Hallazgos citogenéticos y edad materna en pacientes con síndrome down en un hospital de referencia pediátrico en el Perú

Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. El objetivo de este estudio fue describir las alteraciones citogenéticas de pacientes con Síndrome Down y su relación con la edad materna. Métodos: Estudio transversal, descriptivo-analítico. Se incluyó 436 pacientes con Síndrome Down admitidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019. Se analizaron las variables: alteración citogenética y edad materna. Resultados: Se encontró que el 99,3% (n=433) de pacientes presentaron algún tipo de alteración citogenética y tres pacientes presentaron cariotipo normal. La edad de los pacientes al momento de la toma de muestra estuvo comprendida entre los 0,03 y 17 años, la relación masculino/femenino fue de 1.2:1. La alteración citogenética más frecuente fue la trisomía 21 libre (94,7%), seguida por la translocación Robertsoniana (n=16) y el mosaicismo (n=6). En el caso de la edad materna se encontró una mediana de 37 años (rango: 13-47). Conclusiones: La trisomía 21 libre es la alteración citogenética más común en Síndrome Down; sin embargo, la translocación Robertsoniana y los mosaicismos fueron más frecuentes en edad materna menor de 35 años, sugiriendo que existe otros factores de riesgo diferentes a la edad materna avanzada en este grupo etario.

Introduction: Down syndrome is a congenital disorder caused by a total or partial trisomy of chromosome 21 and is considered the most common genetic cause of congenital malformations and intellectual disability. The objective of this study was to describe the cytogenetic alterations of patients with Down syndrome and their relationship with maternal age. Methods: Cross-sectional, descriptive-analytical study. 436 patients with Down syndrome admitted to the Instituto Nacional de Salud del Niño during the 2017-2019 period were included. The variables analyzed were: cytogenetic diagnosis and maternal age. Results: It was found that 99,3% (n=433) of patients presented some type of cytogenetic alteration and three patients presented a normal karyotype. The age of the patients at the time of sampling was between 0,03 and 17 years, the male/female ratio was 1.2:1. The most frequent cytogenetic alteration was free trisomy 21 (94,7%), followed by Robertsonian translocation (n=16) and mosaicism (n=6). In the case of maternal age, a median of 37 years was found (range: 13-47). Conclusions: Free trisomy 21 is the most common cytogenetic condition in Down syndrome; however, the Robertsonian translocation and mosaicisms were more frequent in patients whose mothers were les than 35 years old, suggesting that there are other risk factors than advanced maternal age in this group.

Clasificación filogenética de Escherichia coli uropatógena y respuesta inmunometabólica en adultos mayores con infección urinaria en casas de reposo / Immunometabolic response in older adults with urinary tract infection and phylogenetic classification of Escherichia coli in elderly homes

Objetivos: caracterizar la respuesta inmunometabólica en la orina de pacientes adultos mayores infectados con Escherichia coli uropatógena residentes en casas de reposo y determinar su frecuencia filogenética. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo, en el cual se enrolaron 24 pacientes con infección del tracto urinario y 17 pacientes sin infección del tracto urinario. Se cuantificó el hierro y el TNF ­ α en orina por métodos espectrofotométricos, la capacidad antioxidante por ensayo ABTS+* y la determinación filogenética de E. coli por el método de Clermont. Resultados: la concentración de hierro, TNF ­ α y la capacidad antioxidante en la orina en pacientes con infección del tracto urinario los valores fueron de 175,40 µg/L, 70,11 pg/mL y 1229,75 µg/mL eq-VitC, mientras que en pacientes sin infección fue de 67,4 µg/L (p = 0,001), 87,16 pg/mL (p = 0,08) y 1069,14 µg/mL eq-VitC (p = 0,61) respectivamente. Además, se encontraron 11 E.coli pertenecientes al grupo B2 y 13 agrupados en no - B2 (A, B1, D y E). Conclusiones: se evidencia una alta disponibilidad de hierro en la orina de los pacientes adulto mayores con infección del tracto urinario, lo cual estimula la proliferación bacteriana. Hay una elevada capacidad antioxidante en la orina de los pacientes con infección del tracto urinario y una mayor presencia clonal de E.coli de tipo no B2 en la orina de los pacientes residentes en casas de reposo..(AU)

Objectives: to characterize the immunometabolic response in the urine of elderly patients infected with uropathogenic Escherichia coli resident in elderly homes and determine its phylogenetic frequency. Materials and methods: descriptive and observational study in which 24 patients with urinary tract infection and 17 patients without urinary tract infection were enrolled. Were quantified Iron and TNF ­ α in urine by spectrophotometric methods, the antioxidant capacity by ABTS + * assay and the phylogenetic determination of E. coli by the Clermont method. Results: the concentration of iron, TNF - α and the antioxidant capacity in urine in patients with urinary tract infection were 175.40 µg / L, 70.11 pg / mL and 1229.75 µg / mL eq-VitC, while in patients without infection the values were of 67.4 µg / L (p = 0.001), 87.16 pg / mL (p = 0.08) and 1069.14 µg / mL eq-VitC (p = 0.61) respectively. In addition, 11 E. coli belonging to group B2 and 13 grouped in non - B2 (A, B1, D and E) were found. Conclusions: high availability of iron in the urine of elderly patients with urinary tract infection is evidenced, which stimulates bacterial proliferation. There is a high antioxidant capacity in the urine of patients with urinary tract infection and a greater clonal presence of non-B2 type E.coli in the urine of patients residing in elderly homes..(AU)