Nurse empowerment through Pharmacogenetics / Empoderamento do enfermeiro por meio da Farmacogenética / Empoderamiento del enfermero a través de la farmacogenética

Objective: to verify the existence of elements that justify the use of pharmacogenetics by the Brazilian nurse. Method: this is a quantitative, cross-sectional, observational, descriptive study, whose final sample was 67 individuals. The participants were healthy at the time of the study and reported a history of previous use and the occurrence of adverse effects by drugs commonly used and metabolized by CYP2C9. We collected 4 mL of venous blood for subsequent DNA extraction by salting out method and genotyping of the CYP2C9*2 and CYP2C9*3 polymorphisms, using Polymerase Chain Reaction in real time using Taqman assays. Results: the use of drugs metabolized by CYP2C9 was frequent (more than 75% of the individuals have already used between 2 or 4 of these drugs). Regarding adverse events, there were 19 perceived symptomatic occurrences associated with drugs metabolized by CYP2C9. The allele frequency of the polymorphism * 2 and * 3 in the population studied was 11.1% and 7.5%, respectively, and there was a coincidence between the presence of alleles of low enzyme activity and the occurrence of adverse effects. Conclusion: there are elements that justify the adoption of pharmacogenetics in the nursing care to reduce the occurrence of adverse reactions to drugs metabolized by CYP2C9.

Objetivo: verificar a existência de elementos que justifiquem o uso da farmacogenética pelo enfermeiro brasileiro. Método: trata-se de um estudo quantitativo, do tipo transversal, observacional descritivo, cuja amostra final foi de 67 indivíduos. Os participantes estavam saudáveis no momento do estudo e reportaram histórico de uso prévio e ocorrência de efeitos adversos por fármacos comumente utilizados e metabolizados pela CYP2C9. Coletamos 4 mL de sangue venoso para posterior extração de DNA por método salting out e genotipagem dos polimorfismos CYP2C9*2 e CYP2C9*3 através de Polymerase Chain Reaction em tempo real, utilizando ensaios Taqman. Resultados: o uso de fármacos metabolizados pela CYP2C9 foi frequente (mais de 75% dos sujeitos já utilizaram entre 2 ou 4 desses fármacos). A respeito dos eventos adversos, houve 19 ocorrências sintomáticas percebidas, associadas a fármacos metabolizados pela CYP2C9. A frequência alélica do polimorfismo *2 e *3 na população estudada foi de 11,1% e 7,5%, respectivamente, com coincidência entre a presença dos alelos de baixa atividade enzimática e ocorrência de efeitos adversos. Conclusão: existem elementos que justificam a adoção da farmacogenética no cuidado do enfermeiro com objetivo de redução da ocorrência de reações adversas a fármacos metabolizados pela CYP2C9.

Objetivo: verificar la existencia de elementos que justifiquen el uso de la farmacogenética por parte del enfermero brasileño. Método: se trata de un estudio cuantitativo, transversal, observacional, descriptivo, cuya muestra final fue de 67 individuos. Los participantes estaban sanos en el momento del estudio e informaron un historial de uso previo y la aparición de efectos adversos por fármacos comúnmente utilizados y metabolizados por el CYP2C9. Recolectamos 4 ml de sangre venosa para la posterior extracción de ADN mediante el método de salazón y genotipificación de los polimorfismos CYP2C9 * 2 y CYP2C9 * 3 a través de la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real utilizando ensayos Taqman. Resultados: el uso de drogas metabolizadas por el CYP2C9 fue frecuente (más del 75% de las personas ya han usado entre 2 o 4 de estas drogas). Con respecto a los eventos adversos, hubo 19 casos sintomáticos percibidos asociados con medicamentos metabolizados por el CYP2C9. La frecuencia alélica del polimorfismo * 2 y * 3 en la población estudiada fue de 11.1% y 7.5%, respectivamente, y hubo una coincidencia entre la presencia de alelos de baja actividad enzimática y la aparición de efectos adversos. Conclusión: existen elementos que justifican la adopción de la farmacogenética en el cuidado del enfermero para reducir la aparición de reacciones adversas a los medicamentos metabolizados por el CYP2C9.

Polimorfismos genéticos da Alanina--Glioxilato Aminotransferase 2 (AGXT2) associados à disfunção erétil e marcadores de resposta aos iPDE-5 / Genetic polymorphysms of alanine - Glyoxylate Aminotransferase 2 (AGXT2) associated with erectile dysfunction and response markers to iPDE-5

Disfunção Erétil (DE) é caracterizada pela incapacidade de obter ou manter uma ereção suficiente para que ocorra atividade sexual satisfatória. Uma das principais características da DE está relacionada ao possível déficit na produção de Óxido Nítrico (NO) no corpo humano. O NO é produzido através da L-arginina, via Óxido Nítrico Sintase neuronal, endotelial e induzível (nNOS, eNOS e iNOS). As dimetilargininas assimétrica (ADMA) e a simétrica (SDMA) são formas metiladas da L-arginina e atuam como agentes inibidores das NOS, portanto os níveis aumentados de ADMA e SDMA estão associados a menor produção de NO. Uma das principais enzimas responsáveis pela degradação de ADMA e SDMA é a AGXT2, codificada pelo gene homônimo. Estudos têm relacionado polimorfismos genéticos da AGXT2 a doenças cardiovasculares e todo o contexto do NO, podendo ser utilizados como marcadores para o risco de desenvolvimento de DE. Os objetivos deste estudo visam relacionar polimorfismos genéticos da AGXT2 (rs37369 e rs16899974) ao risco para desenvolvimento de DE e ao resultado da terapia medicamentosa com inibidores da fosfodiesterase 5 (iPDE-5). Trata-se de um estudo de dois braços, sendo o primeiro um estudo caso-controle e outro apenas com os pacientes em uso de iPDE-5, avaliando a resposta a essa classe de fármacos. A função erétil dos voluntários desta pesquisa foi avaliada através da escala Índice Internacional de Função Erétil (IIEF). Os genótipos foram obtidos por PCR em tempo real. Foram encontrados associações significativas entre os marcadores genéticos e a resposta ao sildenafil e aos níveis de nitrito e ADMA. Quanto ao estudo caso-controle não foram encontrados associações significativas para este estudo

Erectile Dysfunction (ED) is characterized by the inability to obtain or maintain an erection sufficient for satisfactory sexual activity to occur. One of the main features of ED is related to the possible deficit in the production of nitric oxide (NO) in the human body. NO is produced through L-arginine via neuronal, endothelial and inducible nitric oxide synthase (nNOS, eNOS and iNOS). Asymmetric (ADMA) and symmetrical (SDMA) dimethylarginines are methylated forms of L-arginine and act as NOS inhibitory agents, so increased levels of ADMA and SDMA are associated with decreased NO production. One of the main enzymes responsible for the degradation of ADMA and SDMA is AGXT2, encoded by the homonymous gene. Studies have linked genetic polymorphisms of AGXT2 to cardiovascular diseases and the entire context of NO, and can be used as markers for the risk of developing ED. The objectives of this study were to correlate AGXT2 genetic polymorphisms (rs37369 and rs16899974) with the risk for developing ED and the outcome of the drug therapy with phosphodiesterase 5 inhibitors (iPDE-5). It is a two-arm study, the first being a case-control study and the other only with patients using iPDE-5, evaluating the response to this class of drugs. The erectile function of the volunteers of this research was evaluated through the International Index of Erectile Function (IIEF) scale. Genotypes were obtained by real-time PCR. Significant associations were found between genetic markers and response to sildenafil and levels of nitrite and ADMA. Regarding the case-control study, no significant associations were found for this study