram diferenças. CONCLUSÃO: Injúria renal aguda após...

BACKGROUND: Acute kidney injury is one of the most common complications of orthotopic liver transplantation. The absence of universal criteria for definition of these conditions make comparisons difficult between studies. The conventional technique for transplantation is the total excision of the inferior vena cava during liver retro-native hepatectomy. Controversies about the effect of the conventional technique without venovenous bypass on renal function remain. AIM: To estimate the incidence and risk of acute kidney injury factors among recipients of orthotopic liver transplantation without conventional venovenous bypass. METHODS: Was studied 375 patients undergoing orthotopic liver transplantation. Variables were analyzed in preoperative, intraoperative and postoperative complications in 153 patients undergoing orthotopic liver transplantation without conventional venovenous bypass. The criterion for acute kidney injury was serum creatinine > 1.5 mg/dl or urinary debit <500 ml/24h within the first three days post-transplant. Univariate analysis and multivariate logistic regression were done. RESULTS: All transplants were performed with grafts from deceased donors. Sixty patients (39.2 percent) had acute kidney injury. Age, body mass index, Child-Turcotte-Pugh, urea, hypertension, and preoperative serum creatinine were higher in the acute kidney injury group. During the intraoperative period, the group acute kidney injury had more reperfusion syndrome, transfusion of red blood cells, fresh frozen plasma and platelets. Postoperatively, the duration of mechanical ventilation and postoperative creatinine levels were also variable, with significant differences for the group of acute kidney injury. After logistic regression, the reperfusion syndrome, the class C of the Child-Turcotte-Pugh and postoperative serum creatinine showed differences. CONCLUSION: Acute kidney injury after orthotopic liver transplantation without conventional venovenous bypass is...

Diagnóstico por imagem e aspectos clínicos da trombose venosa cerebral em recém-natos a termo sem dano cerebral: revisão em 10 anos / Imaging diagnosis and clinical findings of cerebral venous thrombosis in full-term neonateswithout brain damage: a ten-year review

OBJETIVO: Descrever e comparar os métodos de imagem e os aspectos clínicos em quatro recém-natos a termo diagnosticados como trombose venosa cerebral, sem dano encefálico, adscritos a uma unidade de terapia intensiva neonatal. MATERIAIS E MÉTODOS: Revisão em 10 anos com quatro casos diagnosticados como trombose venosa cerebral por meio de ultrassonografia transfontanela com Doppler e confirmados por ressonância magnética/angiorressonância, correlacionados aos aspectos clínicos e evolução neurológica. RESULTADOS: A ultrassonografia foi normal em 75 por cento dos casos e a ressonância magnética, em 100 por cento. No caso alterado, a dilatação venosa foi identificada. O Doppler e a angiorressonância estavam alterados em 100 por cento dos casos. Dos aspectos clínicos, a hipóxia (100 por cento) e a convulsão precoce (100 por cento) predominaram, com potencial evocado alterado em 50 por cento dos casos. Na avaliação do neurodesenvolvimento, todas as áreas estiveram dentro da normalidade até a última avaliação. CONCLUSÃO: A ultrassonografia associada ao Doppler é capaz de identificar as alterações da trombose venosa cerebral, devendo ser complementada com a ressonância magnética, que é o padrão ouro de diagnóstico.

OBJECTIVE: To describe and compare imaging methods and clinical findings of cerebral venous thrombosis in four full-term neonates without brain damage, admitted to a neonatal intensive care unit. MATERIALS AND METHODS: Ten-year review of four cases diagnosed with cerebral venous thrombosis by transfontanellar ultrasonography associated with Doppler fluxometry and confirmed by magnetic resonance imaging/magnetic resonance angiography in correlation with clinical findings and neurological progression. RESULTS: Ultrasonography presented normal results in 75 percent of cases and magnetic resonance imaging in 100 percent. Doppler fluxometry and magnetic resonance angiography were abnormal in 100 percent of cases. Hypoxia (100 percent) and early seizures (100 percent) were predominant among clinical findings with evoked potential changes in 50 percent of cases. In the assessment of the neurodevelopment all the areas remained within normality parameters up to the conclusion of the present study. CONCLUSION: Ultrasonography in association with Doppler can identify changes related to cerebral venous thrombosis and should be complemented with magnetic resonance imaging that is the gold standard for diagnosis in these cases.

Análisis molecular del gen GABRB3 en pacientes con autismo: estudio exploratorio / Molecular analysis of the GABRB3 gene in autistic patients: an exploratory study

El autismoes un trantorno del desarrollo caracterizado por deterioro de la interacción social, la comunicación, y comportamiento estereotipado. Los estudios de familias y gemelos han demostrado predisposición genética al autismo. Existe evidencia (ligamento y asociación genética, bioquímica, anatomopatológica, funcional y citogenética) de que el gen de la subunidad B3 del receptor de GABA-A (GABRB3), en 15q11-q13, es un candidato de susceptibilidad al autismo. Con el objetivo de identificar nuevas variantes en este gen, se estudiaron 18 pacientes con autismo idiopático, utilizando un tamizaje de gen candidato. Se réalizo el análisis molecular (SSCP/secuencuaci¢n) de los 10 exones con sus correspondientes regiones intrónicas flanqueantes, pero se identificaron mutaciones no sinónimas en las regiones codificantes, pero se identificaron 4 polimorfismos de nucleótido simple (SNP). El primer SNP representó una mutación silente p. P25P en el exon 1a, encontrada en 33,33 por ciento de los pacientes. El Segundo SNP: IVS3 + 13C > T (a 5 b de la secuencia consenso 5' del intrón) fue encontrado en 44,44 por ciento de los pacientes, mientras fué indentificado en 16,67 por ciento de los controles. El 33,33 por ciento de los pacientes presentaron simultáneamente ambas variantes, y aunque el 16,67 por ciento de los controles también poseían la misma combinación, el 66,66 por ciento de los pacientes con esos alelos tenían antecedentes familiares de autismo. El tercer y cuarto SNP: IVS5 + 40T > G e IVS7-7OA > G fueron identificados en dos pacientes diferentes. Ninguno de los 3 últimos SNPs ha sido reportado en la base de datos de SNP (dbSNO). La cercanía del SNP: IVS3 + 13C > T con la secuencia consenso y de interación con la nucleorribonucleoproteína U1, pudiera alterar la maduración normal del pre-ARNm, en concordancia con la evidencia de niveles bajos del receptor GABA-A en cerebros de pacientes con autismo, pudiendo entonces tratarse, de una variante común, que por sí sola.

Detección de portadoras de distrofia muscular Duchenne/Becker a través del análisis de loci STRs ligados al gen de la distrofina en familias venezolanas / Carrier Detection of muscular dystrophy Duchenne/Becker by analysis de STRs loci linked to the gene of the distrofina in venezuelan families

La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50 por ciento de hijos sanos y 50 por ciento de hijos enfermos, 50 por ciento de hijas no portadoras y 50 por ciento de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5, 3ïe intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3ïDYS) del gen de la distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron loa alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33 por ciento) familias demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7 por ciento) resultaron portadoras, 27 (39,7 por ciento) no portadoras y en 14 (20,58 por ciento) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4 por ciento de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió con el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos

Importancia de la determinación del ácido láctico peritoneal en el diagnóstico de oclusión vascular mesentérica / Importance of the peritoneal lactic acid determination in the mesenteric vascular occlusion diagnostic

En este estudio se evalúa la importancia diagnóstica de ácido láctico peritoneal en el diagnóstico de oclusión vascular mesentérica. Se seleccionaron a 15 pacientes sometidos a laparotomía por abdomen agudo quirúrgico, determinandose las concentraciones séricas de ácido láctico y de líquido peritoneal al momento de la intevención. 5 pacientes correspondieron a oclusión vascular mesentérica y 10 a abdomen agudo no vasculo-oclusivo. Se observaron concentraciones séricas de ácido láctico en los pacientes con isquemia intestinal de 61,53 ± 85,12 mg/dl y en los pacientes con abdomen agudo no vasculo-oclusivo de 16,33 ± 10,84 mg/dl (p: 0,33>0,05). No se observó en ambos grupos una diferencia estadísticamente significativa en las concentraciones en líquido peritoneal de glóbulos rojos (p: 0,45>0,05), glóbulos blancos (p: 0,69>0,05), glicemia (p: 0,11>0,05), proteínas totales (p: 0,16>0,05), bilirrubina total (p: 0,48>0,05) y una diferencia estadísticamente significativa en las concentraciones de ácido láctico peritoneal (p:0,0118<0,05). Estos hallazgos sugieren que la determinación de ácido láctico peritoneal es de ayuda diagnóstica en la evaluación del paciente con oclusión vascular mesentérica y en su evolución postoperatoria

Importancia de la determinación del ácido láctico peritoneal en el diagnóstico del abdomen agudo vasculo oclusivo / Peritoneal lactic acid in diagnosing acute abdomen

Se seleccionaron a 16 pacientes quienes ingresaron al Hospital Universitario de Maracaibo para cirugía de emergencia con diagnóstico de abdomen quirúrgico. Al ingreso los pacientes fueron evaluados por la escala de pronóstico Apache II y se determinaron las concentraciones séricas de ácido láctico y en el líquido peritoneal al momento de laparotomía. Se observó la presencia de necrosis intestinal en cinco pacientes, perforación de víceras hueca en cuatro pacientes y hallazgos compatibles con patología inflamatoria aguda en cinco pacientes. Las concentraciones séricas de ácido láctico en el grupo de pacientes con diagnóstico de abdomen agudo quirúrgico fueron respectivamente de: 40,63+/ 56,7 mg/dL y en líquido peritoneal de 112.40 +/ 87,85 mg/dL (p: 0.0017). Se observaron concentraciones séricas de ácido láctico en los pacientes con necrosis intestinal de 75,28+/87,01 mg/dL y en líquido de peritoneal de 159,46+/83,24 mg/dL, concentraciones séricas de ácido láctico en los pacientes con perforación de víscera hueca de 18,24+/12.006mg/d1 y en el líquido peritoneal de 136,82+/-92.88mg/dL y concentraciones séricas en los pacientes con abdomen agudo inflamatorio de 22.89+/-17,78 mg/d1 y en líquido peritoneal de 58,22+/- 56,96mg/dl. Nuestros hallazgos sugieren que la determinación del ácido láctico peritoneal es de ayuda en la evaluación del paciente con abdomen agudo quirúrgico